Bệnh u sợi thần kinh là một rối loạn di truyền của hệ thần kinh. Khối u hình thành trên các mô thần kinh của bạn. Chủ yếu, các rối loạn u sợi thần kinh ảnh hưởng đến sự phát triển và tăng trưởng của mô tế bào thần kinh.

Các triệu chứng của bạn có thể ảnh hưởng đến da, não, tủy sống và dây thần kinh. Các đốm sắc tố tối màu trên da của bạn có thể là một dấu hiệu của tình trạng này. Bạn có thể mắc bệnh u sợi thần kinh do gen mà bạn thừa hưởng, nhưng một số trường hợp xảy ra mà không có bất kỳ tiền sử gia đình nào.

Các loại Bệnh U Sợi Thần Kinh

Có ba loại bệnh u sợi thần kinh.

Bệnh U Sợi Thần Kinh loại 1 (NF1)

NF1 có nhiều tên gọi khác nhau, bao gồm:

Bệnh Recklinghausen
Bệnh Von Recklinghausen
Phakomatosis Von Recklinghausen
U sợi thần kinh (nhiều)
Hội chứng u sợi thần kinh – pheochromocytoma – carcinoid tá tràng
U sợi thần kinh ngoại vi

Bệnh gây ra nhiều đốm tối màu (vết tàn nhang hoặc da nâu sáng) và u sợi thần kinh (khối u mềm, mọng thịt) trên hoặc dưới da. Nó cũng có thể gây ra xương phình to hoặc biến dạng và cong vẹo cột sống (được gọi là scoliosis). Thỉnh thoảng, khối u có thể phát triển trong não, trên dây thần kinh sọ hoặc trên tủy sống. Khoảng 50% đến 75% những người mắc NF1 cũng gặp phải các vấn đề về học tập.

Bệnh U Sợi Thần Kinh loại 2 (NF2)

Các chuyên gia đã bắt đầu gọi loại này là schwannomatosis liên quan đến NF2. Nó cũng được gọi là u thần kinh thính giác hai bên, u schwannoma thính giác hoặc u sợi thần kinh trung ương. Nó ít phổ biến hơn nhiều so với NF1 và gây ra nhiều khối u trên dây thần kinh sọ và tủy sống. Các khối u ảnh hưởng đến cả hai dây thần kinh thính giác và mất thính giác bắt đầu từ tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi 20 thường là các triệu chứng đầu tiên của NF2. Các khối u phát triển chậm này cũng có thể gây ra đục thủy tinh thể và tê hoặc yếu ở các chi.

Schwannomatosis

Đây là dạng hiếm nhất của bệnh. Nó được chia thành một số kiểu phụ tùy thuộc vào các biến đổi di truyền gây ra nó. Bạn có thể không có triệu chứng nào. Hoặc bạn có thể có khối u ở một phần của cơ thể và đau mãn tính. Ngón tay và ngón chân của bạn có thể cảm thấy tê và ngứa.

Bệnh U Sợi Thần Kinh phổ biến như thế nào?

Một đánh giá về một số nghiên cứu về NF1 cho thấy nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 3.000 người. NF2 ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 33.000 người. Schwannomatosis được cho là ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 40.000 người, mặc dù nghiên cứu về chủ đề này còn hạn chế và các chuyên gia không tự tin về những ước tính đó.

Triệu chứng của Bệnh U Sợi Thần Kinh

Các triệu chứng của bạn sẽ thay đổi tùy thuộc vào loại bệnh u sợi thần kinh mà bạn mắc phải.

