XẾP LOẠI CÁC BỆNH XƯƠNG

XẾP LOẠI CÁC BỆNH XƯƠNG

A. Hiện tượng loãng xương: (Mất khoáng, thưa xương, tăng thấu quang)
1. Loãng xương lan tỏa: thấy ở tất cả các xương, gặp trong loãng xương do già, nhuyễn xương, còi xương …
2. Loãng xương khu trú: do bất động, do bệnh xương (loãng xương phần đầu xương), do loạn dưỡng Soudeck.

Bệnh thấp khớp – NXB Y học – 2002

GS.TS. Trần Ngọc Ân

Các bệnh xương nội khoa khá phong phú, gồm nhiều nhóm khác nhau, có những bệnh hay gặp, rất thông thường như loãng xương, viêm xương, có những bệnh bẩm sinh tạo nên những dị tật bất thường, một số hậu quả của các bệnh nội khoa khác như nội tiết, chuyển hóa, máu, thận … Do đó việc sắp xếp, phân loại các bệnh xương là rất cần thiết trong quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh. Ở nước ta, cho đến nay chưa có một công trình nào giới thiệu một cách hệ thống các bệnh xương, dưới đây chúng tôi trình bày một bảng xếp loại các bệnh xương dựa theo nguyên nhân gây bệnh và sau đó giới thiệu chi tiết một số bệnh chính thường gặp.
Loại trừ các bệnh ngoại khoa như gãy xương, trật khớp … bệnh xương (nội khoa) được chia thành 6 nhóm:
– Bệnh xương bẩm sinh và rối loạn di truyền.
– Loạn dưỡng và loạn sản xương.
– Bệnh xương do nội tiết và chuyển hóa.
– Biểu hiện xương trong các bệnh máu.
– U xương.
– Viêm và nhiễm độc.

I. CÁC BỆNH XƯƠNG – SỤN BẨM SINH RỐI LOẠN DI TRUYỀN

A. BỆNH XƯƠNG
1. Xơ xương – đặc xương:
– Bệnh xương hóa đá Albers – Schonberg (ostéopétrose)
– Bệnh xương đặc đốm (ostéopoecilie)
– Loạn sản sọ – hành xương: bệnh Pyle
– Bệnh đặc xương loạn dạng (pycnodysostose)
– Loạn sản thân xương tăng tiến (Camurati – Eugelmann)
– Bệnh dày xương chi (mélorhéostose – Léri và Joanny)
– Bệnh dày da và màng xương (pachydermo périostose)
– Bệnh đặc và biến dạng vỏ xương (ostéodysplastie)
2. Xương quá trong:
– Tạo xương không hoàn thiện Porak – Durante hay Lobstein.
– Còi xương có tính gia đình (kháng vitamin D)
– Còi xương giảm men Phosphatase kiềm.
B. BỆNH SỤN
1. Rối loạn chuyển hóa Mucopolysaccharide:
– Bệnh Hurler (loạn sản sụn xương type III).
– Bệnh Morquio (loạn sản sụn xương type IV).
2. Đầu xương và đốt sống phát triển bất thường:
– Loạn sản nhiều đầu xương.
– Loạn sản đốt sống – đầu xương xuất hiện muộn.
– Loạn sản hành xương.
– Loạn sản hành – đầu xương.
3. Rối loạn phát triển chiều dài xương (sụn nối):
– Loạn sản sụn (achondroplasie): lùn do sụn.
– Loạn xương sụn (dyschondrostéose): bệnh Léri.
4. Rối loạn phát triển sụn:
– Mọc thêm xương (exostose): bệnh Bessel – Hagen.
– U sụn nhiều nơi.
– Loạn sinh sụn Ollier (hội chứng Maffucci).
C. DỊ TẬT HÌNH THÁI XƯƠNG
1. Loạn sản sọ:
– Loạn sản sọ – mặt.
– Loạn sản đòn – sọ.
2. Dị dạng cột sống:
– Hội chứng Klippel – Feil.
– Hội chứng Bonnevie – Ulrich.
3. Dị dạng xương dài và ngọn chi:
– Bệnh Marfan
– Bệnh Weissmann – Netter.
4. Dị dạng bàn tay và bàn chân.
5. Dị dạng lồng ngực và xương ức.

