ĐỊNH NGHĨA
Một rối loạn hệ thống đặc trưng bởi tăng sản tế bào mast; thường bao gồm tủy xương, da, niêm mạc đường tiêu hóa, gan và lách. Được chia thành (1) vô sản, (2) kết hợp đồng thời với rối loạn về máu, (3) tiến triển, (4) bệnh bạch cầu tế bào mast, và (5) ung thư biểu mô tế bào mast.
SINH LÝ BỆNH VÀ BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
Biểu hiện lâm sàng của bệnh tế bào mast hệ thống là do sự lấn chiếm mô của các khối tế bào mast, phản ứng của mô (xơ hóa), và giải phóng các chất sinh học diễn ra cả ở tại chỗ (nổi mề đay sắc tố, đau quặn bụng, viêm dạ dày, loét dạ dày) và những vùng khác (đau đầu, ngứa, đỏ bừng, trụy mạch). Những biểu hiện lâm sàng có thể nặng thêm bởi rượu, sử dụng các loại ma túy (codein), uống NSAIDs.
CHẨN ĐOÁN
Mặc dù chẩn đoán bệnh tế bào mast có thể nghi ngờ dựa vào lâm sàng và kết quả xét nghiệm, nó có thể xác định chỉ bằng sinh thiết mô (thường là sinh thiết tủy xương). Tiêu chuẩn chẩn đoán cho bệnh tế bào mast hệ thống được nêu ở Bảng 167-2. Các xét nghiệm có thể ủng hộ cho chẩn đoán bệnh tế bào mast hệ thống gồm đo nồng độ trong máu hoặc nước tiểu của các sản phẩm tế bào mast như histamin, chất chuyển hóa histamin, chất chuyển hóa prostaglandin D2 (PGD2), hoặc tryptase của tế bào mast. Các xét nghiệm khác gồm chụp xạ hình xương, khảo sát xương, xét nghiệm tương phản đường tiêu hóa có thể hữu ích. Những rối loạn gây đỏ bừng khác (hội chứng carcinoid, bệnh u tế bào ưa crôm) nên được loại trừ.
ĐIỀU TRỊ Bệnh tế bào mast hệ thống
- Kháng histamin H1 và H2.
- Ức chế bơm proton cho tăng tiết dịch dạ dày.
- Cromolyn sodium đường uống nếu tiêu chảy và đau bụng.
- NSAIDs (với bệnh nhân không nhạy cảm) có thể giúp ngăn chặn sản xuất PGD 2 .
- Glucocorticoid toàn thân có thể giúp ích, nhưng việc sử dụng thường xuyên có nhiều biến chứng.
- Hydroxyurea để giảm dòng gốc của tế bào mast có thể có giá trị trong bệnh tế bào mast hệ thống tiến triển.
- Hóa trị liệu cho bệnh bạch cầu.
BẢNG 167-2 TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN BỆNH TẾ BÀO MAST HỆ THỐNGa
Chính: Thâm nhiễm dày đặc nhiều nơi của tế bào mast ở tủy xương hoặc các mô ngoài da khác với xác nhận bằng chất phát hiện miễn dịch bằng tryptase hoặc metachromasia
Phụ: bất thường hình thái tế bào mast với một nhân hình thoi và/hoặc nhiều thùy hoặc nhân quái
Kiểu hình bề mặt tế bào mast khác thường với sự có mặt của CD25 và CD2 (thụ thể IL-2) ngoài C117 (c-kit)
Phát hiện codon 816 đột biến ở tế bào máu ngoại vi, tế bào tủy xương hoặc mô tổn thương
Tryptase huyết thanh toàn phần (chủ yếu là alpha) >20 ng/ml
a Chẩn đoán đòi hỏi hoặc tiêu chuẩn chính và một tiêu chuẩn phụ hoặc 3 tiêu chuẩn phụ.
