Bệnh thận đa nang tự chủ (ADPKD) thường được chẩn đoán ở người lớn trên 30 tuổi vì triệu chứng thường không bắt đầu trước độ tuổi này.
Khi thực hiện chẩn đoán, bác sĩ gia đình của bạn sẽ hỏi về các triệu chứng và tiền sử bệnh của gia đình bạn.
Nếu thận của bạn bị phình to, bác sĩ có thể cảm nhận được chúng qua bụng bạn.
Bác sĩ cũng có thể sắp xếp để bạn thực hiện một số xét nghiệm.
Xét nghiệm nước tiểu và máu
Bác sĩ sẽ đo huyết áp của bạn để xem nó có cao hơn mức bình thường hay không.
Họ cũng có thể thực hiện các xét nghiệm khác, chẳng hạn như:
- Xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra có máu hoặc protein trong nước tiểu hay không
- Xét nghiệm máu để ước lượng tốc độ lọc máu của thận bạn
Xét nghiệm GFR
Một cách hiệu quả để đánh giá chức năng thận là tính toán tỷ lệ lọc cầu thận (GFR).
GFR là một thước đo cho biết thận của bạn có thể lọc bao nhiêu mililit (ml) máu để loại bỏ các sản phẩm chất thải trong một phút.
Một cặp thận khỏe mạnh nên có khả năng lọc hơn 90ml máu trong một phút.
Siêu âm
Bác sĩ cũng sẽ sắp xếp cho bạn thực hiện siêu âm để tìm các nang trong thận hoặc các cơ quan khác, chẳng hạn như gan.
Siêu âm là một thủ tục không đau, trong đó một đầu dò nhỏ được đưa qua da vùng thận.
Đầu dò phát ra sóng âm tần số cao được sử dụng để tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể bạn.
Trong một số trường hợp, bạn có thể cần thực hiện chụp CT hoặc chụp MRI. Những xét nghiệm này sẽ cho thấy thận của bạn chi tiết hơn.
Chụp MRI sẽ được khuyến nghị nếu bạn có tiền sử gia đình về phình động mạch não.
Phình động mạch não là một khối phồng trong mạch máu não do sự yếu ở thành mạch máu.
Tìm hiểu thêm về chẩn đoán phình động mạch não.
Sàng lọc
Việc sàng lọc những người được biết là có nguy cơ phát triển Bệnh thận đa nang tự chủ do có tiền sử gia đình về tình trạng này là một vấn đề gây tranh cãi trong cộng đồng y tế.
Một số người cho rằng việc sàng lọc không đạt được nhiều kết quả vì hiện tại không có phương pháp điều trị để ngăn chặn Bệnh thận đa nang tự chủ phát triển.
Thông báo cho một người rằng họ có Bệnh thận đa nang tự chủ và có khả năng phát triển suy thận sau này có thể gây ra căng thẳng và lo âu cho họ.
Người khác lập luận rằng mặc dù bạn không thể ngăn chặn Bệnh thận đa nang tự chủ, việc sàng lọc có thể giúp phát hiện các nang, và có thể điều trị huyết áp cao (tăng huyết áp) liên quan đến Bệnh thận đa nang tự chủ, điều này có thể giảm nguy cơ phát triển bệnh tim mạch.
Nếu chẩn đoán được biết, các biến chứng sẽ không trở thành điều bất ngờ và có thể được điều trị kịp thời và phù hợp.
Hiện nay cũng có một phương pháp điều trị gọi là tolvaptan, có thể làm chậm sự phát triển của các nang và có thể có lợi trong một số trường hợp.
Nếu bạn đang xem xét việc sàng lọc cho Bệnh thận đa nang tự chủ hoặc muốn cho trẻ em của bạn được sàng lọc, bạn nên thảo luận về những lợi ích và bất lợi của việc sàng lọc với bác sĩ gia đình, bạn đời và gia đình của bạn.
Bạn cũng có thể muốn yêu cầu được giới thiệu để gặp bác sĩ chuyên khoa thận.
Cách thực hiện sàng lọc
Có hai phương pháp có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán Bệnh thận đa nang tự chủ.
Chúng là:
- Sử dụng siêu âm, chụp CT hoặc chụp MRI để kiểm tra sự bất thường của thận
- Trong những trường hợp đặc biệt, sử dụng xét nghiệm gen để xác định liệu bạn có di truyền một trong những khiếm khuyết gen được biết đến gây ra Bệnh thận đa nang tự chủ trong gia đình bạn hay không – nhưng vì những xét nghiệm gen này đắt tiền và có thể khó diễn giải, chúng hiện tại không được thực hiện một cách thường quy.
Điều quan trọng là phải nhận thức rằng không có xét nghiệm nào hoàn toàn chính xác và có thể không phát hiện ra Bệnh thận đa nang tự chủ, ngay cả khi bạn có tình trạng này.
Các xét nghiệm hình ảnh có thể bỏ sót các nang rất nhỏ ở những người trẻ tuổi và sẽ cần được lặp lại sau này trong cuộc sống.
Xét nghiệm gen nhạy cảm và chính xác hơn trong chẩn đoán Bệnh thận đa nang tự chủ, nhưng có thể âm tính ở 10% người mắc Bệnh thận đa nang tự chủ.