Bệnh Chuyển hóa
Acid orotic niệu
Acid orotic là một chất chuyển hoá quan trọng trong sinh tổng hợp các base pyrimidin. Trong bệnh’ acid orotic…
Có acid hữu cơ trong máu và trong nước tiểu
Là các bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Cơ thể thiếu hụt enzym. Chẩn đoán dựa vào…
Không có beta lipoprotein huyết ( hội chứng Bassen- Kornzweig)
Tên khác: hội chứng Bassen- Kornzweig, betalipoprotein huyết thấp. Căn nguyên: bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân khiến…