Tên khác: teo cơ tủy tiến triển.
Nhóm bệnh còn chưa rõ nguyên nhân, đôi khi di truyền, có teo cơ từ từ do thoái hoá sừng trước của tủy sống (tổn thương nơron vận động ngoại biên).
TYP Ở TRẺ NHỎ CỦA WERDNIG- HOFFMANN
Tên khác: bệnh Werdnig-Hoffmann, teo cơ do tủy sống ở trẻ nhỏ, teo cơ tiến triển ở trẻ nhỏ, viêm đa tủy trước mạn tính.
Định nghĩa: bệnh thoái hoá nơron vận động ngoại biên, có tính di truyền và gia đình, được di truyền theo kiểu lặn, gặp ở trẻ còn rất nhỏ, có teo cơ vùng chậu và teo cơ các chi.
Căn nguyên: bệnh di truyền do các nhiễm sắc thể thân kiểu lặn.
Giải phẫu bệnh: thoái hoá các tế bào vận động ở sừng trước tủy sống.
Triệu chứng: nói chung, bệnh xuất hiện vào cuối năm thứ nhất. Trẻ không tập đi được. Teo cơ lan từ các cơ vùng chậu tới đùi và cánh tay rồi tới các phần xa của các chi.
Người ta thấy có rung cơ và mất phản xạ gân. Trí tuệ phát triển bình thường. Tiến triển tới tử vong sau 2-4 năm do liệt hô hấp hay do biến chứng vào hành não và khó nuốt.
Người ta đã mô tả các dạng sau:
- Hội chứng Wohlfart-Kugelberg- Welander: thể ở trẻ, xuất hiện ở khoảng từ 2 đến 15 tuổi; tiến triển chậm hơn và có kỳ vọng sống dài hơn. Bại và teo cơ bắt đầu từ các chi dưới, sau đó tới chi trên.
- Dạng có phì đại bắp chân (typ Pearn-Mungdson),dạng ở người lớn có tổn thương hành não (typ Magee, Tsukagoshi, Kennedy), dạng bả-mác (hội chứng Stark- Kaeser).Dạng bả-cánh tay (typ Mirayama).
Chẩn đoán phân biệt: loạn dưỡng cơ tiến triển, mất trương lực cơ bẩm sinh và rối loạn dinh dưỡng trong suy dinh dưỡng nặng.
Điều trị: không có.
TYP ARAN-DUCHENNE
Tên khác: bệnh Aran-Duchenne, teo cơ tiến triển do tuỷ, teo cơ do bệnh tủy sống.
Định nghĩa: bệnh thoái hoá nơron vận động ngoại biên, căn nguyên chưa rõ, gặp ở người trẻ tuổi; trước hết teo các cơ nhỏ ở bàn tay rồi các cơ ở vai và đôi khi teo cả các cơ của chi trên và chi dưới.
Căn nguyên: chưa biết.
Giải phẫu bệnh: tổn thương thoái hoá chỉ có ở các tế bào vận động ở sừng trước tủy sống.
Triệu chứng: bệnh xuất hiện sau 20 tuổi; có các triệu chứng tổn thương nơronvận động ngoại biên, liệt mềm, teo cơ, rung cơ trong quá trình thoái hoá thần kinh, các phản xạ gân giảm rồi mất. Các rối loạn xảy ra đối xứng ở hai bên, bắt đầu từ bàn tay, ở các mô cái và mô út, bàn tay khỉ: nhận biết đồ vật bằng cách sờ chỉ có thể làm được bằng cách gấp các ngón tay vào lòng bàn tay. Sau đó, cơ delta cũng bị tổn thương. Không có rối loạn về cảm giác và không có triệu chứng tổn thương bó tháp, đặc biệt là không có các cơn co cứng cơ.
Chẩn đoán phân biệt
– Xơ hoá bên gây teo cơ: tổn thương nơron trung tâm và ngoại biên, do đó có các triệu chứng của bó tháp, tăng phản xạ gân, co cứng cơ, tiến triển nhanh.
- Xơ hốc tuỷ: có rối loạn đặc hiệu về cảm giác.
- Viêm đa thần kinh: đau, rối loạn cảm giác.
Tiên lượng: Tiến triển rất chậm và thời gian từ lúc triệu chứng bắt đầu xuất hiện đến khi bị tàn phế có thể dài tới 20 năm. Có thể có những đợt ngừng tiến triển tự phát và thuyên giảm.
Điều trị: không có.