II. LOẠN DƯỠNG VÀ LOẠN SẢN 

A. BỆNH PAGET

B. HỘI CHỨNG ĐAU – LOẠN DƯỠNG DO PHẢN XẠ (SUDECK)
C. HOẠI TỬ VÔ KHUẨN (Ostéonécrose aseptique)
– Hoại tử vô khuẩn nguyên phát ở các vị trí: đầu xương đùi, chỏm xương đùi, xương cánh tay, xương sên, xương bán nguyệt cổ tay …
– Hoại tử vô khuẩn thứ phát: bệnh xương do khí nén (thợ lặn), hoại tử sau chấn thương, do dùng thuốc Corticoid, sau chiếu xạ …
D. LOẠN DƯỠNG XƯƠNG Ở TUỔI TRƯỞNG THÀNH
1. Bệnh khớp háng dẹt (coxa plana) của Legg – Perthèr – Calvé.
2. Tiêu đầu xương ở tuổi trưởng thành
3. Gù thanh thiếu niên Scheuermann
4. Xương sụn tách ở các vị trí: gối, háng, khuỷu …
5. Các loại khác: bệnh Freiberg (loạn sản đốt bàn ngón chân thứ 2), loạn sản xương thuyền cổ chân (Kohler – Mouchet), loạn sản xương gót (Sever), loạn sản xương chày (Osgood – Schlatter), loạn sản xương ngành ngồi – mu (Van Neck), đốt sống lưng dẹt (Calvé), loạn sản đốt ngón tay (Thiemann).

III. BỆNH XƯƠNG DO NỘI TIẾT VÀ CHUYỂN HÓA

A. LOÃNG XƯƠNG (Ostéoporose)
1. Loãng xương nguyên phát: sau mãn kinh, tuổi già.
2. Loãng xương thứ phát:
– Do các bệnh nội tiết: Cushing, cường giáp …
– Do chuyển hóa: đái tháo đường, nhiễm hemosiderin (hémosidérose)
– Do bệnh tiêu hóa: ỉa chảy mãn tính, kém hấp thu
– Bất động lâu dài
– Do thuốc: Corticoid, Heparin …
B. NHUYỄN XƯƠNG VÀ CÒI XƯƠNG (Ostéomalacie, rachitisme)
C. CƯỜNG CẬN GIÁP NGUYÊN PHÁT
D. LOẠN DƯỠNG XƯƠNG DO BỆNH THẬN

IV. BIỂU HIỆN XƯƠNG TRONG CÁC BỆNH MÁU

A. BỆNH ĐA U TỦY XƯƠNG (BỆNH KAHLER)
B. CÁC BỆNH MÁU KHÁC
1. Leucemie cấp
2. Leucemie kinh
3. Hodgkin
4. Sarcoidose
5. Thiếu máu huyết tán mãn tính (bệnh huyết cầu tố):
– Bệnh Thalassémie
– Bệnh hồng cầu hình liềm (huyết cầu tố S).

V. U XƯƠNG

A. U XƯƠNG NGUYÊN PHÁT
1. Ung thư xương, sụn các loại
2. Các u lành tính của xương, sụn
B. UNG THƯ NGUYÊN PHÁT (Ung thư di căn)
C. HỘI CHỨNG XƯƠNG – KHỚP CẬN UNG THƯ (Paranéoplastique).
VI. VIÊM XƯƠNG, TỔN THƯƠNG XƯƠNG DO NHIỄM ĐỘC
A. VIÊM XƯƠNG
1. Do tụ cầu
2. Do lao
3. Do nấm, sán …
4. Do các loại khác
B. NHIỄM ĐỘC
1. Do Fluor
. Do alumin …

THĂM DÒ CHUYỂN HÓA CALCI – PHOSPHO TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH XƯƠNG