Triệu chứng Bệnh U Sợi Thần Kinh loại 1 (NF1)

Các triệu chứng này xuất hiện ở những người mắc NF1:

Nhiều đốm tối màu (thường là sáu hoặc nhiều hơn), đôi khi được gọi là đốm cafe-au-lait, trên da
Nhiều đốm tàn nhang ở vùng nách hoặc bẹn
Các khối u nhỏ trong mống mắt (vùng có màu) của mắt; những khối u này được gọi là nốt Lisch và thường không ảnh hưởng đến thị lực.
U sợi thần kinh xuất hiện trên hoặc dưới da, đôi khi thậm chí sâu bên trong cơ thể. Đây là các khối u lành tính (không gây hại). Nhưng trong những trường hợp hiếm hoi, chúng có thể trở thành ác tính, hoặc ung thư.
Biến dạng xương, bao gồm cột sống bị cong (scoliosis) hoặc chân bị cong
Khối u dọc theo dây thần kinh thị giác, có thể gây ra các vấn đề về thị lực
Đau liên quan đến dây thần kinh
Tăng huyết áp
Loãng xương
Khuyết tật học tập
Kích thước đầu lớn
Chiều cao thấp
Các vấn đề về hành vi như rối loạn tăng động giảm chú ý

Triệu chứng Bệnh U Sợi Thần Kinh loại 2 (NF2)

Những người mắc NF2 thường có các triệu chứng sau:

Một loại khối u gọi là u thần kinh thính giác
Mất thính giác
Yếu cơ mặt
Chóng mặt
Cân bằng kém
Xuất hiện tiếng kêu trong tai
Đi lại không đồng bộ
Đục thủy tinh thể (vùng mờ trên ống kính mắt) phát triển ở độ tuổi bất thường
Đau đầu

Triệu chứng Schwannomatosis

Những người mắc schwannomatosis có thể gặp các triệu chứng sau:

Đau do các khối u lớn lên
Tê và ngứa ở ngón tay hoặc ngón chân
Yếu ở ngón tay và ngón chân
Đau mãn tính
Mất cơ

Các bác sĩ phải loại trừ NF2 trước khi có thể chẩn đoán schwannomatosis.

Bệnh U Sợi Thần Kinh thường di truyền (được truyền lại từ các thành viên trong gia đình qua gen của bạn). Nhưng khoảng 50% người được chẩn đoán mắc rối loạn này không có tiền sử gia đình về tình trạng này. Điều đó là do nó có thể là kết quả của một đột biến đột ngột (thay đổi) trong gen của bạn. Khi sự thay đổi này xảy ra, bạn có thể truyền gen đột biến này cho các thế hệ tương lai.

Gen NF1

Gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17 tạo ra một protein gọi là neurofibromin có vai trò kiểm soát sự tăng trưởng của các tế bào trong cơ thể bạn. Sự đột biến của gen này gây ra sự mất mát neurofibromin và sự tăng trưởng tế bào không kiểm soát.

Gen NF2

Gen NF2 trên nhiễm sắc thể 22 tạo ra một protein gọi là merlin hoặc schwannomin. Protein này có tác dụng ức chế sự hình thành khối u. Những thay đổi trong gen này gây ra sự mất mát merlin và sự tăng trưởng tế bào không kiểm soát.

Gen Schwannomatosis

Sự đột biến của hai gen đã biết liên quan đến schwannomatosis, SMARCB1 và LZTR1. Cả hai gen này đều có tác dụng ức chế sự hình thành khối u.

Chẩn đoán Bệnh U Sợi Thần Kinh

Bệnh u sợi thần kinh được chẩn đoán bằng nhiều loại xét nghiệm, bao gồm:

Khám sức khỏe
Tiền sử y tế
Tiền sử gia đình
Chụp X-quang
Chụp cắt lớp vi tính (CT)
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
Sinh thiết khối u sợi thần kinh
Xét nghiệm mắt
Các xét nghiệm cho các triệu chứng cụ thể, như xét nghiệm thính giác hoặc thăng bằng
Xét nghiệm di truyền

Chẩn đoán NF1

Để nhận được chẩn đoán NF1, bạn phải có hai trong số các đặc điểm sau:

Sáu hoặc nhiều đốm tối màu có kích thước 1,5 cm hoặc lớn hơn ở những người đã dậy thì, hoặc 0,5 cm hoặc lớn hơn ở những người chưa dậy thì.
Hai hoặc nhiều khối u sợi thần kinh loại nào cũng được, hoặc một hoặc nhiều khối u sợi thần kinh plexiform (một dây thần kinh đã trở nên dày và biến dạng do sự tăng trưởng bất thường của các tế bào và mô bao quanh dây thần kinh).
Có tàn nhang ở nách hoặc bẹn.
Glioma (khối u của đường dẫn thị giác).
Hai hoặc nhiều nốt Lisch.
Một tổn thương xương đặc trưng, chứng loạn sản xương bướm, hoặc chứng loạn sản hoặc mỏng vỏ xương dài.
Một người thân cấp một mắc NF1.

