Tăng sinh thượng thận bẩm sinh điển hình: Nguyên nhân, điều trị

Tăng sinh thượng thận bẩm sinh (CAH) là một tình trạng di truyền trong gia đình, ảnh hưởng đến các tuyến thượng thận của cơ thể. Các tuyến này nằm trên đỉnh thận và sản xuất ba hormone quan trọng giúp cơ thể hoạt động bình thường:

• Cortisol: Giúp cơ thể xử lý căng thẳng và điều chỉnh huyết áp, năng lượng và mức đường huyết.
• Aldosterone: Kiểm soát mức độ muối và nước, cũng như thể tích và huyết áp máu.
• Androgens: Testosterone là dạng hormone chính trong nhóm này. Chúng khởi đầu quá trình dậy thì và hỗ trợ sự phát triển và tăng trưởng bình thường.

Nguyên nhân gây ra CAH?

CAH là một tình trạng trong đó một gen chỉ dẫn cơ thể cách tạo ra một enzyme gọi là 21-hydroxylase, enzyme này giúp sản xuất cortisol và aldosterone, không hoạt động đúng cách. Để bạn có CAH, cả hai cha mẹ của bạn cần mang gen khiếm khuyết và truyền nó cho bạn.

CAH điển hình

Có nhiều loại tăng sinh thượng thận bẩm sinh, bao gồm một loại được gọi là CAH điển hình. Mặc dù nó ít phổ biến hơn so với các loại khác, nhưng CAH điển hình nghiêm trọng hơn và có thể gây chết người nếu không được điều trị. Những người bị CAH điển hình phải đối mặt với các vấn đề sức khỏe liên quan đến tuyến thượng thận, chẳng hạn như sốc và hôn mê.

Có hai kiểu con của CAH điển hình:

• CAH mất muối: Với dạng CAH nghiêm trọng nhất này, các tuyến thượng thận không sản xuất đủ aldosterone. Mức hormone thấp làm mất cân bằng mức sodium (muối) trong cơ thể, khiến bạn mất quá nhiều sodium khi đi tiểu. Điều này có thể dẫn đến tình trạng mất nước và thậm chí là tử vong. Tình trạng này cũng kích thích cơ thể sản xuất quá nhiều androgen và không đủ cortisol.
• CAH viril hóa đơn giản: Dạng CAH này cũng ảnh hưởng đến aldosterone, cortisol và androgen, nhưng sự mất cân bằng hormone nhẹ hơn so với CAH mất muối.

Triệu chứng của CAH điển hình

Mức độ androgen cao trong cơ thể gây ra một loạt triệu chứng, chủ yếu liên quan đến sự phát triển giới tính. Chúng bao gồm:

• Bộ phận sinh dục bên ngoài trông giống như nam và bộ phận sinh dục bên trong thường là nữ ở trẻ sơ sinh được chỉ định nữ khi sinh (AFAB).
• Dương vật lớn hơn ở trẻ sơ sinh được chỉ định nam khi sinh (AMAB).
• Dấu hiệu dậy thì sớm (tăng trưởng lông trên cơ thể và mặt, thay đổi giọng nói, và mụn trứng cá nghiêm trọng).
• Các đặc điểm nam ở người AFAB (cơ bắp lớn, giọng nói trầm, và lông mặt dư thừa).
• Tăng trưởng nhanh.
• Chu kỳ kinh nguyệt không đều.
• U không ung thư ở tinh hoàn.
• Khó khăn trong việc thụ thai (hiếm muộn).
• Chiều cao ngắn khi trưởng thành.

CAH mất muối có thể gây ra các triệu chứng thượng thận nghiêm trọng (gọi là “khủng hoảng thượng thận”) như:

• Mất nước (mất dịch cơ thể).
• Mức sodium trong máu thấp (hạ natri máu).
• Huyết áp thấp (hạ huyết áp).
• Nhịp tim không đều (rối loạn nhịp tim).
• Đường huyết thấp.
• Tích tụ axit trong cơ thể (toan chuyển hóa).
• Nôn mửa.
• Tiêu chảy.
• Giảm cân.
• Sốc.

Chẩn đoán và Kiểm tra CAH điển hình

Trong thai kỳ

Nếu bạn đang mang thai và đã có một đứa trẻ mắc CAH, hãy xem xét việc làm các xét nghiệm trước sinh. Bác sĩ của bạn sẽ kiểm tra tình trạng này bằng một trong những xét nghiệm sau:

• Chọc ối: Sau 15 tuần của thai kỳ, bác sĩ sẽ lấy một mẫu nước ối từ tử cung của bạn và gửi nó đến phòng thí nghiệm để kiểm tra các tình trạng khác nhau.
• Lấy mẫu nhung màng đệm (CVS): Trong xét nghiệm này, từ 10 đến 13 tuần của thai kỳ, bác sĩ sẽ lấy một mẫu tế bào nhỏ từ nhau thai của bạn để kiểm tra CAH và các tình trạng khác.

