Biến chứng Bệnh thận đa nang tự phát (ADPKD)

Bệnh thận đa nang di truyền lặn có thể đôi khi dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng khác ở các bộ phận khác của cơ thể ngoài thận.

Nang gan

Nhiều người mắc bệnh thận đa nang di truyền lặn phát triển các nang ở các cơ quan khác, cũng như trong thận. Gan cũng thường bị ảnh hưởng bởi bệnh thận đa nang di truyền lặn.

Các nang phát triển trong gan thường không làm gián đoạn chức năng gan bình thường, nhưng đôi khi có thể bị nhiễm trùng hoặc gây ra các triệu chứng như:

• Đau bụng
• Sưng và chướng bụng

Trong những trường hợp hiếm gặp, có thể gặp vàng da và vàng mắt do tổn thương gan. Trong hầu hết các trường hợp, những triệu chứng này sẽ biến mất mà không cần điều trị. Nếu một nang lớn gây đau dữ dội hoặc kéo dài, có thể cần phẫu thuật để dẫn lưu nang. Rất hiếm khi, gan có thể bị sưng to đến mức không hoạt động đúng cách. Trong những trường hợp như vậy, có thể cần phẫu thuật để loại bỏ một phần của gan hoặc thực hiện cấy ghép gan hoàn toàn.

Bệnh tim mạch

Do huyết áp cao, những người mắc bệnh thận đa nang di truyền lặn cũng có nguy cơ cao hơn trong việc phát triển bệnh tim mạch (CVD). Bệnh tim mạch là một thuật ngữ chung chỉ các tình trạng ảnh hưởng đến tim và mạch máu, bao gồm:

• Bệnh tim mạch vành, trong đó nguồn cung cấp máu cho tim bị hạn chế
• Đột quỵ, khi nguồn cung cấp máu đến một phần của não bị chặn, gây tổn thương não không thể hồi phục
• Nhồi máu cơ tim, khi nguồn cung cấp máu đến tim bị chặn đột ngột, gây tổn thương không thể hồi phục cho cơ tim

Nếu bạn có nguy cơ phát triển CVD, bác sĩ có thể kê cho bạn một loại thuốc gọi là statin để giảm mức cholesterol. Thực hiện các thay đổi lối sống lành mạnh, chẳng hạn như bỏ thuốc lá, giảm tiêu thụ rượu, tập thể dục thường xuyên và ăn một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng, cũng có thể giảm nguy cơ phát triển CVD.

Phình mạch não

Phình mạch là một khối phồng trong một mạch máu do yếu điểm trong thành mạch máu. Khi máu đi qua phần yếu của mạch, huyết áp khiến nó phồng lên như một quả bóng. Phình mạch não phổ biến hơn ở những người mắc bệnh thận đa nang di truyền lặn so với những người trong dân số chung, có thể vì huyết áp cao ảnh hưởng đến thành mạch máu yếu.

Một phình mạch não thường không gây ra triệu chứng đáng chú ý trừ khi nó vỡ. Một phình mạch bị vỡ gây chảy máu trên bề mặt não, được gọi là xuất huyết dưới nhện. Các triệu chứng của xuất huyết dưới nhện có thể bao gồm:

• Đau đầu dữ dội đột ngột, thường được mô tả như bị đánh vào đầu, dẫn đến cơn đau mạnh mẽ không giống bất kỳ cơn đau nào trước đó
• Cổ cứng
• Cảm thấy buồn nôn và nôn
• Nhạy cảm với ánh sáng (nhạy cảm ánh sáng)
• Thị lực mờ hoặc đôi
• Nhầm lẫn
• Các triệu chứng giống như đột quỵ, chẳng hạn như nói ngọng và yếu một bên cơ thể
• Mất ý thức hoặc co giật không kiểm soát được

Xuất huyết dưới nhện là một trường hợp khẩn cấp y tế yêu cầu điều trị ngay lập tức để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng, tổn thương não và tử vong. Gọi ngay 115 và yêu cầu xe cứu thương nếu bạn nghĩ rằng bạn hoặc ai đó bạn biết đang bị xuất huyết dưới nhện.

Sàng lọc

Người ta ước tính khoảng 10% người mắc ADPKD sẽ phát triển phình mạch não. Nhưng hầu hết mọi người sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào và phình mạch não khó có thể gây ra vấn đề. Những người mắc ADPKD có tiền sử gia đình bị xuất huyết dưới nhện có nguy cơ cao hơn.

Nếu bạn có ADPKD và có tiền sử gia đình bị xuất huyết dưới nhện, bạn thường sẽ được đề nghị thực hiện một cuộc chụp MRA để kiểm tra phình mạch trong não. Chụp MRA sử dụng trường từ và sóng radio để tạo ra hình ảnh của các động mạch và lưu lượng máu bên trong chúng. Nếu không có hoặc chỉ có phình mạch nhỏ được tìm thấy, bạn sẽ được đề nghị thực hiện thêm các lần chụp trong khoảng thời gian từ 1 đến 5 năm để kiểm tra xuất huyết mới hoặc sự gia tăng kích thước của một phình mạch hiện có.

Nếu một phình mạch đạt kích thước nhất định được phát hiện và bác sĩ của bạn nghĩ rằng có nguy cơ nó có thể vỡ trong tương lai, họ có thể đề nghị bạn thực hiện một cuộc phẫu thuật hoặc thủ tục để ngăn chặn điều này.