Bệnh Xơ Cứng Teo Cơ Một Bên (ALS)

Bệnh ALS là gì?

Bệnh ALS là một bệnh lý khiến các tế bào thần kinh vận động, những tế bào thần kinh gửi thông điệp từ não đến tủy sống và sau đó đến các cơ bắp, bị suy giảm và chết đi. Các tế bào thần kinh vận động này điều khiển tất cả các cử động tự nguyện của bạn, cho phép bạn thực hiện những việc như đi bộ, nhai và nuốt thức ăn, và thậm chí thở.

Có hai loại chính của các tế bào thần kinh này. Tế bào thần kinh vận động trên (upper motor neurons) nằm trong não. Chúng gửi tín hiệu xuống tủy sống đến các tế bào thần kinh vận động dưới (lower motor neurons), những tế bào này ra lệnh cho các cơ bắp hoạt động.

Với bệnh ALS, não của bạn không còn gửi được thông điệp đến các cơ bắp nữa. Do không nhận được tín hiệu nào, các cơ bắp trở nên rất yếu và dần dần bị teo lại. Điều này được gọi là teo cơ (atrophy). ALS là một bệnh tiến triển, có nghĩa là nó sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Khi các cơ bắp bị teo lại, bạn sẽ gặp khó khăn hơn trong việc đi bộ, nói chuyện, ăn uống và thở.

Với bệnh ALS, não của bạn không thể gửi thông điệp đến các cơ bắp nữa. Điều này khiến cho các cơ bắp trở nên rất yếu và dần dần bị teo lại, làm cho bạn gặp khó khăn trong việc đi bộ, nói chuyện, ăn uống và thở. Thuốc men và các liệu pháp khác có thể giúp cuộc sống hàng ngày trở nên dễ chịu hơn, nhưng không có cách nào để phục hồi những tổn thương do bệnh ALS gây ra.

Các loại bệnh ALS

Có hai loại bệnh ALS:

1. Bệnh ALS sporadic (Bệnh ALS ngẫu nhiên) là dạng phổ biến nhất. Nó ảnh hưởng đến khoảng 95% người mắc bệnh. “Ngẫu nhiên” có nghĩa là nó xảy ra đôi khi mà không có nguyên nhân rõ ràng.
2. Bệnh ALS familial (Bệnh ALS di truyền) xảy ra trong các gia đình. Khoảng 5% đến 10% người mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên thuộc loại này. Những thay đổi trong gen gây ra bệnh FALS. Cha mẹ truyền gen lỗi cho con cái của họ. Nếu một trong hai cha mẹ có gen gây bệnh ALS, mỗi đứa trẻ sẽ có 50% cơ hội nhận gen và mắc bệnh.

Nguyên nhân gây bệnh ALS

Các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra bệnh xơ cứng teo cơ một bên. Các thay đổi gen, hoặc đột biến, là nguyên nhân đứng sau 5% đến 10% các trường hợp. Các nhà nghiên cứu đã liên kết hơn 12 đột biến với bệnh này.

Một trong những đột biến là ở gen tạo ra một protein gọi là SOD1. Protein này có thể độc hại đối với các tế bào thần kinh vận động. Các thay đổi gen khác trong bệnh ALS cũng có thể làm hỏng các tế bào thần kinh vận động.

Môi trường cũng có thể đóng vai trò trong bệnh ALS. Các nhà khoa học đang nghiên cứu xem liệu những người tiếp xúc với một số hóa chất hoặc vi khuẩn có nhiều khả năng mắc bệnh hay không.

Các nhà khoa học cũng đang xem xét những nguyên nhân khác có thể:

• Glutamate. Hóa chất này là một loại chất dẫn truyền thần kinh – nó gửi tín hiệu tới và từ não và các dây thần kinh. Với bệnh xơ cứng teo cơ một bên, glutamate tích tụ trong không gian xung quanh các tế bào thần kinh và có thể làm hỏng chúng. Thuốc riluzole (Rilutek) hoạt động bằng cách giảm mức glutamate và có thể giúp làm chậm tiến triển của bệnh.
• Vấn đề với hệ thống miễn dịch. Hệ thống miễn dịch của bạn bảo vệ cơ thể khỏi những kẻ xâm nhập bên ngoài như vi khuẩn và virus. Microglia là loại tế bào miễn dịch chính trong não của bạn. Chúng tiêu diệt vi khuẩn và các tế bào bị hỏng. Với bệnh ALS, microglia cũng có thể tiêu diệt các tế bào thần kinh vận động khỏe mạnh.
• Vấn đề với ti thể. Ti thể là các bộ phận trong tế bào nơi tạo ra năng lượng. Vấn đề với chúng có thể dẫn đến bệnh xơ cứng teo cơ một bên hoặc làm cho trường hợp hiện tại trở nên tồi tệ hơn.
• Căng thẳng oxy hóa. Các tế bào của bạn sử dụng oxy để tạo ra năng lượng. Cơ thể bạn có thể hình thành một số oxy này thành các chất độc hại gọi là gốc tự do, có thể gây tổn thương cho các tế bào. Thuốc edaravone (Radicava) là một chất chống oxy hóa có thể giúp kiểm soát các gốc tự do này.