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Trước khi trẻ sơ sinh rời bệnh viện, bác sĩ sẽ thực hiện một xét nghiệm máu để sàng lọc CAH điển hình bằng cách chích gót chân của trẻ. Xét nghiệm này kiểm tra sự thiếu hụt 21-hydroxylase.

Trẻ em và người lớn

Đối với trẻ em và người lớn, có nhiều cách để xác nhận CAH:

• Khám sức khỏe: Bác sĩ sẽ kiểm tra huyết áp và nhịp tim của trẻ và hỏi về các triệu chứng của trẻ.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Nếu trẻ có CAH, các mức điện giải và hormone nhất định của trẻ có thể nằm ngoài phạm vi bình thường. Các xét nghiệm máu và nước tiểu sẽ kiểm tra những mức này.
• X-quang: Xét nghiệm này kiểm tra xem xương của trẻ có phát triển nhanh hơn mong đợi hay không.
• Xét nghiệm di truyền: Loại xét nghiệm này sẽ xác nhận xem CAH có gây ra các triệu chứng của trẻ hay không.

Phương pháp điều trị CAH điển hình

Hiện tại không có cách chữa trị CAH, nhưng một kế hoạch điều trị phù hợp có thể làm giảm triệu chứng của trẻ. Phương pháp điều trị CAH điển hình bao gồm sự kết hợp giữa thuốc, theo dõi các thay đổi về triệu chứng và hormone, và có thể là phẫu thuật.

Thuốc điều trị CAH điển hình

Trẻ có thể cần một hoặc nhiều loại thuốc kê đơn để điều trị triệu chứng, mà trẻ sẽ dùng hàng ngày suốt đời. Chúng bao gồm:

• Bổ sung muối (natri clorua) để thay thế sodium bị mất.
• Cortisol hoặc glucocorticoid (hydrocortisone, prednisone, hoặc dexamethasone) để thay thế cortisol mà cơ thể không thể tự sản xuất. Trẻ sẽ cần liều cao hơn khi bị bệnh, bị thương hoặc căng thẳng (gọi là “liều căng thẳng”).
• Mineralocorticoids để bù đắp cho sự thiếu hụt aldosterone trong cơ thể.

Giám sát CAH điển hình

Với sự giám sát, trẻ sẽ có các xét nghiệm máu định kỳ để kiểm tra mức hormone của mình. Các bác sĩ cũng sẽ kiểm tra chiều cao, cân nặng, độ tuổi xương và sự phát triển giới tính của trẻ. Khi trẻ trưởng thành, trẻ sẽ chuyển sang bác sĩ chuyên khoa cho người lớn, bao gồm cả các bác sĩ nội tiết (những người điều trị các vấn đề hormone) và chuyên gia về hiếm muộn.

Bạn và bác sĩ của bạn cũng sẽ theo dõi những thay đổi trong triệu chứng của trẻ do CAH hoặc do việc dùng một số thuốc nhất định để điều trị. Việc điều trị không đủ hoặc điều trị quá mức có thể gây ra:

Điều trị không đủ:

• Dậy thì sớm
• Chiều cao ngắn khi trưởng thành
• Chu kỳ kinh nguyệt không đều
• Mụn trứng cá
• Tăng trưởng lông quá mức (hirsutism) ở người AFAB
• Khối u ở tinh hoàn của người AMAB

Điều trị quá mức:

• Tăng trưởng chậm
• Tăng cân quá mức
• Loãng xương
• Tăng huyết áp (tăng huyết áp)

Phẫu thuật CAH điển hình

Trẻ em AFAB có thể cần phẫu thuật trên bộ phận sinh dục bên ngoài để điều chỉnh hình dáng và chức năng của chúng. Điều này bao gồm việc giảm kích thước của âm vật và tái tạo lỗ âm đạo.

Phẫu thuật này thường diễn ra khi trẻ khoảng 6 tháng tuổi, nhưng có thể xảy ra sớm hơn hoặc muộn hơn. Một số bậc phụ huynh quyết định chờ đến khi con họ đủ lớn để tự quyết định xem có muốn phẫu thuật hay không.

Trước khi phẫu thuật, bạn sẽ gặp bác sĩ tiết niệu và bác sĩ phẫu thuật, những người sẽ thảo luận về các lựa chọn của bạn cũng như ưu và nhược điểm của ca phẫu thuật.

