Bệnh thận đa nang di truyền lặn (ARPKD)

Bệnh thận đa nang di truyền lặn (ARPKD) là một tình trạng di truyền hiếm gặp ở trẻ em, trong đó sự phát triển của thận và gan không bình thường. Theo thời gian, các cơ quan này có thể suy giảm chức năng.

Tình trạng này thường gây ra các vấn đề nghiêm trọng ngay sau khi sinh, mặc dù những trường hợp nhẹ hơn có thể không trở nên rõ ràng cho đến khi trẻ lớn hơn. Bệnh thận đa nang di truyền lặn có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau, bao gồm:

• Phổi phát triển kém, gây khó thở nghiêm trọng ngay sau khi sinh.
• Huyết áp cao.
• Đi tiểu và khát nước quá mức.
• Vấn đề với lưu lượng máu qua gan, có thể dẫn đến xuất huyết nội nghiêm trọng.
• Suy giảm chức năng thận tiến triển, được gọi là bệnh thận mãn tính (CKD).

Thời điểm xuất hiện các vấn đề này và mức độ nghiêm trọng của chúng có thể khác nhau đáng kể, ngay cả giữa các thành viên trong gia đình cùng mắc bệnh.

Mặc dù Bệnh thận đa nang di truyền lặn hiếm gặp, nhưng đây là một trong những vấn đề thận phổ biến nhất ảnh hưởng đến trẻ em. Ước tính có khoảng 1 trong 20.000 trẻ sơ sinh mắc tình trạng này. Cả trẻ trai và trẻ gái đều bị ảnh hưởng như nhau.

Thận

Thận là hai cơ quan hình hạt đậu nằm ở hai bên cơ thể, ngay dưới lồng ngực. Vai trò chính của thận là lọc các chất thải từ máu trước khi thải chúng ra khỏi cơ thể dưới dạng nước tiểu. Thận cũng giúp duy trì huyết áp ở mức khỏe mạnh.

Nguyên nhân gây Bệnh thận đa nang di truyền lặn

Bệnh thận đa nang di truyền lặn là do một lỗi gen làm gián đoạn sự phát triển bình thường của thận và gan. Cụ thể, sự phát triển của các ống nhỏ tạo thành thận bị ảnh hưởng, gây ra sự phình ra và hình thành các nang (các túi chứa chất lỏng) bên trong. Theo thời gian, các nang làm cho thận bị phình to và hình thành sẹo (xơ hóa), dẫn đến suy giảm chức năng thận tổng thể.

Các vấn đề tương tự cũng ảnh hưởng đến các ống nhỏ (ống mật) cho phép một chất lỏng tiêu hóa gọi là mật chảy ra khỏi gan. Các ống mật có thể phát triển không bình thường và các nang có thể phát triển bên trong chúng. Gan cũng có thể bị xơ hóa theo thời gian.

Bệnh thận đa nang di truyền lặn do một biến đổi gen trong gen PKHD1 gây ra, mà trong hầu hết các trường hợp, được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu cả hai cha mẹ đều mang phiên bản lỗi của gen này, thì có 1 trong 4 khả năng rằng mỗi đứa trẻ mà họ có sẽ phát triển Bệnh thận đa nang di truyền lặn.

Cách di truyền Bệnh thận đa nang di truyền lặn khác với một loại bệnh thận phổ biến hơn gọi là bệnh thận đa nang tự chủ (ADPKD), loại bệnh này thường không gây suy giảm chức năng thận đáng kể cho đến khi trưởng thành. Đôi khi, ADPKD có thể xảy ra khi chỉ một trong hai cha mẹ đã truyền cho con cái một gen bị lỗi, nhưng điều này hiếm gặp.

Điều trị Bệnh thận đa nang di truyền lặn

Hiện tại chưa có phương pháp chữa trị cho Bệnh thận đa nang di truyền lặn, nhưng có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp quản lý các vấn đề đa dạng mà nó gây ra. Điều trị cho Bệnh thận đa nang di truyền lặn có thể bao gồm:

• Hỗ trợ hô hấp bằng máy thở cho trẻ em gặp khó khăn hô hấp nghiêm trọng.
• Thuốc điều trị huyết áp cao.
• Các thủ tục để ngăn chặn bất kỳ xuất huyết nội nào có thể xảy ra.
• Thuốc kiểm soát các vấn đề liên quan đến suy giảm chức năng thận, chẳng hạn như bổ sung sắt cho chứng thiếu máu.

Nếu suy thận xảy ra, có hai lựa chọn điều trị chính:

• Lọc máu, trong đó một máy được sử dụng để thay thế nhiều chức năng của thận.
• Cấy ghép thận, trong đó một quả thận khỏe mạnh được lấy từ một người hiến sống hoặc đã qua đời gần đây và cấy ghép vào một người bị suy thận.

Triển vọng

Triển vọng cho trẻ em mắc Bệnh thận đa nang di truyền lặn có thể khác nhau đáng kể tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Nếu các lần quét định kỳ phát hiện các vấn đề về thận trong thai kỳ, em bé thường có triển vọng kém hơn so với trẻ được chẩn đoán ở giai đoạn sau. Nhưng nói chung, Bệnh thận đa nang di truyền lặn là một tình trạng nghiêm trọng và khoảng 1 trong 3 trẻ sơ sinh sẽ chết do khó thở nghiêm trọng trong 4 tuần đầu sau sinh.

Khoảng 9 trong 10 trẻ sơ sinh mắc Bệnh thận đa nang di truyền lặn sống sót sau tháng đầu tiên sẽ sống đến ít nhất 5 tuổi. Rất khó để dự đoán chính xác thời gian sống của một đứa trẻ mắc Bệnh thận đa nang di truyền lặn vì có rất ít dữ liệu cho thấy tỷ lệ sống sót lâu dài. Tuy nhiên, với những tiến bộ trong điều trị và hiểu biết tốt hơn về tình trạng này, ngày càng nhiều trẻ em mắc Bệnh thận đa nang di truyền lặn đang sống tốt vào tuổi trưởng thành.