Mỗi tế bào trên cơ thể người đều có 46 nhiễm sắc thể, được di truyền từ cha và mẹ. Mỗi nhiễm sắc thể có vài ngàn gien, số gien này quyết định phần lớn về đặc trưng của chúng ta, gồm màu mắt, màu tóc, chiều cao, trí lực… Trên thực tế, gien không những tạo nên diện mạo và trí tuệ của chúng ta, mà còn quyết định sức khoẻ của chúng ta. Làm rõ bệnh sử của gia tộc không những giúp chúng ta nắm được chứng bệnh chúng ta dễ mắc phải mà còn giúp ích cho việc chẩn đoán bệnh tật.
Nhưng phải chú ý một điều rằng : khi nhiều người phát hiện được bệnh sử gia tộc rồi chỉ than một câu rằng, biết được thì đã sao, cuối cùng cũng tới phiên tôi bệnh mà thôi, vì gien trong cơ thể tôi mà làm sao trốn khỏi. Thực ra, nghĩ như vậy không phải sai hoàn toàn, chứng bệnh múa vờn Huntington, là một chứng bệnh về não bộ, phát bệnh vào trung niên, cuối cùng mới dẫn tới tử vong. Khi cha mẹ bạn có một trong hai có bệnh như vậy, coi như bạn có 50% tỉ lệ bị di truyền, dù chữa trị thế nào cũng không khỏi.
Nhưng cùng với sự liên quan tới dòng máu gia tộc thì môi trường sau này cũng có ảnh hưởng tương tự tới chứng bệnh. Tuy có nhân tố di truyền rõ rệt nhưng chưa chắc trong dòng máu gia tộc, mà là trong không khí lưu động. Thí dụ, tôi từng là thầy thuốc gia đình cho một gia tộc trong đó có nhiều người bị ung thư phổi. Tuy không tránh khỏi di truyền, nhưng vì họ đều hút thuốc lá rất dữ nên cũng có khả năng gây bệnh. Nếu họ đều không hút thuốc thì chưa biết có bao nhiêu người mắc chứng bệnh nan y này.
Dưới đây xin nêu những chứng bệnh di truyền gia tộc tương đối lớn. Nhưng phải chú ý tới môi trường xung quanh cũng là một tác nhân quan trọng.
- Ngộ độc rượu :có nghiện rượu hay không tất nhiên có chịu tác động bởi gia tộc, 35%-40% dân nghiện có gien di truyền, nếu cha mẹ đều nghiện thì con cái là dân nghiện sẽ cao gấp 4 lần. Nhưng dù có di truyền hay không, khi bạn có bất an về nghiện rượu có thể nhờ bác sĩ giúp đỡ.
- Alzheimer : khi bạn có người thân mắc chứng bệnh này, thì tỉ lệ di truyền của bạn sẽ cao tới 10-15 %. Nhưng khi phát hiện mình có hành vi thay đổi hay mất trí nhớ, chớ nên quá lo mình bị chứng bệnh này mà nên tìm hiểu kỹ hơn vì có một số bệnh khác như ngộ độc rượu mãn, suy dinh dưỡng, tổn thương não bộ hay điều trị không tốt qua nhiều lần trúng gió. Có hơn phân nữa chứng bệnh trước đó tưởng đâu là chứng Alzheimer, nhưng sau đó cũng chữa khỏi, và có thể đề phòng chứng bệnh khác.
Sa sút trí tuệ không phải là dấu hiệu bình thường của tuổi già - Xơ cứng động mạch : nhiều động mạch ở các bộ phận trên cơ thể như đùi, tim, não , thận hay kể cả mắt cũng có thể sinh ra hiện tượng tắc nghẽn, tuy đôi khi do di truyền, nhưng tác nhân hầu như có thể ngăn chặn, hay không chế khả năng mắc bệnh. Thí dụ : huyết áp cao, có thể giảm cân, hạ cholesterol, tập thể dục, cai thuốc mà điều trị, sức khoẻ sẽ tốt dần. Dù gia tộc có bao nhiêu người bị chứng bệnh này thì bạn có thể vượt qua nguy hiểm ; trái lại nếu bạn không tập thể thao, nghiện ngập, béo phì, có vấn đề huyết áp cao và cholesterol thì dù gia tộc không có ai mắc bệnh, bạn cũng khó tránh khỏi bị bệnh. Giả sử bạn đã hơn 40 tuổi, khi cảm thấy đau ở ngực, thì thường có nghi ngờ rằng không biết có mắc chứng bệnh hẹp tim hay không ? Bạn nên chú ý tình trạng này và tìm tới bác sĩ ngay. Nhất là khi cha hay mọi người đàn ông trong gia đình bạn bị biến chứng động mạch vành từ thời trẻ thì càng nên cẩn thận hơn.
