Chẩn đoán nhiễm HIV ở trẻ em

Mục lục

1. Chẩn đoán nhiễm HIV ở trẻ em:

Theo các kết quả nghiên cứu trên thế giới, hơn 90% số trẻ em bị nhiễm HIV là do lây truyền HIV từ mẹ sang con. Trong 100 người mẹ nhiễm HIV sinh con, dù tất cả số trẻ được sinh ra đều mang kháng thể kháng HIV do mẹ truyền cho, nhưng chỉ có khoảng 25 – 40% số trẻ sẽ nhiễm HIV từ người mẹ. Trẻ em nhiễm HIV hoặc mang kháng thể từ người mẹ thông qua đường nhau thai, trong cuộc đẻ và khi bú mẹ. Thông thường lượng kháng thể này sẽ giảm dần và đến 18 tháng tuổi thì hết hoàn toàn. Vì vậy trong vòng 18 tháng nếu xét nghiệm kháng thể (+) cũng không biết là kháng thể của mẹ hay của con. Sau 18 tháng nếu có kháng thể thì đó là kháng thể của cơ thể con sinh ra.

Nhiễm HIV ở trẻ em có thể ở các thời kỳ khác nhau, chẩn đoán xác định nhiễm HIV ở trẻ dưới 18 tháng tuổi phải dựa vào xét nghiệm xác định. Các xét nghiệm xác định gồm: PCR ADN, PCR ARN và p24. Chẩn đoán nhiễm HIV cho trẻ trên 18 tháng tuổi có thể dựa vào xét nghiệm kháng thể như ở người lớn.

1.1 Chẩn đoán xác định nhiễm HIV ở trẻ dưới 18 tháng tuổi

Chẩn đoán xác định nhiễm HIV ở trẻ dưới 18 tháng tuổi, bao gồm:

Trẻ phơi nhiễm (trẻ sinh ra từ người mẹ bị nhiễm HIV) dưới 18 tháng tuổi, và
Tất cả mọi trẻ có biểu hiện nghi ngờ nhiễm HIV dưới 18 tháng tuổi bằng xét nghiệm PCR (Polymerase Chain Reaction) để phát hiện ADN hoặc ARN của HIV. Xét nghiệm chẩn đoán phải được thực hiện theo Quy trình chẩn đoán nhiễm HIV cho trẻ dưới 18 tháng tuổi theo Quyết định số 1053/QĐ-BYT ngày 02/4/2010 của Bộ trưởng Bộ Y tế.

1.1.1 Chẩn đoán xác định nhiễm HIV cho trẻ phơi nhiễm dưới 9 tháng tuổi

Chỉ định xét nghiệm khi trẻ được 4-6 tuần tuổi, hoặc ngay sau lứa tuổi này càng sớm càng tốt.

Nếu kết quả xét nghiệm PCR lần 1 dương tính, cần làm ngay xét nghiệm PCR lần hai để khẳng định chẩn đoán nhiễm HIV, đồng thời đánh giá lại tình trạng lâm sàng và chuẩn bị sẵn sàng điều trị bằng ARV;
Nếu kết quả xét nghiệm PCR lần 1 âm tính, cần tiếp tục theo dõi và làm xét nghiệm phát hiện kháng thể kháng HIV khi trẻ đủ 18 tháng tuổi để khẳng định chẩn đoán.

Lưu ý: nếu kết quả xét nghiệm PCR lần 1 âm tính nhưng trẻ đang bú mẹ (hoặc thôi bú mẹ trước khi làm xét nghiệm chưa đủ 6 tuần) nên làm lại xét nghiệm PCR sau khi trẻ thôi bú mẹ hoàn toàn trên 6 tuần.

Trong trường hợp trẻ phải làm xét nghiệm PCR lần 2 do kết quả lần 1 dương tính:

Nếu xét nghiệm PCR lần 2 để khẳng định chẩn đoán có kết quả dương tính khẳng định trẻ nhiễm HIV, cần tiến hành điều trị bằng ARV theo chỉ định;
Nếu xét nghiệm PCR lần 2 để khẳng định chẩn đoán có kết quả âm tính, cần tiếp tục theo dõi tại phòng khám ngoai trú HIV/AIDS.