Chẩn đoán NF2

Để được chẩn đoán mắc NF2, bạn phải có:

Khối u schwannoma hai bên (ở cả hai bên), còn được gọi là u thần kinh thính giác. Đây là các khối u lành tính phát triển từ các dây thần kinh thăng bằng và thính giác cung cấp cho tai trong.
Hoặc
Tiền sử gia đình mắc NF2 (người thân cấp một) cộng với khối u schwannoma đơn bên (ở một bên) hoặc hai bên, hoặc bất kỳ hai trong số các tình trạng sức khỏe sau:
- Nhiều khối u màng não (khối u xảy ra trong màng não, những màng bảo vệ và bảo vệ não và tủy sống).
- Glioma (ung thư não bắt đầu từ các tế bào đệm, là những tế bào bao quanh và hỗ trợ tế bào thần kinh).
- Bất kỳ khối u sợi thần kinh nào.
- Schwannoma.
- Đục thủy tinh thể ở trẻ em.
- Mất thính giác dần dần.
- Xuất hiện tiếng kêu trong tai.
- Vấn đề về thăng bằng.
- Đau đầu.

Chẩn đoán Schwannomatosis

Chẩn đoán schwannomatosis dựa trên các tiêu chí sau:

Nếu bạn 30 tuổi trở lên, không có bằng chứng của khối u thăng bằng trên MRI, không có đột biến gen NF2 đã biết, và có hai hoặc nhiều schwannomas trong hoặc giữa các lớp da, bao gồm một khối u được xác nhận bằng sinh thiết.
Bạn có một schwannoma được xác nhận bằng sinh thiết và một người thân cấp một cũng đáp ứng tiêu chí.
Nếu bạn có một loại được gọi là schwannomatosis đoạn, bạn có khối u giới hạn ở một khu vực của cơ thể, như cánh tay, chân hoặc cột sống.

Điều trị Bệnh U Sợi Thần Kinh

Hiện tại chưa có phương pháp chữa trị bệnh u sợi thần kinh. Các phương pháp điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng. Không có phương pháp điều trị chuẩn cho NF, và nhiều triệu chứng, như các đốm tối màu, không cần điều trị. Khi điều trị là cần thiết, các lựa chọn có thể bao gồm:

Phẫu thuật để loại bỏ các khối u hoặc sự tăng trưởng có vấn đề.
Hóa trị hoặc xạ trị nếu một khối u đã trở thành ác tính hoặc ung thư.
Phẫu thuật cho các vấn đề về xương, như scoliosis.
Liệu pháp (bao gồm vật lý trị liệu, tư vấn hoặc các nhóm hỗ trợ).
Phẫu thuật loại bỏ đục thủy tinh thể.
Điều trị mạnh mẽ các cơn đau liên quan đến tình trạng này.
Phẫu thuật xạ trị định vị.
Cấy ghép não thính giác và ốc tai.
Các nghiên cứu di truyền.

Bạn có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán của mình, mặc dù trong nhiều trường hợp chúng không cần thiết. Bạn có thể muốn xét nghiệm di truyền để cung cấp thông tin cho các thành viên khác trong gia đình có thể bị ảnh hưởng, hoặc bạn có thể muốn xét nghiệm trước khi quyết định có con.

Các xét nghiệm di truyền cho schwannomatosis không được coi là hữu ích.

Thử nghiệm lâm sàng

Bạn có thể được lợi từ việc tham gia một thử nghiệm lâm sàng nghiên cứu bệnh u sợi thần kinh. Khi bạn tham gia thử nghiệm lâm sàng, bạn đang giúp các nhà nghiên cứu thử nghiệm các phương pháp mới cho một tình trạng.