- Ung thư vú : nếu mẹ và chị bạn từng bị ung thư vú, dù qua X quang kiểm tra không thấy gì, ngực không có khối u nhưng suốt đời bạn cũng có tới 30% mắc bệnh ung thư vú. Giả sử mẹ không bị nhưng hai chị bị, tỉ lệ mắc bệnh của bạn sẽ giảm xuống còn 15% ; khi mẹ hoặc chị em bị mắc bệnh từ trước thời mãn kinh, khối u vú của bạn có tỉ lệ ác tính cao sẽ cao gấp hai lần ; một khi mẹ hay chị em có một người mắc chứng bệnh ung thư vú thì khối u có khả năng là ác tính cao gấp 6 lần.
Trên đây chỉ là những kết quả thống kê, nhưng khi phát hiện có khối u trong vú dù già trẻ, gái trai cũng nên tìm tới bác sĩ, không cần biết gia tộc có bị bệnh hay không.
Vào độ tuổi 35, chị em nên chú ý chụp X quang kiểm tra vú, sau 40 tuổi thì cứ 2 năm 1 lần, sau 50 tuổi mỗi năm một lần, ngày thường cũng nên chú ý tự kiểm tra hay nhờ bác sĩ kiểm tra.
- Ung thư kết tràng hay trực tràng :di truyền khả năng cao, nếu có người quan hệ trực thuộc mắc chứng bệnh này thì tỉ lệ bản thân mắc bệnh cao gấp 2-5 lần, cần thường xuyên chú ý triệu chứng khả nghi, gồm thói quen đi cầu đột nhiên thay đổi, trong phân có máu, phân có hình dáng hẹp, triệu chứng mới về bụng như đau, đau thắt, co giật. Nên tìm bác sĩ.
- Tiểu đường : khát nước là triệu chứng nổi bật, số lần đi tiểu tăng lên, sụt cân. Nếu là nữ còn có hiện tượng ngứa âm đạo.
- Bệnh tiểu đường gồm hai loại : dạng thành niên và thiếu niên, dạng thành niên chiếm 90% số người bệnh tiểu đường. Phát bệnh từ tuổi đã lớn, người mập mắc bệnh nhiều hơn. Theo thống kê 10 năm tăng cân 9 kg, thì tỉ lệ mắc bệnh sẽ cao gấp 2 lần, có thể không chế bệnh tình thông qua thức ăn và giảm mập, thuốc uống sẽ chữa trị, nhưng nếu bạn có thể trọng dưới tiêu chuẩn vẫn thấy khát nước đành phải nhờ tới insulin.
10% người bệnh ở tuổi thiếu niên, cần nhờ insulin chữa trị. Tuy nhiên không vì thế mà nghĩ là người bệnh này cũng giống như người lớn dựa vào insulin mà có rất nhiều dạng biến chứng.
Tuy cả hai đường máu đều cao, nhưng là hai thứ bệnh khác nhau, gien di truyền cũng khác nhau, thí dụ, nếu cha mẹ đều là người bệnh tiểu đường thành niên, con cái họ có 60% có triệu chứng khi hơn 60 tuổi, giả sử một trong các con bị tiểu đường ở tuổi thiếu niên thì anh chị em có tỉ lệ mắc bệnh thấp hơn.
- Giãn phế quản : triệu chứng chủ yếu là thở sốc, hen suyễn, viêm phế quản tái phát, nhiều không khí ở lại trong phổi, khiến khoang xương sườn bị bành to, cả lồng ngực như một thùng gỗ tròn, người thân trực thuộc mắc chứng bệnh này, tỉ lệ mắc bệnh cũng gia tăng, khi mắc bệnh không nên hút thuốc, nhất là khi bạn sợ chứng bệnh di truyền cho mình.
- Huyết áp cao :có 60% là do di truyền, 40% còn lại là do môi trường. Cũng như tôi nêu ở phần trên, chỉ cần chú ý ăn uống, giảm cân và uống thuốc.
- Nhức một bên đầu :người mắc bệnh này chiếm 5%-10% nhân khẩu trên thế giới. Đa số phân bố theo gia tộc, khi cha mẹ đều bị thì bạn có tỉ lệ mắc bệnh là 70%. Một trong cha mẹ, thì tỉ lệ này giảm xuống còn 40 %.
- Béo phì : nếu bạn quá mập có thể do tuyến thể tác quái. Nhưng cũng có thể do ăn quá nhiều, cử động ít. Hay cũng có thể do di truyền. Cách tốt nhất bạn nên thay đổi cách sống của mình.
- Ung thư tiền liệt tuyến : thường gặp nhất trên người da đen, cũng mang tính di truyền, nếu cha bị bệnh thì con cái hay anh em họ chết vì bệnh này sẽ cao gấp 3 lần. Cho nên cần chú ý kiểm tra khi cần.
- Lác da đầu : nguyên nhân không rõ, có thể do vấn đề miễn dịch. Nếu cha hoặc mẹ hay trong số bà con có chứng bệnh này, tỉ lệ bản thân mắc bệnh sẽ là 1/10. Tức gấp 10 lần so với người thường.
Tuy nhiên khi bị chứng loét tá tràng, hen suyễn nhánh khí quản, ung thư tử cung, ung thư dạ dày, tâm thần phân liệt, viêm khớp cũng ít nhiều có liên quan tới di truyền, không nên sơ ý bỏ qua.