Đối với những trẻ có kết quả PCR lần một âm tính hoặc xét nghiệm lần 2 để khẳng định chẩn đoán lại cho kết quả âm tính, cần tiếp tục theo dõi tại phòng khám ngoại trú HIV/AIDS. Trong quá trình theo dõi, nếu trẻ có dấu hiệu hoặc triệu chứng nghi ngờ nhiễm HIV cần làm ngay xét nghiệm phát hiện kháng thể kháng HIV:

Nếu kết quả xét nghiệm kháng thể dương tính cần làm ngay xét nghiệm PCR theo hướng dẫn như trên. Nếu chưa có điều kiện làm xét nghiệm PCR nhưng trẻ có đủ dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của giai đoạn AIDS nặng (xem ở phần 2) cần tiến hành điều trị ARV;
Nếu trẻ đã trên 9 tháng tuổi và kết quả xét nghiệm kháng thể âm tính có thể sơ bộ loại trừ nhiễm nhưng vẫn cần tiếp tục theo dõi tại phòng khám HIV/AIDS.

Đối với tất cả mọi trẻ phơi nhiễm dưới 18 tháng không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán xác định nhiễm HIV là trẻ còn nguy cơ nhiễm HIV. Cần làm lại xét nghiệm phát hiện kháng thể kháng HIV khi trẻ đủ 18 tháng tuổi để khẳng định chẩn đoán. Nếu âm tính thì loại trừ nhiễm, nếu dương tính chẩn đoán nhiễm.

Trong trường hợp không có sữa nuôi thay thế trẻ tiếp tục bú mẹ cần tư vấn cho bà mẹ ngừng cho trẻ bú chuyển sang nuôi bộ khi trẻ đủ 6 tháng để hạn chế nguy cơ lây nhiễm HIV. Đối với trẻ đã được khẳng định nhiễm HIV, nếu không có sữa nuôi thay thế tư vấn cho bà mẹ tiếp tục nuôi con bằng sữa mẹ.

(Tham khảo: “Phụ lục 8. Sơ đồ quy trình xét nghiệm phát hiện nhiễm HIV cho trẻ dưới 18 tháng tuổi” trang 20 của Hướng dẫn ban hành kèm Quyết định số 1053/QĐ-BYT ngày 02/4/2010 của Bộ trưởng Bộ Y tế).

1.1.2 Xét nghiệm chẩn đoán xác định nhiễm HIV cho trẻ phơi nhiễm từ 9 tháng đến 18 tháng tuổi

Cần làm xét nghiệm phát hiện kháng thể kháng HIV trước. Nếu xét nghiệm kháng thể dương tính cần chỉ định làm xét nghiệm PCR như đối với trẻ dưới 9 tháng tuổi để khẳng định chẩn đoán. Nếu trẻ đã trên 9 tháng tuổi và kết quả xét nghiệm kháng thể âm tính có thể sơ bộ loại trừ nhiễm nhưng vẫn cần tiếp tục theo dõi tại phòng khám HIV/AIDS.

1.1.3 Chẩn đoán xác định nhiễm HIV cho trẻ dưới 18 tháng tuổi không rõ phơi nhiễm nhưng có biểu hiện nghi ngờ nhiễm HIV

Áp dụng như đối với trẻ phơi nhiễm từ 9 đến 18 tháng tuổi. Làm xét nghiệm phát hiện kháng thể kháng HIV trước. Nếu xét nghiệm kháng thể dương tính cần chỉ định làm xét nghiệm PCR như đối với trẻ dưới 9 tháng tuổi để khẳng định chẩn đoán. Nếu xét nghiệm kháng thể âm tính loại trừ nhiễm.

1.2 Chẩn đoán lâm sàng giai đoạn AIDS nặng (giai đoạn 4) ở trẻ dưới 18 tháng tuổi

Chẩn đoán lâm sàng bệnh HIV/AIDS nặng được áp dụng khi chưa làm được xét nghiệm vi rút, nhưng trẻ có:

Xét nghiệm kháng thể kháng HIV dương tính, và trên lâm sàng có triệu chứng sau:

– Có một trong các bệnh của GĐLS 4 như viêm phổi do pneumocystis (PCP), viêm màng não do Cryptococcus, viêm não do Toxoplasma, gầy mòn nặng không giải thích được nguyên nhân, lao ngoài phổi (trừ trường hợp lao hạch nách do biến chứng của BCG), nấm Candida thực quản.

HOẶC

Trẻ có ít nhất 2 trong ba biểu hiện:

+ Nấm miệng (ở trẻ trên 1 tháng tuổi);

+ Viêm phổi nặng do vi khuẩn;

+ Nhiễm trùng huyết nặng.

Các yếu tố khác hỗ trợ cho chẩn đoán lâm sàng bệnh HIV/AIDS nặng như:

Mẹ mới tử vong do bệnh liên quan tới HIV, hoặc Mẹ có bệnh HIV/AIDS tiến triển, hoặc;

Tỷ lệ CD4 < 20%.

Đối với trẻ có chẩn đoán lâm sàng bệnh HIV/AIDS nặng cần tiến hành điều trị bằng ARV theo chỉ định và làm xét nghiệm vi rút để chẩn đoán xác định càng sớm càng tốt.