Những xét nghiệm thăm dò chuyển hóa Ca/P đóng một vai trò rất quan trọng, góp phần chẩn đoán nguyên nhân các bệnh về xương.
I. NHỮNG XÉT NGHIỆM ĐỊNH LƯỢNG
1. Calci – Phospho máu:
– Calci máu: bình thường 2,5 mmol/l (100 mg/l), tăng trong cường cận giáp, ung thư xương thứ phát …
– Phospho máu: bình thường 0,95 – 1,30 mmol/l (30 – 40 g/l), giảm trong cường cận giáp và thiếu vitamine D.
2. Calci – Phospho niệu:
– Calci niệu: bình thường 3,75 – 6,25 mmol/24 giờ (150 – 250 mg), tăng trong cường cận giáp, giảm khi thiếu vitamine D.
– Phospho niệu: bình thường 15 mmol/24 giờ (60 mg), tăng trong nhiều bệnh, giảm trong thiếu vitamine D.
3. Men Phosphatase trong máu:
– P kiềm: bình thường 3 – 13 đv K.A, hoặc 1 – 4 đv Bodanski, hoặc 9 – 35 đv quốc tế/100 ml máu, tăng trong cường cận giáp, thiếu vitamin D và bệnh Paget.
– P acid: bình thường 1 – 5 đv Plumel, hoặc 2 – 5 đv K.A, hoặc 1 – 4 đv quốc tế/100 ml máu, tăng trong ung thư xương, di căn của ung thư tiền liệt tuyến.
4. Hydroxyprolin niệu: 150 – 375 mmol/24 giờ (20 – 50 mg). Tăng nhiều trong bệnh Paget, cường cận giáp, tiêu xương do u.
5. Các chỉ số của Nordin: Lấy nước tiểu buổi sáng trong 2 giờ sau khi đái hết, rồi định lượng Ca, P, Hydroxyprolin và Creatinine rồi tính các tỷ lệ.
– Ca/Creatinine = 0,11 – 0,45 mmol/mmol (0,04 – 0,16 mg/mg)
– P/Creatinine = 0,7 – 2,2 mmol/mmol (0,20 – 0,60 mg/mg)
– Hydroxyprolin/Creatinine = 0,017 mmol/mmol (0,2 mg/mg)
Ca/Creatinine và Hydroxyprolin/Creatinine tăng trong cường cận giáp, bệnh Paget, tiêu xương trong các bệnh ác tính, các quá trình hủy tiêu xương nhiều. Ca/Creatinine giảm trong bệnh nhuyễn xương.
II. NHỮNG NGHIỆM PHÁP THĂM DÒ CHUYỂN HÓA
1. Nghiệm pháp tăng Calci niệu: Tiêm tĩnh mạch 20 ml dung dịch Gluconate Ca 10% (176 mg calci), lấy nước tiểu 9 giờ sau khi tiêm, so sánh với nước tiểu 9 giờ ngày hôm trước (lúc chưa tiêm). Bình thường sẽ đái ra 30% lượng Calci tiêm vào. Trong loãng xương, lượng Calci thải ra trên 30%. Trong nhuyễn xương, lượng Calci thải ra dưới 30%.
2. Nghiệm pháp tăng Calci máu: Truyền tĩnh mạch 13,2 mg Ca/1 kg cân nặng. Định lượng Ca, P trong máu và nước tiểu, so sánh với ngày hôm trước (lúc chưa tiêm). Bình thường sau khi tiêm, calci máu, calci niệu tăng rõ, P máu tăng nhưng P niệu giảm, trong cường cận giáp nguyên phát P máu không tăng.
3. Nghiệm pháp Vitamine D₂ của Lichwitz: Cho uống 2 ngày, mỗi ngày 15 mg vitamin D₂, sau đó định lượng calci niệu những ngày sau. Bình thường calci niệu tăng từ 50 mg đến 100 mg/24h. Trong loãng xương calci niệu tăng nhiều và kéo dài. Trong nhuyễn xương, calci niệu không tăng.
4. Nghiệm pháp Cortison: Uống 5 ngày, mỗi ngày 25 mg Prednisolon. Bình thường calci niệu không tăng, người có loãng xương calci niệu tăng nhiều.
5. Nghiệm pháp Calcitonin: Tiêm bắp 100 đv Calsyn (Myacalcic), định lượng calci máu trước và sau khi tiêm 3 – 6 – 9 – 12 giờ sau. Calci máu giảm và trở về số bình thường trong tình trạng tăng Calci máu do cường cận giáp.
6. Dùng đồng vị phóng xạ Ca⁴⁵ và Ca⁴⁷ để đánh giá khả năng chuyển hóa Calci.
III. NHỮNG XÉT NGHIỆM THĂM DÒ HÌNH THÁI
1. Chụp X quang và đánh giá mức độ loãng xương bằng các chỉ số Barnett và Nordin, chỉ số Rénier, chỉ số Singh (xem bài loãng xương).
2. Chụp cắt lớp vi tính (CT Scanner).
3. Đánh giá bằng khả năng hấp thu tia gamma của xương (hấp thụ proton).
4. Sinh thiết xương, sinh thiết ngoại khoa hay bằng kim sinh thiết Bordier, Meunier. Sau đó định lượng Ca, P trong mẫu sinh thiết.
IV. ĐỊNH LƯỢNG NỘI TIẾT TỐ VÀ VITAMINE TRONG MÁU
1. Định lượng Parahormon (PTH) bằng phương pháp phóng xạ miễn dịch.
Bình thường < 1 nanogam/ml máu.
2. Định lượng Thyrocalcitonin ở trong máu bằng phương pháp phóng xạ miễn dịch. Bình thường 60 nanogam/ml huyết tương (6 mili unité MRC).
3. Định lượng vitamin D, người ta định lượng các trung gian chuyển hóa của Vitamin D.
– 25-OH-vitamin D = 16 ± 5 nanogam/ml.
– 1,25-(OH)₂-vitamin D = 0,02 – 0,05 nanogam/ml.
– 24, 25-(OH)₂-vitamin D = 0,4 – 1,0 nanogam/ml.
Dưới đây là bảng tóm tắt các thay đổi sinh hóa trong một số bệnh xương.

