Chọc dò nước ối là một xét nghiệm có thể được đề nghị trong thời kỳ mang thai để kiểm tra xem em bé của bạn có mắc phải tình trạng di truyền hoặc nhiễm sắc thể nào đó, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau hay không.
Xét nghiệm này liên quan đến việc lấy và kiểm tra một mẫu tế bào nhỏ từ nước ối, chất lỏng bao quanh em bé trong tử cung.
Khi nào chọc dò nước ối được đề nghị
Chọc dò nước ối không được đề nghị cho tất cả phụ nữ mang thai. Nó chỉ được đề nghị nếu có nguy cơ cao em bé của bạn có thể mắc phải một tình trạng di truyền.
Điều này có thể do:
- Một xét nghiệm sàng lọc trước sinh đã gợi ý rằng em bé của bạn có thể sinh ra với một tình trạng nào đó, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau.
- Bạn đã có một lần mang thai trước đó bị ảnh hưởng bởi một tình trạng di truyền.
- Bạn có tiền sử gia đình mắc một tình trạng di truyền, chẳng hạn như bệnh hồng cầu hình liềm, thalassemia, xơ nang hoặc bệnh cơ.
Điều quan trọng là bạn không phải thực hiện chọc dò nước ối nếu nó được đề nghị. Quyết định có thực hiện hay không hoàn toàn phụ thuộc vào bạn.
Một nữ hộ sinh hoặc bác sĩ sẽ nói chuyện với bạn về những gì xét nghiệm bao gồm và cho bạn biết các lợi ích và rủi ro có thể xảy ra để giúp bạn đưa ra quyết định.
Tìm hiểu về lý do chọc dò nước ối được đề nghị và quyết định có thực hiện hay không.
Cách thực hiện chọc dò nước ối
Chọc dò nước ối thường được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ, nhưng bạn có thể thực hiện muộn hơn nếu cần thiết.
Có thể thực hiện sớm hơn, nhưng điều này có thể làm tăng nguy cơ biến chứng của chọc dò nước ối và thường được tránh.
Trong khi xét nghiệm, một cây kim dài, mỏng sẽ được chèn qua thành bụng của bạn, được hướng dẫn bởi hình ảnh siêu âm.
Kim sẽ được đưa vào túi ối bao quanh em bé và một mẫu nước ối nhỏ sẽ được lấy ra để phân tích.
Xét nghiệm này thường chỉ mất khoảng 10 phút, mặc dù toàn bộ cuộc tư vấn có thể kéo dài khoảng 30 phút.
Chọc dò nước ối thường được mô tả là khó chịu hơn là đau.
Một số phụ nữ mô tả trải qua cảm giác đau giống như đau bụng kinh hoặc cảm thấy áp lực khi kim được rút ra.
Tìm hiểu thêm về những gì xảy ra trong quá trình chọc dò nước ối.
Nhận kết quả của bạn
Kết quả đầu tiên của xét nghiệm thường sẽ có trong vòng 3 ngày làm việc và sẽ cho bạn biết liệu có phát hiện ra hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau hay không.
Nếu các tình trạng hiếm gặp cũng đang được kiểm tra, có thể mất 3 tuần hoặc hơn để có kết quả.
Nếu xét nghiệm của bạn cho thấy em bé có tình trạng di truyền hoặc nhiễm sắc thể, các tác động sẽ được thảo luận chi tiết với bạn.
Không có phương pháp điều trị cho hầu hết các tình trạng mà chọc dò nước ối phát hiện, vì vậy bạn sẽ cần cân nhắc kỹ lưỡng các lựa chọn của mình.
Bạn có thể chọn tiếp tục thai kỳ của mình, đồng thời thu thập thông tin về tình trạng để bạn chuẩn bị tốt hơn.
Tìm hiểu thêm về việc có một em bé có thể sinh ra với một tình trạng.
Hoặc bạn có thể xem xét việc kết thúc thai kỳ (tiến hành đình chỉ).
Rủi ro của chọc dò nước ối là gì?
Trước khi bạn quyết định thực hiện chọc dò nước ối, các rủi ro và biến chứng có thể sẽ được thảo luận với bạn.
Một trong những rủi ro chính liên quan đến chọc dò nước ối là sẩy thai, tức là mất thai trong 23 tuần đầu.
Theo ước tính, điều này xảy ra ở khoảng 1 trên 200 phụ nữ thực hiện chọc dò nước ối.
Cũng có một số rủi ro khác, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc cần phải thực hiện lại quy trình vì không thể kiểm tra chính xác mẫu đầu tiên.
Rủi ro gây ra biến chứng của chọc dò nước ối cao hơn nếu nó được thực hiện trước tuần thứ 15 của thai kỳ, đó là lý do tại sao xét nghiệm chỉ được thực hiện sau thời điểm này.
Có những lựa chọn thay thế nào?
Một lựa chọn thay thế cho chọc dò nước ối là một xét nghiệm gọi là lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS).
Đây là nơi một mẫu tế bào nhỏ từ nhau thai, cơ quan kết nối nguồn cung cấp máu của mẹ với em bé của bà, sẽ được lấy ra để kiểm tra.
Xét nghiệm này thường được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ, mặc dù nó có thể được thực hiện muộn hơn nếu cần thiết.
Với CVS, rủi ro sẩy thai tương tự như rủi ro sẩy thai trong chọc dò nước ối (đến 1 trên 200).
Vì xét nghiệm này có thể được thực hiện sớm hơn, bạn sẽ có nhiều thời gian hơn để cân nhắc các kết quả.
Nếu bạn được đề nghị xét nghiệm để tìm một tình trạng di truyền hoặc nhiễm sắc thể ở em bé của bạn, một chuyên gia tham gia vào việc thực hiện xét nghiệm sẽ có thể thảo luận với bạn về các lựa chọn khác nhau và giúp bạn đưa ra quyết định.