Các phương pháp điều trị CAH điển hình khác

Các phương pháp điều trị và liệu pháp khác cho CAH điển hình bao gồm:

• Các liệu pháp để trì hoãn dậy thì
• Sàng lọc các vấn đề về khả năng sinh sản
• Thuốc tránh thai để điều chỉnh chu kỳ kinh nguyệt
• Tư vấn dinh dưỡng và sức khỏe tâm thần

Các phương pháp điều trị CAH mới

Một số phương pháp điều trị CAH mới đang trên đà phát triển, hầu hết trong số đó giúp kiểm soát mức hormone trong cơ thể. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu:

• Các loại thuốc giải phóng glucocorticoid từ từ theo thời gian (gọi là giải phóng đã được điều chỉnh), mô phỏng cách cơ thể tự nhiên sản xuất hormone.
• Glucocorticosteroid được đưa vào dưới da liên tục bằng cách sử dụng một chiếc bơm nhỏ.
• Các phương pháp điều trị nhằm vào trục HPA, một hệ thống tham gia vào việc điều chỉnh hormone.
• Các liệu pháp dựa trên gen và tế bào để khắc phục vấn đề enzyme chịu trách nhiệm cho sự mất cân bằng hormone.

Các thử nghiệm lâm sàng CAH điển hình

Một số bệnh viện thực hiện các thử nghiệm lâm sàng để kiểm tra các phương pháp điều trị cho CAH và các vấn đề sức khỏe liên quan, chẳng hạn như dậy thì sớm hoặc rối loạn tăng trưởng.

Các biến chứng của CAH điển hình

Nếu trẻ bị mất nhiều nước và muối trong nước tiểu do CAH, trẻ có nguy cơ cao hơn mắc phải các vấn đề sức khỏe khác, bao gồm:

• Mất cân bằng điện giải
• Nhịp tim không đều (rối loạn nhịp tim)
• Ngừng tim

Phẫu thuật điều chỉnh bộ phận sinh dục cũng có thể gặp phải các vấn đề tiềm ẩn như nhiễm trùng, chảy máu và sẹo.

Các câu hỏi cho bác sĩ về CAH điển hình

Trước buổi hẹn với bác sĩ, bạn có thể muốn ghi lại danh sách các câu hỏi để hỏi, chẳng hạn như:

• Con tôi mắc loại CAH nào?
• Chúng tôi có nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa không?
• Con tôi cần những xét nghiệm nào?
• Gia đình tôi có cần xét nghiệm di truyền không?
• Các lựa chọn điều trị của chúng tôi là gì?
• Điều trị có thể giúp gì?
• Ưu và nhược điểm của các phương pháp điều trị này là gì?
• Các tác dụng phụ có thể của điều trị là gì?
• Làm thế nào bạn theo dõi sức khỏe của con tôi theo thời gian?

Những gì cần mong đợi với CAH điển hình

Với việc chẩn đoán sớm và điều trị thuốc liên tục, con bạn có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh với CAH. Trẻ sẽ cần dùng thuốc hàng ngày suốt đời để quản lý triệu chứng. Việc ngừng thuốc có thể gây ra triệu chứng quay trở lại. Mặc dù hầu hết những người mắc CAH đều có sức khỏe chung tốt, nhưng con bạn có thể thấp hơn những người khác và có thể gặp phải các vấn đề về khả năng sinh sản.

Hỗ trợ cho CAH điển hình

Hỗ trợ sức khỏe tâm thần có thể giúp bạn hoặc con bạn quản lý những thách thức xã hội và cảm xúc liên quan đến CAH. Khi tìm kiếm một chuyên gia sức khỏe tâm thần, hãy chú trọng vào những người có kinh nghiệm trong việc hỗ trợ những người mắc CAH.

Sống chung với CAH điển hình

Con bạn có thể gặp phải một tình huống y tế khẩn cấp liên quan đến tình trạng của chúng vào một thời điểm nào đó. Đó là lý do tại sao việc thực hiện các bước ngay bây giờ là quan trọng để giữ an toàn cho trẻ. Dưới đây là một số ý tưởng:

• Bộ tiêm khẩn cấp: Giữ bộ này sẵn sàng trong trường hợp mức hydrocortisone của con bạn giảm. Bộ này nên có:
  • Lọ hydrocortisone và nắp lọ
  • Xi lanh
  • Hướng dẫn cách tiêm hydrocortisone
  • Thông tin khẩn cấp (liên hệ, tiền sử bệnh và thuốc)

Người chăm sóc nên học cách tiêm hydrocortisone trước khi xảy ra tình huống khẩn cấp.

• Thẻ steroid: Nếu con bạn sử dụng steroid, trẻ cũng nên mang theo thẻ steroid để cho các chuyên gia y tế biết tiếp tục điều trị steroid và cho thêm steroid trong trường hợp bệnh tật hoặc khẩn cấp. Bạn có thể tìm thấy các thẻ steroid có thể tải xuống trực tuyến.
• Trang sức ID y tế: Một chiếc vòng tay hoặc dây chuyền y tế giúp chia sẻ nhanh chóng thông tin y tế quan trọng với nhân viên cứu hộ, nhân viên cấp cứu và bác sĩ.