Viện Quốc gia về Sức khỏe (NIH) có thông tin về việc tham gia thử nghiệm lâm sàng. NIH cũng duy trì một cơ sở dữ liệu có thể tìm kiếm các thử nghiệm lâm sàng.

Sống chung với Bệnh U Sợi Thần Kinh

Tìm hiểu về tình trạng của bạn sẽ giúp bạn làm việc với các bác sĩ để quản lý sức khỏe của mình. Kiến thức đó có thể mang lại cho bạn cảm giác kiểm soát và giúp bạn tập trung vào các triệu chứng cụ thể của mình. Các chuyên gia mà bạn có thể cần gặp bao gồm:

Nhà di truyền học
Bác sĩ thần kinh
Bác sĩ ung thư thần kinh
Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh
Bác sĩ phẫu thuật thần kinh

Bạn có thể muốn tham gia một nhóm hỗ trợ để có thể kết nối với những người khác có trải nghiệm tương tự. Quỹ Khối u trẻ em là một tài nguyên để tìm kiếm sự hỗ trợ.

Các nhà nghiên cứu đang bắt đầu tập trung vào những vấn đề rộng hơn ảnh hưởng đến người mắc bệnh u sợi thần kinh. Trầm cảm và lo âu là phổ biến trong tình trạng này. Tìm kiếm sự chăm sóc sức khỏe tâm thần, bên cạnh việc chăm sóc các triệu chứng thể chất của bạn, có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.

Bạn có thể thực hiện các bước cụ thể để giải quyết một số triệu chứng của mình:

Cân bằng

Vật lý trị liệu, đào tạo cân bằng và trị liệu nghề nghiệp có thể giúp bạn xử lý các công việc hàng ngày mặc dù gặp vấn đề về cân bằng.

Nghe

Nếu bạn gặp khó khăn về thính giác, bạn có thể muốn học ngôn ngữ ký hiệu hoặc thử sử dụng máy trợ thính hoặc cấy ghép.

Tinnitus (Tiếng kêu trong tai)

Có các phương pháp trị liệu hành vi để xử lý vấn đề này.

Đau

Thiền, châm cứu và liệu pháp hành vi có thể giúp bạn đối phó với cơn đau.

Chăm sóc Trẻ em Bị Bệnh U Sợi Thần Kinh

Nếu con bạn mắc bệnh u sợi thần kinh, điều quan trọng là nói chuyện với chúng về tình trạng của chúng theo cách phù hợp với độ tuổi. Các chuyên gia đưa ra các mẹo sau:

Tìm hiểu về tình trạng này.
Cố gắng không để những lo lắng và mối quan tâm của bạn chi phối.
Nhận sự hướng dẫn từ bác sĩ của con bạn.
Lập kế hoạch cho cuộc trò chuyện — ai sẽ có mặt, bạn sẽ nói gì. Bạn có thể muốn tập trước.
Phản ứng của con bạn có thể không như bạn mong đợi.
Cuộc trò chuyện nên diễn ra liên tục.
Hãy thành thật.
Trả lời các câu hỏi mà bạn có thể, và tìm kiếm tài nguyên cho những câu hỏi mà bạn không thể trả lời.
Cung cấp cho con bạn các nguồn thông tin. Nếu chúng tìm kiếm trực tuyến, chúng có thể tìm thấy thông tin không chính xác hoặc không phù hợp với tình huống của chúng.
Chăm sóc sức khỏe tâm thần của chính bạn.

Các Biến Chứng của Bệnh U Sợi Thần Kinh

Các biến chứng của bệnh u sợi thần kinh có thể khác nhau giữa mỗi người. Chúng thường xuất phát từ một khối u đang phát triển đè lên mô thần kinh hoặc một cơ quan nội tạng.

