Các loại bệnh mất điều hòa (thất điều – ataxia)

Một số loại mất điều hòa ảnh hưởng đến trẻ em từ khi còn nhỏ, trong khi các loại khác có thể phát triển muộn hơn nhiều trong tuổi trưởng thành.

Tùy thuộc vào loại mất điều hòa, các triệu chứng có thể giữ nguyên, tiến triển xấu đi hoặc từ từ cải thiện.

Dưới đây là một số loại mất điều hòa chính. Đọc về nguyên nhân gây mất điều hòa để biết thông tin về lý do tại sao các loại mất điều hòa này phát triển.

Mất điều hòa Friedreich

Mất điều hòa Friedreich là loại mất điều hòa di truyền phổ biến nhất (gây ra bởi các gen mà bạn thừa hưởng).

Các triệu chứng thường xuất hiện trước 25 tuổi, mặc dù nó cũng có thể phát triển ở những người lớn tuổi hơn.

Dấu hiệu và triệu chứng của mất điều hòa Friedreich bao gồm:

• Vấn đề về thăng bằng và phối hợp, thường gây ra sự lảo đảo, vụng về và ngã thường xuyên
• Nói chậm, không rõ và ngày càng khó hiểu (chứng khó phát âm)
• Yếu dần ở chân – nhiều người cảm thấy khó đi lại và cần sử dụng xe lăn sau khoảng 10 đến 20 năm
• Khó nuốt (chứng khó nuốt)
• Cong vẹo cột sống (vẹo cột sống)
• Mất hoàn toàn hoặc một phần thị lực và thính lực
• Bệnh tiểu đường
• Dày cơ tim (bệnh cơ tim phì đại), gây đau ngực, khó thở và nhịp tim không đều
• Mất cảm giác ở tay và chân (bệnh lý thần kinh ngoại biên)

Các triệu chứng của mất điều hòa Friedreich thường tiến triển dần dần theo thời gian. Người mắc bệnh thường có tuổi thọ ngắn hơn bình thường. Nhiều người sống đến ít nhất 30 tuổi, và một số có thể sống đến 60 tuổi hoặc lâu hơn.

Mất điều hòa – giãn mạch

Mất điều hòa – giãn mạch (AT) là một loại mất điều hòa di truyền hiếm hơn. Các triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu, mặc dù đôi khi có thể phát triển muộn hơn.

Dấu hiệu và triệu chứng của AT bao gồm:

• Khó khăn trong việc đi lại – hầu hết trẻ em cần sử dụng xe lăn trước 10 tuổi
• Nói chậm, không rõ và ngày càng khó hiểu (chứng khó phát âm)
• Khó nuốt (chứng khó nuốt)
• Các cụm mạch máu nhỏ giống mạng nhện màu đỏ ở góc mắt và trên má (giãn mạch)
• Chuyển động mắt rất chậm, điều này có thể khiến người bệnh phải di chuyển đầu nhiều để bù lại
• Hệ miễn dịch yếu – trẻ em mắc AT dễ bị nhiễm trùng hơn, đặc biệt là các bệnh về xoang, phổi và đường hô hấp như viêm phổi
• Nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn, đặc biệt là bệnh bạch cầu lympho cấp tính hoặc ung thư hạch

Các triệu chứng của AT có xu hướng trở nên tồi tệ khá nhanh. Người mắc bệnh thường sống đến 19 đến 25 tuổi, mặc dù một số có thể sống đến 50 tuổi.

Mất điều hòa tủy tiểu não

Mất điều hòa tủy tiểu não (SCA) là một nhóm các bệnh mất điều hòa di truyền thường không bắt đầu cho đến khi trưởng thành, ảnh hưởng đến người từ 25 đến 80 tuổi, tùy thuộc vào loại SCA. Thỉnh thoảng, một số loại SCA bắt đầu từ thời thơ ấu.

Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại SCA. Chúng có thể bao gồm:

• Vấn đề về thăng bằng và phối hợp – nhiều người cảm thấy khó đi lại và cần sử dụng xe lăn sau vài năm
• Nói chậm, không rõ và ngày càng khó hiểu (chứng khó phát âm)
• Khó nuốt (chứng khó nuốt)
• Cứng cơ và chuột rút
• Mất cảm giác ở tay và chân (bệnh lý thần kinh ngoại biên)
• Mất trí nhớ và khó khăn trong ngôn ngữ nói
• Chuyển động mắt chậm, khiến người bệnh phải di chuyển đầu để bù lại
• Giảm khả năng kiểm soát bàng quang (tiểu gấp hoặc tiểu không tự chủ)

Mất điều hòa theo từng đợt

Mất điều hòa theo từng đợt là một loại mất điều hòa di truyền hiếm gặp và bất thường, trong đó một người trải qua các cơn mất điều hòa, nhưng ngoài những thời điểm này, họ không có hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ.

Trong một đợt, người mắc mất điều hòa theo từng đợt có thể trải qua:

• Vấn đề về thăng bằng và phối hợp
• Nói chậm, không rõ và khó hiểu (chứng khó phát âm)
• Co thắt cơ
• Chuyển động mắt không kiểm soát được (rung giật nhãn cầu)
• Chóng mặt, đau nửa đầu và ù tai

Mất điều hòa theo từng đợt thường phát triển lần đầu trong tuổi thiếu niên. Các đợt có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ và thường là kết quả của các tác nhân như chuyển động đột ngột, căng thẳng, tập thể dục, caffeine hoặc rượu.

Các triệu chứng của mất điều hòa theo từng đợt có thể biến mất khi người bệnh già đi, mặc dù đôi khi bệnh tình có thể xấu dần theo thời gian. Thuốc thường có thể giúp kiểm soát các cơn và tuổi thọ thường là bình thường.

Các loại mất điều hòa khác

Còn có nhiều loại mất điều hòa khác có triệu chứng tương tự như các loại đã đề cập ở trên. Bao gồm:

• Mất điều hòa mắc phải – có thể ảnh hưởng đến người ở mọi lứa tuổi và thường phát triển rất nhanh trong vài ngày hoặc đôi khi vài giờ; có thể cải thiện theo thời gian, giữ nguyên hoặc từ từ xấu đi
• Mất điều hòa tiểu não khởi phát muộn vô căn (ILOCA) – thường bắt đầu vào khoảng 50 tuổi và xấu dần theo thời gian
• Mất điều hòa do thiếu vitamin E – tình trạng tương tự như mất điều hòa Friedreich do cơ thể không sử dụng vitamin E từ chế độ ăn uống; thường có thể kiểm soát triệu chứng bằng cách bổ sung vitamin E