Bệnh xương khớp

Hội chứng Ehlers-Danlos ( loạn sản xơ đàn hồi toàn bộ)

Đừng quên chia sẻ nếu bài viết hữu ích:

Tên khác: loạn sản xơ đàn hồi toàn bộ, lỏng lẻo nhiều khớp bẩm sinh, thoái hoá mô đàn hồi toàn bộ.

Định nghĩa

Bệnh có đặc điểm là các mô sợi tạo keo (sợi collagen) bị hư hại, biểu hiện bởi tăng tính đàn hồi của da, các dây chằng bị lỏng lẻo và các mô liên kết dưới da dễ bị tổn thương.

Căn nguyên

Đa số trường hợp là bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội, nhưng cũng có những thể bệnh di truyền kiểu lặn hoặc liên kết giới tính, và những thể bệnh liên quan tới biến dị gen.

Triệu chứng

Tuỳ theo typ sợi tạo keo (sợi collagen) không bình thường hoặc tuỳ theo bản chất của enzym bị thiếu hụt bẩm sinh, người ta phân biệt những typ sau đây:

  • TYP I (thể kinh điển): tăng mức độ động tác các khớp (biên độ động tác của các khớp tăng quá mức bình thường), tăng tính đàn hồi của da, da mỏng, dễ tổn thương, nhẵn nhụi, thường có các sẹo và vết bầm máu. Giãn tĩnh mạch. Ở phụ nữ có thai, các mô giãn quá mức có thể gây ra vỡ ối sâm.
  • TYP II: giống với typ I nhưng nhẹ hơn và lành tính hơn.
  • TYP III: tăng mức độ động tác của các khớp, nhưng tăng tính đàn hồi và dễ bị tổn thương của da chỉ rất nhẹ.
  • TYP IV (typ mạch máu): tăng mức độ động tác chỉ giới hạn ở các khớp nhỏ. Tăng tính đàn hồi và dễ tổn thương của da rất nhẹ. Vỡ động mạch tự phát hoặc do chấn thương (đôi khi vỡ sau thủ thuật chọc động mạch). Có thể đột tử do vỡ một động mạch lớn (nhất là động mạch chủ bụng) hoặc vỡ ruột.
  • TYP V: bệnh di truyền liên kết giới tính.
  • TYP VI: tác động tới nhãn cầu (giác mạc hình nón, bong võng mạc), vẹo cột sống.
  • TYP VII (lỏng lẻo nhiều khớp bẩm sinh): bệnh nhi thấp bé, tăng mức độ động tác các khớp, tật hàm nhỏ.
  • TYP VIII: viêm cận răng, co lợi, rụng răng sớm.
  • TYP IX: rối loạn chuyển hoá chất đồng hoặc bệnh Menkes (xem bệnh này).

Tiên lượng

Tuổi thọ bình thường, trừ typ IV.

Điều trị

Điều trị triệu chứng. Phải bảo vệ bệnh nhi khỏi bị chấn thương. Cầm máu cẩn thận trong trường hợp phẫu thuật. Vì tăng tính dễ bị tổn thương của các mô, nên yêu cầu phải theo dõi thật chặt chẽ sản phụ khi đẻ.

GHI CHÚ: Với thuật ngữ Cutis laxa (da lỏng lẻo), người ta chỉ một bệnh lành tính với đặc điểm là da bị nhẽo, tạo thành các nếp nhăn mềm. Đây là bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội. Vì chân bì da lỏng lẻo, nên có thể làm biến dạng nét mặt và kết hợp với “mũi khoằm”.

Hỏi đáp - bình luận