Biến chứng NF1

Các biến chứng có thể của NF1 bao gồm:

Vấn đề thần kinh như khó khăn trong việc học hoặc suy nghĩ.
Lo âu hoặc lo lắng về sự thay đổi ngoại hình.
Vấn đề về xương, như chân cong, scoliosis, gãy xương không lành hoặc mật độ xương thấp.
Vấn đề về thị giác do khối u đè lên dây thần kinh thị giác.
Vấn đề trong thời kỳ thay đổi hormone, chẳng hạn như dậy thì hoặc mang thai.
Vấn đề tim mạch như huyết áp cao.
Vấn đề hô hấp.
Nguy cơ cao mắc một số loại ung thư, như ung thư vú, bạch cầu, ung thư đại trực tràng, khối u não và một số ung thư mô mềm.
Khối u tuyến thượng thận lành tính có thể gây ra huyết áp cao.

Biến chứng NF2

Các biến chứng có thể của NF2 bao gồm:

Mất thính giác một phần hoặc điếc.
Tổn thương dây thần kinh trên mặt.
Khối u da lành tính hoặc schwannomas.
Vấn đề về thị giác.
Yếu hoặc tê ở các chi.
Khối u não hoặc tủy sống lành tính cần phải phẫu thuật để loại bỏ.
Một biến chứng có thể của schwannomatosis là cơn đau nặng cần điều trị y tế chuyên môn hoặc phẫu thuật.

Triển Vọng của Bệnh U Sợi Thần Kinh

Triển vọng của bạn phụ thuộc vào loại NF bạn mắc phải. Thông thường, các triệu chứng của NF1 là nhẹ, và những người mắc bệnh này có thể sống cuộc sống đầy đủ và năng suất. Đôi khi, đau đớn và biến dạng có thể dẫn đến tàn tật nghiêm trọng. Triển vọng NF2 phụ thuộc vào độ tuổi khi bệnh khởi phát và số lượng cũng như vị trí của các khối u. Một số khối u có thể đe dọa đến tính mạng.

Tóm tắt

Bệnh u sợi thần kinh là một rối loạn của hệ thần kinh. Nó có thể ảnh hưởng đến da, não, tủy sống và các dây thần kinh của bạn. Nó có thể được gây ra bởi một gen di truyền. Không có phương pháp chữa trị. Bạn có thể cần thuốc và phẫu thuật để giúp quản lý tình trạng của mình.

Các câu hỏi thường gặp về Bệnh U Sợi Thần Kinh

Tuổi thọ của những người mắc bệnh u sợi thần kinh là bao nhiêu?

Nếu bạn có tương đối ít biến chứng, tuổi thọ của bạn sẽ gần giống như một người không mắc bệnh u sợi thần kinh.

Bệnh u sợi thần kinh có thể chữa khỏi không?

Không, không có phương pháp chữa trị cho bệnh u sợi thần kinh.

Bệnh u sợi thần kinh ảnh hưởng đến cuộc sống của một người như thế nào?

Một số người có rất ít triệu chứng. Bạn có thể gặp khó khăn với một số khía cạnh của cuộc sống hàng ngày, tùy thuộc vào vị trí của các khối u trong cơ thể bạn. Điều quan trọng là có một đội ngũ chăm sóc để giải quyết tất cả các khía cạnh của tình trạng của bạn, bao gồm cả tác động đến sức khỏe tâm thần.

Bệnh u sợi thần kinh xuất hiện ở độ tuổi nào?

Các dấu hiệu có thể xuất hiện từ khi sinh. Những dấu hiệu khác xuất hiện khi bạn lớn lên. Các đốm tối màu trên da có thể xuất hiện trong vài năm đầu đời, và các dấu hiệu ở bẹn và nách có thể phát triển muộn hơn trong thời thơ ấu. Các triệu chứng của schwannomatosis thường xuất hiện ở người lớn.

Có nên loại bỏ các khối u sợi thần kinh không?

Nếu một khối u gây ra cơn đau hoặc yếu, bác sĩ của bạn có thể khuyến nghị phẫu thuật để loại bỏ nó. Phẫu thuật cũng có thể là cách tốt nhất nếu một khối u đang phát triển nhanh hoặc nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ nó có thể phát triển thành ung thư.

Bệnh U Sợi Thần Kinh là gì?