Bệnh Alcapton niệu, hay bệnh nước tiểu đen, là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp ngăn cản cơ thể phân hủy hoàn toàn hai axit amin, tyrosine và phenylalanine.
Nó dẫn đến sự tích tụ một chất hóa học gọi là axit homogentisic trong cơ thể.
Điều này có thể khiến nước tiểu và một số bộ phận của cơ thể chuyển sang màu tối và dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe theo thời gian.
Các axit amin thường được phân hủy qua một loạt các phản ứng hóa học. Tuy nhiên, trong bệnh Alcapton niệu, một chất được sản xuất trong quá trình này, axit homogentisic, không thể bị phân hủy thêm.
Điều này là do enzyme bình thường phân hủy chất này không hoạt động đúng cách. Enzyme là những protein giúp thực hiện các phản ứng hóa học.
Một trong những dấu hiệu đầu tiên của bệnh là tã nhuộm màu đen, vì axit homogentisic khiến nước tiểu chuyển sang màu đen khi tiếp xúc với không khí trong vài giờ.
Nếu dấu hiệu này bị bỏ qua hoặc không được phát hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, rối loạn này có thể không được chú ý cho đến khi người bệnh đến tuổi trưởng thành, vì thường không có triệu chứng nào khác cho đến khi người đó bước vào độ tuổi từ cuối 20 đến đầu 30.
Dấu hiệu và triệu chứng ở người trưởng thành
Theo thời gian, axit homogentisic tích tụ dần dần trong các mô khắp cơ thể.
Nó có thể tích tụ ở hầu hết mọi khu vực của cơ thể, bao gồm sụn, gân, xương, móng, tai và tim. Nó nhuộm các mô thành màu tối và gây ra nhiều vấn đề khác nhau.
Khớp và xương
Khi một người bị bệnh Alcapton niệu bước vào tuổi 30, họ có thể bắt đầu gặp phải các vấn đề về khớp.
Thông thường, họ sẽ bị đau lưng dưới và cứng khớp, sau đó là đau đầu gối, hông và vai. Các triệu chứng này giống với các triệu chứng ban đầu của bệnh thoái hóa khớp.
Cuối cùng, sụn – một mô cứng, linh hoạt có ở khắp cơ thể – có thể trở nên giòn và bị vỡ, dẫn đến tổn thương khớp và cột sống. Các ca phẫu thuật thay khớp có thể cần thiết.
Mắt và tai
Nhiều người phát triển các đốm nâu hoặc đen trên lòng trắng của mắt.
Một dấu hiệu khác ở nhiều người trưởng thành bị bệnh Alcapton niệu là sự dày lên của sụn tai. Sụn cũng có thể trông có màu xanh, xám hoặc đen. Điều này được gọi là ochronosis.
Ráy tai có thể có màu đen hoặc nâu đỏ.
Da và móng tay
Bệnh Alcapton niệu có thể gây ra mồ hôi có màu, làm bẩn quần áo và khiến một số người có các vùng da lốm đốm màu xanh hoặc đen. Móng tay cũng có thể chuyển sang màu xanh hoặc nâu.