Tên gốc: nusinersen
Tên thương hiệu: Spinraza
Nhóm thuốc: Thuốc thần kinh, Oligonucleotide phản nghĩa (Antisense Oligonucleotides)
Nusinersen là gì và nó được sử dụng để làm gì?
Nusinersen là một loại thuốc dùng để điều trị teo cơ tủy sống (SMA) ở bệnh nhân người lớn và trẻ em. SMA là một nhóm các rối loạn thần kinh cơ di truyền gây ra sự yếu và teo cơ xương, dẫn đến khuyết tật. SMA thường ảnh hưởng đến các cơ gần thân cơ thể nhất, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ điều khiển hô hấp và nuốt. SMA càng phát triển sớm trong cuộc đời, bệnh và khuyết tật càng nặng.
Teo cơ tủy sống là một rối loạn di truyền phá hủy các tế bào thần kinh vận động trong thân não và tủy sống. Tế bào thần kinh vận động là những tế bào thần kinh chịu trách nhiệm cho chức năng cơ bắp. Hình thức SMA phổ biến nhất là do đột biến ở cả hai bản sao của gen được gọi là survival motor neuron 1 (SMN1) trên nhiễm sắc thể 5q. Gen SMN1 mã hóa protein SMN, duy trì sức khỏe và chức năng bình thường của tế bào thần kinh vận động. Đột biến gen SMN1 dẫn đến thiếu hụt protein SMN, và do đó phá hủy tế bào thần kinh vận động.
Nhiều cá nhân có gen SMN1 bị lỗi thường có thêm bản sao của gen SMN2, gen này chủ yếu sản xuất protein SMN ngắn hơn, nhưng cũng tạo ra một lượng nhỏ protein SMN chức năng đầy đủ. Phần lớn các trường hợp SMA là do sự xóa bỏ đoạn exon 7 của nhiễm sắc thể 5q. Nusinersen được chứng minh là làm tăng sự bao gồm exon 7 trong các bản sao mRNA của gen SMN2 và sản xuất protein SMN đầy đủ.
Nusinersen thuộc nhóm thuốc oligonucleotide phản nghĩa (ASO). ASOs là các phân tử DNA đơn chuỗi ngắn có khả năng thay đổi RNA của các gen cụ thể để sửa đổi sản xuất protein. Nusinersen là một phân tử DNA được thiết kế để liên kết với một chuỗi cụ thể trong vùng hạ lưu exon 7 của gen SMN2, tăng cường sự bao gồm exon 7 trong mRNA của SMN2 và do đó, sản xuất protein SMN chức năng. Nusinersen là dung dịch được tiêm vào ống sống (tiêm nội tủy) để được đưa vào dịch não tủy (CSF) trực tiếp.
Cảnh báo
Đã có báo cáo về các bất thường đông máu và giảm số lượng tiểu cầu sau khi sử dụng oligonucleotide phản nghĩa, điều này có thể làm tăng nguy cơ chảy máu. Theo dõi số lượng tiểu cầu và các chỉ số đông máu của bệnh nhân tại thời điểm ban đầu, trước mỗi lần tiêm nusinersen và khi cần thiết về mặt lâm sàng.
Các oligonucleotide phản nghĩa đã được biết là độc hại đối với thận. Nusinersen có mặt và được bài tiết qua thận. Thực hiện xét nghiệm protein nước tiểu định lượng tại thời điểm ban đầu và trước mỗi lần tiêm nusinersen. Đối với nồng độ protein trong nước tiểu cao hơn 0.2 g/L, xem xét xét nghiệm lặp lại và đánh giá thêm.
Tác dụng phụ của nusinersen
Các tác dụng phụ thường gặp của nusinersen bao gồm:
- Nhiễm trùng đường hô hấp dưới
- Táo bón
- Mọc răng
- Nhiễm trùng đường tiết niệu
- Nghẹt đường hô hấp trên
- Nhiễm trùng tai
- Vẹo cột sống
- Đầy hơi
- Giảm cân
- Sốt
- Đau đầu
- Nôn mửa
- Đau lưng
- Chảy máu mũi
- Té ngã
- Dị ứng theo mùa
- Phát ban
- Hội chứng sau chọc dò thắt lưng
- Protein trong nước tiểu tăng cao
- Xẹp một phần hoặc hoàn toàn một phổi hoặc một thùy phổi
- Giảm số lượng tiểu cầu
- Bất thường đông máu
- Độc tính thận
- Hút dịch
- Kháng thể chống thuốc điều trị khẩn cấp
Tác dụng phụ ít gặp hơn của nusinersen bao gồm:
- Tích tụ dịch trong não (não úng thủy)
- Viêm màng não không nhiễm trùng
- Phản ứng quá mẫn bao gồm: phát ban, nổi mề đay, phù mạch
Hãy gọi bác sĩ ngay lập tức nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng hoặc tác dụng phụ nghiêm trọng nào khi sử dụng thuốc này, bao gồm:
- Triệu chứng tim nghiêm trọng như nhịp tim nhanh hoặc đập mạnh, đánh trống ngực, khó thở, chóng mặt đột ngột;
- Đau đầu nặng, nhầm lẫn, nói lắp, yếu nghiêm trọng, nôn mửa, mất phối hợp, cảm giác không vững;
- Phản ứng thần kinh nghiêm trọng với các cơ rất cứng, sốt cao, đổ mồ hôi, nhịp tim nhanh hoặc không đều, run rẩy, cảm giác như sắp ngất;
- Triệu chứng mắt nghiêm trọng như mờ mắt, tầm nhìn hình ống, đau mắt hoặc sưng, hoặc thấy quầng sáng xung quanh ánh sáng.