1.3 Chẩn đoán xác định nhiễm HIV ở trẻ ≥ 18 tháng tuổi

Chẩn đoán xác định nhiễm HIV cho trẻ trên 18 tháng tuổi bằng xét nghiệm phát hiện kháng thể kháng HIV. Chẩn đoán nhiễm HIV khi mẫu huyết thanh làm xét nghiệm dương tính cả ba lần, bằng ba loại sinh phẩm khác nhau, với nguyên lý phản ứng và phương pháp chuẩn bị kháng nguyên khác nhau.

Những lưu ý trong chẩn đoán nhiễm HIV/AIDS:

Chỉ những phòng xét nghiệm được Bộ Y tế cho phép mới được quyền làm xét nghiệm và thông báo kết quả xét nghiệm HIV.
Chẩn đoán nhiễm HIV/AIDS ở trẻ em dưới 18 tháng phải dựa vào kết quả PCR dương tính ở cả 2 lần xét nghiệm. Tất cả mọi trẻ có kết quả PCR lần 1 âm tính hoặc khi làm lại lần 2 có kết quả âm tính đều được làm lại xét nghiệm kháng thể HIV khi đủ 18 tháng để khẳng định chẩn đoán.

2. Phân giai đoạn nhiễm HIV

Phân loại GĐLS và giai đoạn miễn dịch có ý nghĩa trong việc đánh giá sự tiến triển của bệnh và được sử dụng để quyết định điều trị bằng thuốc kháng và chỉ áp dụng đối với trẻ đã được xác định nhiễm HIV. Việc đánh giá GĐLS phải được thực hiện trong mỗi lần tái khám và đánh giá giai đoạn miễn dịch 6 tháng/lần. Trẻ có chẩn đoán lâm sàng bệnh HIV/AIDS nặng cũng cần phải làm xét nghiệm miễn dịch.

2.1 Phân loại GĐLS

Trẻ có chẩn đoán xác định nhiễm HIV được phân loại vào 1 trong 4 GĐLS, tùy thuộc vào các bệnh NTCH, triệu chứng và bệnh có liên quan đến HIV nặng nhất mà trẻ đã từng mắc.

Việc chẩn đoán các bệnh NTCH chủ yếu dựa vào biểu hiện lâm sàng, chỉ một số bệnh cần thêm các xét nghiệm hỗ trợ cho chẩn đoán.

Bảng 1: Giai đoạn lâm sàng HIV/AIDS ở trẻ đã được xác định nhiễm HIV

Giai đoạn lâm sàng 1: Không triệu chứng

Không có triệu chứng.

Hạch to toàn thân dai dẳng.

Giai đoạn lâm sàng 2: Các triệu chứng nhẹ

Gan lách to dai dẳng không xác định được nguyên nhân1. Phát ban sẩn ngứa.

Nhiễm nấm móng.

Viêm khóe miệng.

Đỏ viền lợi.

Nhiễm mụn cơm lan tỏa (do HPV). U mềm lây lan tỏa.

Loét miệng tái diễn.

Sưng tuyến mang tai dai dẳng không xác định được nguyên nhân. Herpes zoster (Zona).

Nhiễm trùng đường hô hấp trên mạn tính hoặc tái diễn (viêm tai giữa, chảy mủ tai, viêm xoang, hoặc viêm amydal).

Giai đoạn lâm sàng 3: Các triệu chứng tiến triển

Suy dinh dưỡng hoặc gầy sút mức độ vừa phải không xác định được nguyên nhân không đáp ứng phù hợp với điều trị thông thường.

Tiêu chảy dai dẳng (trên 14 ngày) không xác định được nguyên nhân *.

(* Không xác định được nguyên nhân tức là không giải thích được bằng các nguyên nhân khác)

Sôt́ dai dăng không xác định được nguyên nhân1 (sốt trên 37.5ºC liên tuc̣ hoăc̣ ngăt́ quang, kéo dài hơn 1 tháng).

Nấm Candida miệng dai dẳng (sau 6-8 tuần tuổi). Bạch sản dạng lông ở miệng.

Viêm loét, hoại tử lợi hoặc tổ chức quanh cuống răng (nha chu) cấp. Lao hạch.

Lao phổi.

Viêm phổi vi khuẩn nặng tái diễn.

Viêm phổi kẽ xâm thâm nhiễm lympho bào có triệu chứng.

Bệnh phổi mạn tính liên quan đến HIV, bao gồm cả giãn phế quản.

Thiếu máu (<80 g/L), giảm bạch cầu hạt (<0,5 x 109 tế bào/L) hoặc giảm tiểu cầu (<50 x 109 tế bào/L) mạn tính không xác định được nguyên nhân1.

