Hội Chứng Klinefelter Là Gì?
Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền, trong đó một bé trai sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể X. Thay vì các nhiễm sắc thể XY thông thường ở nam giới, người mắc hội chứng này có bộ nhiễm sắc thể XXY, nên đôi khi nó còn được gọi là hội chứng XXY.
Những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter thường không biết mình có tình trạng này cho đến khi gặp khó khăn trong việc có con. Hiện không có cách chữa trị, nhưng có thể điều trị được.
Nguyên Nhân Gây Ra Hội Chứng Klinefelter?
Bạn nhận được nhiễm sắc thể X thêm một cách ngẫu nhiên. Tinh trùng hoặc trứng khi thụ tinh đã mang theo nhiễm sắc thể X thêm này. Phụ nữ lớn tuổi có khả năng sinh con trai mắc hội chứng XXY cao hơn một chút, nhưng xác suất này rất nhỏ.
Những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể có:
- Một nhiễm sắc thể X thêm trong mọi tế bào, đây là trường hợp phổ biến nhất.
- Một nhiễm sắc thể X thêm chỉ xuất hiện trong một số tế bào, được gọi là Klinefelter khảm, trong đó bạn không có nhiều triệu chứng.
- Nhiều hơn một nhiễm sắc thể X thêm, trường hợp này rất hiếm và nghiêm trọng hơn.
Triệu Chứng Của Hội Chứng Klinefelter
Một số người đàn ông xuất hiện triệu chứng của hội chứng Klinefelter khi còn nhỏ, nhưng những người khác không biết mình có tình trạng này cho đến khi dậy thì hoặc trưởng thành. Nhiều người không bao giờ nhận ra họ mắc hội chứng này vì triệu chứng không luôn xuất hiện.
Triệu chứng của hội chứng Klinefelter thay đổi theo độ tuổi và bao gồm:
- Trẻ sơ sinh:
- Bị thoát vị bẹn
- Ít nói hơn bình thường
- Chậm học cách ngồi dậy, bò, và nói chuyện
- Tinh hoàn không rơi xuống bìu
- Cơ bắp yếu
- Trẻ em:
- Khó khăn trong việc kết bạn và nói về cảm xúc
- Mức năng lượng thấp
- Gặp khó khăn trong việc học đọc, viết, và làm toán
- Nhút nhát và tự ti
- Thiếu niên:
- Ngực lớn hơn bình thường
- Ít lông trên mặt và cơ thể, lông mọc muộn hơn
- Trương lực cơ kém và cơ phát triển chậm hơn bình thường
- Tay chân dài hơn, hông rộng hơn, và thân ngắn hơn so với các bạn cùng tuổi
- Dậy thì không xảy ra, xảy ra muộn, hoặc không hoàn toàn
- Dương vật và tinh hoàn nhỏ, chắc
- Cao hơn so với những người trong gia đình
- Người lớn:
- Vô sinh (không thể có con do không sản xuất đủ tinh trùng)
- Ham muốn tình dục thấp
- Mức testosterone thấp
- Gặp khó khăn trong việc cương cứng hoặc duy trì cương cứng
Chẩn Đoán Hội Chứng Klinefelter
Để chẩn đoán hội chứng Klinefelter, bác sĩ sẽ bắt đầu bằng khám lâm sàng và hỏi về triệu chứng cũng như sức khỏe tổng quát của bạn. Họ có thể kiểm tra ngực, dương vật, và tinh hoàn, cùng với vài xét nghiệm đơn giản như kiểm tra phản xạ.
Bác sĩ có thể thực hiện hai xét nghiệm chính:
- Phân tích nhiễm sắc thể (còn gọi là karyotype): Xét nghiệm máu này kiểm tra nhiễm sắc thể của bạn.
- Xét nghiệm hormone: Kiểm tra mức độ hormone trong máu hoặc nước tiểu của bạn.
Điều Trị Hội Chứng Klinefelter
Không bao giờ là quá muộn để điều trị hội chứng Klinefelter, nhưng càng bắt đầu sớm càng tốt.
Một phương pháp điều trị phổ biến là liệu pháp thay thế testosterone. Nó có thể bắt đầu từ giai đoạn dậy thì và giúp thúc đẩy các thay đổi cơ thể điển hình như mọc lông mặt và giọng nói trầm hơn. Nó cũng có thể giúp cải thiện kích thước dương vật, tăng cường cơ bắp và xương, nhưng không ảnh hưởng đến kích thước tinh hoàn hoặc khả năng sinh sản.
Liệu pháp thay thế testosterone suốt đời có thể giúp ngăn ngừa một số vấn đề lâu dài liên quan đến hội chứng Klinefelter.
Các phương pháp điều trị khác bao gồm:
- Tư vấn và hỗ trợ tâm lý
- Điều trị vô sinh (trong một số trường hợp, có thể sử dụng tinh trùng của bạn để có con)
- Liệu pháp nghề nghiệp và vật lý trị liệu để cải thiện phối hợp và phát triển cơ bắp
- Phẫu thuật thẩm mỹ để thu nhỏ ngực
- Liệu pháp ngôn ngữ cho trẻ em
- Hỗ trợ học tập để giúp phát triển kỹ năng xã hội và khắc phục sự chậm phát triển
Biến Chứng Của Hội Chứng Klinefelter
Nhiều vấn đề do hội chứng Klinefelter gây ra là do mức testosterone thấp. Bạn có thể có nguy cơ cao hơn đối với:
- Các vấn đề tự miễn như lupus và viêm khớp dạng thấp, trong đó hệ miễn dịch tấn công các phần cơ thể khỏe mạnh
- Ung thư vú và các loại ung thư ảnh hưởng đến máu, tủy xương, và hạch bạch huyết
- Các vấn đề với tuyến nội tiết, chẳng hạn như bệnh tiểu đường
- Bệnh tim và các vấn đề với mạch máu
- Bệnh phổi
- Các vấn đề về tâm lý như lo âu và trầm cảm
- Xương yếu, gọi là loãng xương
Tiên Lượng Cho Hội Chứng Klinefelter
Điều trị có thể giúp trẻ em và người lớn mắc hội chứng Klinefelter sống cuộc sống hạnh phúc, khỏe mạnh. Những tiến bộ trong điều trị vô sinh đã giúp một số người có thể có con. Nói chung, tuổi thọ của người mắc hội chứng này là bình thường. Một số nghiên cứu cho thấy tuổi thọ của nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể giảm một hoặc hai năm so với người không mắc, do các vấn đề sức khỏe liên quan.