Đây không phải là danh sách đầy đủ tất cả các tác dụng phụ hoặc phản ứng bất lợi có thể xảy ra khi sử dụng thuốc này. Gọi cho bác sĩ để được tư vấn y tế về tác dụng phụ nghiêm trọng hoặc phản ứng bất lợi.
Liều dùng của nusinersen là gì?
Dung dịch tiêm nội tủy
12 mg/5 mL lọ liều đơn
Người lớn và Trẻ em:
Teo cơ tủy sống
- Được chỉ định để điều trị teo cơ tủy sống (SMA) ở trẻ em và người lớn
- 12 mg tiêm nội tủy mỗi lần
- Liều khởi đầu: 4 liều nạp; tiêm 3 liều đầu tiên cách nhau 14 ngày và liều thứ tư cách liều thứ ba 30 ngày
- Liều duy trì: Mỗi liều cách nhau 4 tháng
Cân nhắc về liều dùng
Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm
Tiến hành các xét nghiệm sau tại thời điểm ban đầu và trước mỗi liều, và khi cần thiết về mặt lâm sàng:
- Số lượng tiểu cầu
- Thời gian prothrombin (PT); Thời gian thromboplastin từng phần được kích hoạt (aPTT)
- Xét nghiệm định lượng protein nước tiểu theo điểm
Quá liều
Không có thông tin về quá liều nusinersen.
Tương tác thuốc của nusinersen là gì?
Hãy thông báo cho bác sĩ của bạn về tất cả các loại thuốc bạn đang sử dụng, để họ có thể tư vấn cho bạn về bất kỳ tương tác thuốc nào có thể xảy ra. Không bao giờ bắt đầu sử dụng, ngừng đột ngột, hoặc thay đổi liều lượng của bất kỳ loại thuốc nào mà không có khuyến nghị của bác sĩ.
Không có tương tác nghiêm trọng, nghiêm trọng, trung bình hoặc nhẹ được liệt kê với các loại thuốc khác.
Các tương tác thuốc được liệt kê ở trên không phải là tất cả các tương tác hoặc tác dụng phụ có thể xảy ra. Để biết thêm thông tin về tương tác thuốc, hãy truy cập Công cụ Kiểm tra Tương tác Thuốc RxList.
Điều quan trọng là luôn thông báo cho bác sĩ, dược sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về tất cả các loại thuốc kê đơn và không kê đơn mà bạn đang sử dụng, cũng như liều lượng của từng loại, và lưu giữ danh sách thông tin đó. Kiểm tra với bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào về thuốc.
Mang thai và cho con bú
Không có dữ liệu đầy đủ về tính an toàn của việc sử dụng nusinersen ở phụ nữ mang thai. Các nghiên cứu về sinh sản trên động vật cho thấy nusinersen có thể gây hại cho thai nhi nếu được sử dụng trong thời kỳ mang thai.
Không có thông tin về sự hiện diện của nusinersen trong sữa mẹ hoặc ảnh hưởng của nó đối với sản xuất sữa hoặc trẻ bú mẹ. Nusinersen đã được tìm thấy trong sữa động vật. Quyết định cho con bú nên dựa trên nhu cầu lâm sàng của người mẹ đối với nusinersen, lợi ích phát triển và sức khỏe của việc cho con bú, và các tác dụng phụ tiềm ẩn đối với trẻ bú mẹ từ thuốc hoặc tình trạng bệnh lý cơ bản của người mẹ.
Những điều khác tôi nên biết về nusinersen?
- Đừng bỏ lỡ các cuộc hẹn tiêm nusinersen theo lịch trình.
- Bạn sẽ cần làm các xét nghiệm máu và nước tiểu định kỳ trong khi điều trị bằng nusinersen.
- Báo cáo ngay cho bác sĩ của bạn nếu bạn gặp:
- Bất kỳ hiện tượng chảy máu bất ngờ nào
- Các triệu chứng của tổn thương thận
Tóm tắt
Nusinersen là một loại thuốc được sử dụng để điều trị teo cơ tủy sống (SMA) ở bệnh nhân người lớn và trẻ em. SMA là một nhóm các rối loạn thần kinh cơ di truyền gây yếu cơ và teo cơ (sự suy giảm khối lượng cơ), dẫn đến khuyết tật. Các tác dụng phụ phổ biến của nusinersen bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp dưới, táo bón, mọc răng, nhiễm trùng đường tiểu, tắc nghẽn đường hô hấp trên, nhiễm trùng tai, vẹo cột sống, đầy hơi, giảm cân, sốt, đau đầu, nôn mửa, đau lưng, chảy máu mũi và các tác dụng phụ khác.