Giai đoạn lâm sàng 4: Các triệu chứng nặng

Viêm phổi do Pneumocystis jiroveci (hay PCP- PneumoCystis Pneumoniae).

Nhiễm trùng nặng tái diễn do vi khuẩn (như tràn mủ màng phổi, viêm cơ mủ, nhiễm trùng xương khớp, trừ viêm phổi).

Nhiễm Herpes simplex mạn tính (herpes môi miệng hoặc da kéo dài hơn 1 tháng hoặc herpes nội tạng ở bất cứ nơi nào).

Nhiễm nấm Candida thực quản (hoặc Candida khí quản, phế quản hoặc phổi). Lao ngoài phổi (trừ lao hạch).

Sarcoma Kaposi.

Nhiễm Cytomegalovirus (CMV): viêm võng mạc hoặc nhiễm CMV ở cơ quan khác, xuất hiện khi trẻ > 1 tháng tuổi.

Bệnh do Toxoplasma ở hệ thần kinh trung ương (sau 1 tháng tuổi). Nhiễm nấm Cryptococcus ngoài phổi (bao gồm cả viêm màng não). Bệnh lý não do HIV.

Nhiễm nấm lan tỏa (nấm lưu hành tại địa phương như Penicillium, Histoplasma). Nhiễm Mycobacteria không phải lao, lan tỏa.

Bệnh do Cryptosporidium mạn tính (có tiêu chảy). Bệnh do Isospora mạn tính.

U lympho ở não hoặc u lympho không Hodgkin tế bào B. Bệnh lý não chất trắng đa ổ tiến triển.

Bệnh lý thận hoặc bệnh lý cơ tim có triệu chứng, liên quan đến HIV.

2.2 Phân loại giai đoạn miễn dịch

Phân loại tình trạng miễn dịch của trẻ nhiễm HIV thông qua đếm số lượng hoặc tính tỷ lệ phần trăm (%) tế bào CD4 (trẻ em dưới 5 tuổi cần đánh giá bằng tỷ lệ %). Trẻ được chẩn đoán giai đoạn miễn dịch dựa vào tỷ lệ % hoặc số lượng tế bào CD4 của trẻ.

Bảng 2: Phân loại giai đoạn miễn dịch ở trẻ nhiễm HIV/AIDS

Suy giảm miễn dịch liên quan đến HIV	Tỷ lệ % tế bào CD4 (hoặc số lượng tế bào CD4/mm3)
Suy giảm miễn dịch liên quan đến HIV	≤ 11 tháng	12-35 tháng	36 -59 tháng	≥ 5 tuổi
Không suy giảm	>35%	>30%	>25%	>500 tế bào/mm3
Suy giảm nhẹ	30-35 %	25-30 %	20-25 %	350 – 499 tế bào/ mm3
Suy giảm tiến triển	25-29 %	20-24 %	15-19 %	200 – 349 tế bào/ mm3
Suy giảm nặng	<25 % <1500 tế bào/ mm3	<20 % <750 tế bào/ mm3	<15 % <350 tế bào/ mm3	<15% < 200 tế bào/ mm3

Nếu không làm được xét nghiệm CD4, đối với trẻ nhiễm HIV từ GĐLS 2 trở lên, có thể đánh giá tình trạng suy giảm miễn dịch nặng dựa vào tổng số tế bào lympho (nhưng không sử dụng tổng số tế bào lympho để theo dõi điều trị ARV).

Bảng 3: Chẩn đoán suy giảm miễn dịch nặng theo tổng số tế bào lympho

Giai đoạn suy giảm miễn dịch nặng liên quan đến HIV	Tổng số tế bào lympho theo lứa tuổi của trẻ/mm3
Giai đoạn suy giảm miễn dịch nặng liên quan đến HIV	<11 tháng tuổi	12 – 35 tháng tuổi	36 – 59 tháng tuổi	≥ 5 tuổi
Tổng số tế bào lymphô	< 4.000	< 3.000	< 2.500	< 2.000
Tế bào CD4	< 1.500	< 750	< 350	< 200

3. Tiêu chuẩn chẩn đoán nhiễm HIV tiến triển (bao gồm AIDS)

Có bất kỳ bệnh lý nào thuộc GĐLS 3 hoặc 4 (chẩn đoán lâm sàng hoặc xác định), và/hoặc

Tế bào CD4 (hoặc tổng số tế bào Lympho, nếu không làm được xét nghiệm CD4) ở mức suy giảm tiến triển và suy giảm nặng của giai đoạn miễn dịch, theo lứa tuổi AIDS được xác định khi trẻ có bất kỳ bệnh lý nào thuộc GĐLS 4 hoặc có tế bào CD4 ở mức suy giảm nặng theo lứa tuổi.