Hội chứng Fragile X là một tình trạng ảnh hưởng đến khả năng học tập, hành vi, ngoại hình và sức khỏe của trẻ. Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng. Bác sĩ cũng gọi đây là hội chứng Martin-Bell. Con trai thường có hình thức nặng hơn so với con gái.
Trẻ em sinh ra với tình trạng di truyền này có trí thông minh thấp hơn và sẽ cần giáo dục đặc biệt cũng như liệu pháp để giúp chúng học hỏi và phát triển theo khả năng của mình. Thuốc và các phương pháp điều trị khác có thể cải thiện hành vi và các triệu chứng thể chất của chúng.
Các Triệu Chứng của Hội Chứng Fragile X
Có một số triệu chứng, bao gồm:
- Khó khăn trong việc học các kỹ năng như ngồi, bò hoặc đi
- Vấn đề với ngôn ngữ và phát âm
- Vung tay và không giao tiếp bằng mắt
- Cơn giận dữ
- Kiểm soát xung động kém
- Lo âu
- Trầm cảm
- Hành vi ám ảnh cưỡng chế
- Nhạy cảm cực độ với ánh sáng hoặc âm thanh
- Hiếu động và khó khăn trong việc tập trung
- Hành vi hung hãn và tự hủy hoại ở con trai
- Khó khăn trong việc nhận biết các dấu hiệu xã hội
- Co giật
- Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADD)
- Triệu chứng tự kỷ ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và cách trẻ tương tác với người khác
Hội Chứng Fragile X và Tự Kỷ
Nhiều người mắc hội chứng Fragile X có tỷ lệ mắc tự kỷ cao hơn so với những người không mắc bệnh. Nếu con bạn mắc tự kỷ, trẻ có 2%-6% khả năng cũng mắc hội chứng Fragile X.
Nếu con bạn mắc cả hội chứng Fragile X và tự kỷ, chúng có khả năng cao hơn về việc gặp phải cơn co giật, vấn đề về giấc ngủ, nhiều vấn đề hành vi hơn và cần nhiều thuốc hơn.
Gần 80% trẻ em mắc hội chứng Fragile X cũng mắc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADD) hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
Một số trẻ em mắc hội chứng Fragile X cũng có những thay đổi về khuôn mặt và cơ thể, bao gồm:
- Đầu lớn
- Khuôn mặt dài và hẹp
- Da mềm mại
- Mắt lé hoặc lười
- Thấp cơ
- Mái vòm miệng cao
- Tai lớn
- Trán và cằm lớn
- Khớp lỏng
- Bàn chân bẹt
- Tinh hoàn to lên (sau tuổi dậy thì)
Các dấu hiệu của hội chứng Fragile X thường bắt đầu với sự chậm trễ về lời nói và gặp khó khăn trong ngôn ngữ ở tuổi 2, có thể kèm theo sự chậm trễ trong các cột mốc vận động. Con trai thường được chẩn đoán ở khoảng 35-37 tháng tuổi. Con gái thường được chẩn đoán ở khoảng 42 tháng tuổi. Triệu chứng thường nhẹ hơn ở con gái. Trong khi hầu hết con trai mắc hội chứng Fragile X gặp khó khăn trong học tập và phát triển, con gái thường không gặp phải những vấn đề này.
Con gái mắc hội chứng Fragile X đôi khi gặp khó khăn trong việc mang thai khi lớn lên. Chúng cũng có thể mãn kinh sớm hơn bình thường.
Tình trạng này cũng có thể gây ra các vấn đề như:
- Vấn đề về thính giác
- Vấn đề về thị giác
- Vấn đề về tim
- Vấn đề về giấc ngủ
- Béo phì
Nguyên Nhân Gây Ra Hội Chứng Fragile X
Gen FMR1, nằm trên nhiễm sắc thể X, tạo ra một loại protein gọi là FMR giúp các tế bào thần kinh giao tiếp với nhau. Trẻ em cần protein này để phát triển não bộ bình thường. Trẻ em mắc hội chứng Fragile X tạo ra quá ít hoặc không có protein này.
Những người mắc tình trạng này cũng có nhiều bản sao hơn bình thường của một đoạn DNA được gọi là CGG. Ở hầu hết mọi người, đoạn này lặp lại từ 5 đến 40 lần. Ở những người mắc hội chứng Fragile X, nó lặp lại hơn 200 lần. Càng nhiều lần đoạn DNA này lặp lại, triệu chứng sẽ càng nghiêm trọng.
Một người mẹ có sự thay đổi gen FMR1 có 50% khả năng truyền lại gen này cho bất kỳ đứa trẻ nào của mình. Một người cha chỉ có thể truyền cho con gái.
