Bệnh mất điều hòa (thất điều – ataxia) thường do tổn thương một phần của não gọi là tiểu não, nhưng nó cũng có thể do tổn thương tủy sống hoặc các dây thần kinh khác.
Tủy sống là một bó dây thần kinh dài chạy dọc theo cột sống và kết nối não với các bộ phận khác của cơ thể.
Tiểu não nằm ở đáy não và chịu trách nhiệm kiểm soát:
- Sự thăng bằng khi đi và ngồi
- Phối hợp tay chân
- Chuyển động mắt
- Nói chuyện
Tổn thương có thể xảy ra do chấn thương hoặc bệnh tật (mất điều hòa mắc phải) hoặc do tiểu não hoặc tủy sống thoái hóa vì một gen lỗi di truyền (mất điều hòa di truyền).
Đôi khi không có lý do rõ ràng tại sao tiểu não và tủy sống bị tổn thương. Đây là trường hợp của những người mắc bệnh mất điều hòa tiểu não khởi phát muộn vô căn (ILOCA).
Mất điều hòa mắc phải
Mất điều hòa mắc phải có thể do nhiều nguyên nhân tiềm ẩn, bao gồm:
- Chấn thương đầu nghiêm trọng – sau tai nạn xe hơi hoặc ngã, chẳng hạn
- Nhiễm khuẩn não, chẳng hạn như viêm màng não hoặc viêm não (nhiễm trùng não)
- Nhiễm virus – một số bệnh nhiễm virus, chẳng hạn như thủy đậu hoặc sởi, có thể lan đến não, mặc dù điều này rất hiếm
- Các tình trạng làm gián đoạn cung cấp máu lên não, chẳng hạn như đột quỵ, xuất huyết hoặc cơn thiếu máu não thoáng qua (TIA)
- Bại não – tình trạng có thể xảy ra nếu não phát triển bất thường hoặc bị tổn thương trước, trong hoặc ngay sau khi sinh
- Bệnh đa xơ cứng – tình trạng dài hạn làm tổn thương các sợi thần kinh của hệ thống thần kinh trung ương
- Lạm dụng rượu kéo dài
- Tuyến giáp hoạt động kém
- Thiếu vitamin B12
- Các khối u não và các loại ung thư khác
- Một số hóa chất độc hại, chẳng hạn như thủy ngân và một số dung môi – có thể gây ra mất điều hòa nếu người tiếp xúc đủ nhiều
- Một số loại thuốc như benzodiazepine đôi khi có thể gây mất điều hòa như một tác dụng phụ
Mất điều hòa di truyền
Mất điều hòa di truyền do một gen lỗi gây ra. Gen là các đơn vị DNA quyết định một đặc điểm cụ thể, chẳng hạn như giới tính hoặc màu mắt. Một em bé nhận hai bản sao của mỗi gen – một từ mẹ và một từ cha.
Có hai cách mà mất điều hòa có thể di truyền:
- Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường – mất điều hòa Friedreich và mất điều hòa – giãn mạch được di truyền theo cách này
- Di truyền trội nhiễm sắc thể thường – mất điều hòa theo từng đợt và một số trường hợp mất điều hòa tủy tiểu não được di truyền theo cách này
Dưới đây là mô tả chi tiết hơn.
Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường
Khi mất điều hòa là di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, điều này có nghĩa là người mắc bệnh đã thừa hưởng gen đột biến từ cả mẹ và cha.
Nếu họ chỉ nhận được một gen đột biến từ một trong hai người, gen bình thường còn lại sẽ bù trừ ảnh hưởng của gen lỗi và họ sẽ là người mang bệnh. Điều này có nghĩa là họ không mắc bệnh, nhưng có thể truyền nó cho con cái nếu đối tác của họ cũng là người mang gen lỗi.
Ước tính có khoảng 1 trên 85 người mang gen đột biến gây ra bệnh mất điều hòa Friedreich. Số người mang gen đột biến gây bệnh mất điều hòa – giãn mạch ít hơn con số này.
Nếu hai người mang gen đột biến có con, sẽ có:
- 1 trên 4 khả năng đứa trẻ nhận được cặp gen bình thường
- 1 trên 2 khả năng đứa trẻ nhận được một gen bình thường và một gen đột biến (là người mang bệnh)
- 1 trên 4 khả năng đứa trẻ nhận được cặp gen đột biến và phát triển bệnh mất điều hòa
Nếu bạn mắc bệnh mất điều hòa di truyền lặn và đối tác của bạn là người mang bệnh, sẽ có 1 trong 2 khả năng con của bạn nhận một gen bình thường và một gen đột biến và sẽ là người mang bệnh, và 1 trong 2 khả năng con của bạn sẽ nhận được cặp gen đột biến và phát triển bệnh mất điều hòa.
Nếu bạn mắc bệnh mất điều hòa di truyền lặn và đối tác của bạn không mang gen lỗi, không có nguy cơ con bạn mắc bệnh mất điều hòa. Điều này là vì gen đột biến của bạn sẽ bị bù trừ bởi gen bình thường của đối tác. Tuy nhiên, con bạn sẽ là người mang bệnh.
Di truyền trội nhiễm sắc thể thường
Khi mất điều hòa là di truyền trội nhiễm sắc thể thường, bạn có thể phát triển bệnh nếu nhận được một gen lỗi, dù từ mẹ hay cha. Điều này là vì đột biến đủ mạnh để lấn át gen bình thường còn lại.
Nếu bạn mắc bệnh mất điều hòa di truyền trội, con bạn sẽ có 1 trong 2 khả năng phát triển bệnh mất điều hòa.
