Là bệnh do tăng hấp thu sắt ở ống tiêu hóa dẫn đến tích tụ sắt ở các cơ quan (gan, da, tim, tụy, tuyến nội tiết).
Chẩn đoán
Lâm sàng:
- Mệt.
- Bệnh xương – khớp.
- Sạm da.
- Gan to (cứng).
- Bệnh cơ tim (xuất hiện muộn).
- Đái đường.
- Giảm sinh dục: dạng thường gặp là không có triệu chứng
Cận lâm sàng:
- Tăng sắt huyết thanh, tăng ferritine, tăng bão hoà sắt Transferrine > 60%.
- Khảng định bằng tìm đột biến C282Y ỏ gen HFE trên nhiễm sắc thể 6 ở bệnh nhân đồng hợp tử.
- IRM gan: giảm tín hiệu ở T2.
- Sinh thiết gan
+ Tế bào gan ứ sắt nhất là quanh khoảng cửa (nhuộm Perls).
+ Chỉ định (dạng tiến triển): feritin máu > 1000 mg/1 + rượu kết hợp.
Di truyền
- Bệnh di truyền thường gặp (1- 2% dân số).
- Tỷ lệ nam / nữ =1.
- Di truyền gen lặn.
- Đột biến gen c 282 Y gen HFE trên nhiễm sắc thể 6
- 4 nguyên nhân tử vong + Xơ gan.
+ Ung thư gan.
+ Bệnh tim.
+ Đái đường.
Điều trị
- 2 biện pháp khởi đầu
+ Cai rượu.
+ Vacxin phòng viêm gan B.
- Loại bỏ sắt:
+ Chích máu 500 ml / tuần cho tới khi lượng ferritin trong cơ thể trở về bình thường rồi thì chích 500 ml / 2 – 4 tháng. Có hiệu quả vào giai đoạn đầu.
+ Nếu có chống chỉ định (thiếu máu, suy tê bào gan, suy tim): không nên chích máu
+ Dùng thuốc gắp sắt Deferal.
+ Theo dõi lâm sàng nghiêm ngặt khi chích máu.
- Theo dõi: phát hiện K gan, đái đường suy tim.
- ứ sắt thứ phát:
+ Bệnh gan do rối loạn chuyển hóa sắt (hépatosiderose).
+ Bệnh gan mạn tính do rượu, virus,xơ gan nặng và K gan.
+ Thừa sắt do điều trị (truyền máu).
+ Porphyrie.
