Định nghĩa
Bệnh mạn tính do ở trong đoạn tủy sống cổ hình thành một hốc rỗng ở trung tâm của chất xám, hốc này phát triển to dần và biểu hiện lâm sàng bởi những rối loạn vận động, cảm giác và dinh dưỡng.
Căn nguyên
Bệnh có hai thể nguyên phát và thứ phát do chấn thương để lại (di chứng của chảy máu trong tủy sống), hoặc do khối u của tủy sống (u thần kinh đệm, u mạch máu).
Giải phẫu bệnh
Hốc rỗng nằm ở đoạn tủy sống cổ, độc lập đối với ống nội tuỷ và chứa đầy một chất dịch màu vàng nhạt. Có thể thấy tổn thương ở mép trước, ở sừng trước và sừng sau của chất xám và thường có cả những tổn thương các bó tháp. Những thể bẩm sinh thường kết hợp với những dị tật khác nữa.
Triệu chứng
NHỮNG TRIỆU CHỨNG DO TổN THƯƠNG (tương ứng với vị trí của hổc rỗng và có ảnh hưởng tối các chi trên và tới rễ của các chi này):
- Rối loạn cảm giác: thường bắt đầu bởi một vùng giới hạn, ngẫu nhiên phát hiện ra nhân một lần khám thực thể. ở vùng này, bệnh nhân bị mất cảm giác đau, nóng, lạnh nhưng xúc giác và cảm giác sâu thì còn duy trì. Hiện tượng phân ly cảm giác này là do tổn thương (hốc rỗng) nằm ở gần đường giữa của tủy sống.
- Rối loạn dinh dưỡng: (do tổn thương những sừng trước của tủy sống):
+ Teo cơ: cả hai bên, thường không đối xứng và bắt đầu ở những cơ của bàn tay (bàn tay khỉ, bàn tay có vuốt, bàn tay nhà thuyết giáo).
+ Teo da, thâm nhiễm tầng chân bì, loét (chín mé không đau Morvan)
+ Bệnh khớp do thần kinh xảy ra ở chi tren.
+ Mất phản xạ gân: xảy ra sớm và ở chi trên.
- Những vận động rung cơ (xảy ra trong giai đoạn thoái hoá thần kinh) và phản ứng điện thoái hoá ở chi trên. Tất cả những rối loạn này chứng tỏ những nơron vận động ngoại vi bị phá huỷ ở vị trí có tổn thương.
NHỮNG TRIỆU CHỨNG BÊN DƯỚI TỔN THƯƠNG (tác động tới chi dưới): liệt nhẹ hai chi dưới hoặc liệt cứng, với tăng phản xạ gân và dấu hiệu Babinski. Các dấu hiệu này chứng tỏ những nơron vận động ở chặng trung ương cũng bị tổn thương (đường dẫn truyền vận động thuộc bó tháp).
Xét nghiệm cận lâm sàng: dịch não tủy bình thường.
Xét nghiệm bổ sung
Chụp cắt lớp vi tính (scanner) và nhất là ghi hình cộng hưởng từ là những xét nghiệm hàng đầu.
Chẩn đoán phân biệt với
- Bệnh teo cơ tiến triển Aran-Duchenne: trong bệnh này không có rối loạn cảm giác.
- Bệnh tabét: có rối loạn ở nhãn cầu, không có phân ly cảm giác nhiệt (nóng, lạnh) – đau, phản ứng huyết thanh dương tính.
- Bệnh xơ cứng từng mảng: hiếm có rối loạn dinh dưỡng, không có phân ly cảm giác nhiệt-đau.
- Bệnh xơ cứng tủy sống bán cấp phối hợp (xem từ này).
- Chảy máu trong tủy sống (thường do chấn thương) cũng có thể để lại di chứng rỗng tủy sống thứ phát.
- Khối u tủy sống: chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ hạt nhân (nếu không thực hiện chụp tủy sống) có thể cho thấy khối u.
Diễn biến
Kéo dài và bất thường. Mức độ tàn tật duy trì lâu ngày ở mức bộ phận. Hốc rỗng tủy sống khi lan tới hành não (bệnh rỗng hành não) có thể gây ra những rối loạn nặng đối với sinh mạng.
Điều trị
Chỉ có điều trị triệu chứng. Phẫu thuật giải chèn ép nếu có thể.
GHI CHÚ: dưới tên gọi bệnh rỗng hành não người ta đã mô tả một bệnh tương tự với bệnh rỗng tủy sống, hoặc có thể là biến chứng của bệnh rỗng tủy sống. Trong bệnh rỗng hành não hốc rỗng nằm ở trong hành não, và do đó gây tổn thương nhân của các dây thần kinh sọ cuôi cùng. Biểu hiện có thể thấy là rối loạn động tác nuốt và phát âm, liệt mặt, mất cảm giác ở vùng chi phối của dây thần kinh tam thoa và hội chứng tiền đình với rung giật nhãn cầu. Bệnh nhân có thể tử vong do rối loạn hô hấp hoặc ngất.