Con trai có nguy cơ mắc hội chứng Fragile X cao hơn con gái và thường có triệu chứng nặng hơn. Điều này là do con gái có hai bản sao của nhiễm sắc thể X. Ngay cả khi một nhiễm sắc thể X có sự thay đổi gen, bản sao còn lại có thể bình thường. Con trai có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nếu nhiễm sắc thể X có sự thay đổi gen, chúng sẽ có triệu chứng của hội chứng Fragile X.
Một Số Người Mang Gen Fragile X Mà Không Có Triệu Chứng
Một số người thừa hưởng gen Fragile X mà không có triệu chứng. Họ được gọi là người mang gen. Người mang gen có thể truyền lại sự thay đổi gen cho con cái của họ.
Các Yếu Tố Nguy Cơ của Hội Chứng Fragile X
Số liệu không rõ ràng, nhưng khoảng 1 trong 8.000 đến 11.000 phụ nữ mắc hội chứng Fragile X, trong khi 1 trong 4.000 đến 7.000 nam giới mắc bệnh này.
Không có yếu tố nguy cơ nào của hội chứng Fragile X mà bạn có thể kiểm soát. Nếu bạn có gen FMR1, con bạn cũng có thể có nó.
Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Fragile X, nhưng bạn có thể muốn xem xét việc xét nghiệm di truyền.
Cách Các Bác Sĩ Chẩn Đoán Hội Chứng Fragile X
Các xét nghiệm này có thể được thực hiện trong thai kỳ để xem liệu một đứa trẻ chưa sinh có mắc hội chứng Fragile X hay không:
- Chọc dò ối: Các bác sĩ kiểm tra mẫu dịch ối để tìm sự thay đổi của gen FMR1.
- Lấy mẫu nhau thai (CVS): Các bác sĩ kiểm tra một mẫu tế bào từ nhau thai để kiểm tra gen FMR1.
Sau khi trẻ được sinh ra, một xét nghiệm máu có thể chẩn đoán hội chứng Fragile X. Xét nghiệm này tìm sự thay đổi gen FMR1.
Trẻ em sinh ra với hội chứng Fragile X không phải lúc nào cũng thể hiện dấu hiệu của bệnh. Bác sĩ có thể nhận thấy rằng đầu của trẻ lớn hơn bình thường. Khi trẻ lớn lên, các vấn đề về học tập và hành vi có thể bắt đầu xuất hiện.
Phương Pháp Điều Trị Hội Chứng Fragile X
Không có thuốc nào có thể chữa khỏi hội chứng Fragile X. Các phương pháp điều trị có thể giúp trẻ học dễ dàng hơn và quản lý các hành vi vấn đề. Các lựa chọn bao gồm:
- Giáo dục đặc biệt để hỗ trợ việc học (IEP và 504 là các kế hoạch giáo dục hướng dẫn trường học cung cấp hỗ trợ).
- Liệu pháp ngôn ngữ và phát âm.
- Liệu pháp nghề nghiệp để giúp thực hiện các công việc hàng ngày.
- Liệu pháp hành vi.
- Thuốc để ngăn ngừa co giật, quản lý các triệu chứng ADD như hiếu động, và điều trị các vấn đề hành vi khác.
Càng bắt đầu điều trị sớm, hiệu quả càng tốt. Hợp tác với bác sĩ, giáo viên và nhà trị liệu của trẻ để xây dựng một chương trình điều trị. Trẻ cũng có thể đủ điều kiện nhận dịch vụ giáo dục đặc biệt miễn phí.
Triển Vọng Cho Những Người Mắc Hội Chứng Fragile X
Các triệu chứng của hội chứng Fragile X không gây đe dọa đến tính mạng. Tuổi thọ của bạn với tình trạng này tương đương với những người không mắc bệnh.
Nhiều người mắc tình trạng này có thể sống cuộc sống thành công độc lập. Khoảng 8 trong 20 phụ nữ và 1 trong 20 nam giới mắc hội chứng Fragile X không cần sự giúp đỡ trong các hoạt động hàng ngày.
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng Fragile X, những người mắc tình trạng này có thể đến trường, có cuộc trò chuyện, đọc sách, học ý tưởng mới và hoàn thành các nhiệm vụ khác một mình.
Làm Thế Nào Để Bạn Tìm Kiếm Hỗ Trợ Với Hội Chứng Fragile X
Để tìm hiểu thêm về hội chứng Fragile X, hãy tham gia một nhóm hỗ trợ. Hoặc liên hệ với một tổ chức như Quỹ Fragile X Quốc Gia để nhận lời khuyên và tài nguyên.
Tại đó, bạn có thể tìm hiểu về các sự kiện và nhóm địa phương cho những người mắc hội chứng Fragile X.
Cũng có nhiều tài nguyên cho phụ huynh. Nếu bạn mới phát hiện rằng con bạn mắc hội chứng Fragile X, trang web này cung cấp nhiều mẹo, video và trải nghiệm thực tế để giúp bạn hiểu cách chăm sóc chúng.