Triệu chứng của bệnh ALS

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên ảnh hưởng đến mọi người theo những cách khác nhau, nhưng nó gây ra sự mất kiểm soát dần dần của các cơ bắp tự nguyện – những cơ mà bạn sử dụng để đi bộ, nói chuyện, di chuyển, ăn uống, uống nước và thở.

Triệu chứng sớm của bệnh ALS

Triệu chứng sớm của bệnh xơ cứng teo cơ một bên có thể bao gồm:

• Co cơ ở cánh tay, chân, vai hoặc lưỡi
• Chuột rút cơ, đặc biệt là ở tay và chân
• Cơ bắp chặt chẽ hoặc cứng nhắc
• Yếu cơ ở tay, cánh tay, chân, hoặc chỉ một bên cơ thể
• Khó khăn khi nói to
• Nói lắp
• Vấn đề trong việc nhai hoặc nuốt

Triệu chứng tiến triển của bệnh ALS

Sau đó, bệnh xơ cứng teo cơ một bên có thể khiến bạn:

• Hay vấp ngã hoặc ngã nhiều hơn
• Hay làm rơi đồ vật
• Giảm cân
• Chảy nước miếng hoặc nghẹn khi uống
• Cảm thấy mệt mỏi suốt thời gian
• Gặp khó khăn trong việc điều khiển các biểu cảm trên khuôn mặt
• Cười hoặc khóc mà không có lý do

Khi bệnh tiến triển, nó ảnh hưởng nhiều hơn đến cơ thể của bạn. Cuối cùng, bạn có thể không thể kiểm soát các cơ bắp và thực hiện những việc như:

• Di chuyển tay và chân
• Đứng hoặc đi bộ
• Vào và ra khỏi giường
• Nhai hoặc nuốt
• Nói hoặc phát âm
• Thở mà không cần sự trợ giúp của máy móc

Ít phổ biến hơn, bạn có thể nhận thấy sự thay đổi trong trí nhớ hoặc cách bạn suy nghĩ và hành động.

Chẩn đoán bệnh ALS

Bác sĩ của bạn sẽ tiến hành kiểm tra thể chất và hỏi về lịch sử y tế của bạn. Bạn cũng sẽ được kiểm tra thần kinh để kiểm tra mức độ hoạt động của các cơ và dây thần kinh. Những bài kiểm tra này đo phản xạ của bạn và kiểm tra các vấn đề về cơ như yếu, teo hoặc co cứng (cứng nhắc).

Triệu chứng của bệnh ALS có thể giống với các vấn đề y tế khác. Bạn sẽ cần nhiều bài kiểm tra để loại trừ các tình trạng sức khỏe khác và xác nhận chẩn đoán bệnh ALS. Những bài kiểm tra phổ biến nhất là:

• Điện cơ đồ (EMG). Bác sĩ sẽ đưa một kim qua da vào cơ bắp của bạn để đo hoạt động điện. Nếu bạn mắc bệnh ALS, các sợi cơ của bạn sẽ không hoạt động như bình thường.
• Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh. Bài kiểm tra này kiểm tra các vấn đề trong việc truyền tín hiệu giữa dây thần kinh và cơ bắp của bạn.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI). Bác sĩ sẽ chụp hình ảnh chi tiết não và tủy sống của bạn để kiểm tra sự hiện diện của khối u hoặc những vấn đề khác có thể gây ra triệu chứng của bạn.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu. Những bài kiểm tra này có thể giúp bác sĩ loại trừ các tình trạng sức khỏe khác.
• Chọc dò tủy sống. Đây cũng được gọi là chọc dò thắt lưng. Bác sĩ có thể đưa một kim rỗng vào lưng dưới để lấy mẫu dịch tủy sống của bạn.
• Sinh thiết cơ. Bác sĩ có thể loại bỏ một phần nhỏ cơ bắp để quan sát dưới kính hiển vi. Họ sẽ cho bạn thuốc gây tê trước để không cảm thấy đau. Bạn có thể có khả năng cao hơn trong việc thực hiện bài kiểm tra này nếu có khả năng bạn mắc một bệnh cơ khác ngoài ALS.

Bệnh Xơ Cứng Teo Cơ Một Bên (ALS) so với Bệnh Đa Xơ Cứng (MS)

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên và bệnh đa xơ cứng đều ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Chúng có nhiều triệu chứng giống nhau, bao gồm yếu cơ và khó khăn trong việc đi lại. Tuy nhiên, hai tình trạng này là khác nhau.