Chẩn đoán bệnh thận đa nang di truyền lặn (ARPKD) thường dựa trên các triệu chứng của trẻ và kết quả siêu âm.
Trước khi mang thai
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc Bệnh thận đa nang di truyền lặn và đang cân nhắc có con, bạn có thể được giới thiệu đến một nhà tư vấn di truyền để thảo luận về các lựa chọn xét nghiệm có thể thực hiện trước và trong khi mang thai.
Nhà tư vấn di truyền cũng có thể thảo luận về khả năng chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi (PGD).
Đây là phương pháp mà một cặp đôi, nếu cả hai đều mang gen Bệnh thận đa nang di truyền lặn, có thể sử dụng thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để thụ thai và phôi thai sẽ được xét nghiệm Bệnh thận đa nang di truyền lặn trước khi được cấy vào tử cung.
Trong quá trình mang thai
Trong một số trường hợp, Bệnh thận đa nang di truyền lặn có thể được phát hiện trong các lần siêu âm thai định kỳ. Thận của em bé mắc Bệnh thận đa nang di truyền lặn có thể xuất hiện to hơn hoặc sáng hơn bình thường trên hình ảnh siêu âm.
Tình trạng này thường không được phát hiện cho đến lần siêu âm định kỳ thứ hai, khoảng 20 tuần.
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc Bệnh thận đa nang di truyền lặn, việc xét nghiệm máu của bạn và bạn đời để kiểm tra xem cả hai có mang gen PKHD1 bị lỗi hay không có thể giúp xác định chắc chắn hơn về chẩn đoán.
Bệnh thận đa nang di truyền lặn chỉ có thể truyền cho con nếu cả hai cha mẹ đều mang gen PKHD1 bị lỗi.
Cũng có thể xét nghiệm thai nhi để phát hiện đột biến di truyền, nhưng việc này đòi hỏi các thủ thuật xâm lấn như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối, điều này có nguy cơ gây sảy thai.
Sau khi sinh
Các xét nghiệm có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán Bệnh thận đa nang di truyền lặn sau khi sinh bao gồm:
- Khám thực thể để tìm các dấu hiệu rõ ràng của Bệnh thận đa nang di truyền lặn, chẳng hạn như bụng sưng to
- Theo dõi huyết áp
- Siêu âm thận
- Xét nghiệm máu để đánh giá chức năng thận
Xét nghiệm di truyền để kiểm tra gen PKHD1 bị lỗi có thể hỗ trợ chẩn đoán, nhưng không phải là xét nghiệm thường quy và thường chỉ được thực hiện nếu bác sĩ nghi ngờ các triệu chứng của trẻ có thể do một bệnh lý khác ngoài Bệnh thận đa nang di truyền lặn gây ra.