X QUANG TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH XƯƠNG

X quang có một vai trò rất quan trọng, gần như là quyết định trong quá trình chẩn đoán các bệnh xương, có thể nói không thể chẩn đoán được bệnh xương nếu không có những hình ảnh chụp X quang. Người ta thường dựa vào hình ảnh chụp X quang xương để phân loại chẩn đoán, thí dụ: các bệnh xương có hình ảnh loãng xương lan tỏa, các bệnh xương có tổn thương đậm đặc xương …
Tuy nhiên khi chụp X quang phải theo các quy định chặt chẽ về kỹ thuật thì các hình ảnh mới có thể giúp cho chẩn đoán chính xác, hơn nữa chẩn đoán một bệnh của xương bao giờ cũng phải dựa vào 3 yếu tố: lâm sàng, X quang và xét nghiệm.
I. CÁC PHƯƠNG PHÁP CHỤP X QUANG ĐƯỢC SỬ DỤNG TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH XƯƠNG
1. Chụp thông thường: với các tư thế cần thiết.
2. Chụp cắt lớp: để phát hiện các tổn thương sớm, khu trú.
3. Chụp xêrô (xéroradiographie): làm nổi rõ các cấu trúc của bè xương, dùng để chẩn đoán sớm các bệnh như Paget, nhuyễn xương …
4. Cắt lớp vi tính (CT Scanner): có khả năng phát hiện những tổn thương sớm, tổn thương có kích thước nhỏ, còn dùng để đánh giá tình trạng loãng xương một cách chính xác.
5. Các phương pháp khác: chụp cộng hưởng từ hạt nhân, chụp nhấp nháy bằng đồng vị phóng xạ.
Nói chung chụp thông thường vẫn là phương pháp chủ yếu sử dụng trong lâm sàng.
II. NHỮNG TỔN THƯƠNG X QUANG CƠ BẢN CỦA XƯƠNG
A. Hiện tượng loãng xương: (Mất khoáng, thưa xương, tăng thấu quang)
1. Loãng xương lan tỏa: thấy ở tất cả các xương, gặp trong loãng xương do già, nhuyễn xương, còi xương …
2. Loãng xương khu trú: do bất động, do bệnh xương (loãng xương phần đầu xương), do loạn dưỡng Soudeck.
B. Xương đậm đặc:
1. Lan tỏa nhiều xương: ngộ độc Fluor, bệnh bẩm sinh …
2. Tập trung ở một xương: ung thư di căn …
3. Rải rác xen kẽ với thưa xương: bệnh Paget, viêm …
4. Đặc xương dưới sụn, viền quanh thân xương: hư khớp …
C. Các tổn thương khuyết xương, hốc xương, bào mòn:
1. Khuyết xương: mất một phần mô xương ở phần đầu hoặc thân xương.
2. Hốc: mất mô xương tròn nằm trong phần đầu xương.
3. Bào mòn: mất mô xương ở cạnh đầu xương chỗ bám của màng hoạt dịch (gặp trong bệnh viêm khớp dạng thấp).
4. Hình ảnh nhiều hốc xương liên kết với nhau làm cho xương như rỗng
(xương như bọt biển, rỗ xương) thường do cường cận giáp, bệnh Kahler …
D. Hình ảnh hủy xương, xóa bỏ một phần:
1. Hủy từng phần như bị xóa đi: di căn ung thư.
2. Hủy thành những ổ tròn hay bầu dục, hình hang hình hốc lớn: bệnh Kahler.
E. Hình ảnh mọc thêm xương:
1. Hình gai xương và cầu xương: gai xương trong các bệnh hư khớp, cầu xương trong viêm cột sống dính khớp.
2. Mọc thêm xương ở phần sụn nối (exostose).
3. Hình ảnh tăng sinh xương tạo thành khối u lành và u ác tính.
F. Các hình ảnh khác:
1. Thay đổi của màng ngoài xương: viêm dày màng ngoài xương (hội chứng Pierre Marie), màng ngoài xương bị phá vỡ bung ra là dấu hiệu đặc trưng của u xương ác tính.
2. Đầu xương và sụn khớp (khe khớp): những thay đổi được mô tả trong bài X quang khớp (xem bài này).
3. Hình ảnh xương biến dạng: xương cong trong bệnh Paget, nhuyễn xương, còi xương … các biến dạng do bẩm sinh.
4. Hình rạn, gãy xương, lún xương, đường rạn Looser Milkman trong nhuyễn xương, gãy xương bệnh lý, lún các đốt sống.