Teo đường mật bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp của các ống mật chỉ xảy ra ở trẻ sơ sinh. Các ống mật là những đường dẫn mang một chất lỏng tiêu hóa gọi là mật từ gan đến ruột non. Tại đây, mật giúp phân hủy chất béo và hấp thụ vitamin. Sau đó, nó sẽ lọc các chất thải ra khỏi cơ thể.
Khi mắc bệnh teo đường mật, các ống mật này sưng lên và bị tắc nghẽn. Mật bị mắc kẹt trong gan, nơi nó bắt đầu phá hủy các tế bào. Theo thời gian, gan có thể bị xơ hóa – một tình trạng được gọi là xơ gan. Khi điều này xảy ra, gan không thể lọc độc tố như bình thường.
Một số trẻ có thể bị bệnh trong bụng mẹ, nhưng thường thì triệu chứng sẽ xuất hiện từ 2 đến 4 tuần sau khi sinh.
Nguyên Nhân
Các bác sĩ tin rằng có nhiều yếu tố có thể gây ra teo đường mật, bao gồm:
- Thay đổi trong gen.
- Vấn đề với hệ thống miễn dịch.
- Vấn đề trong cách gan hoặc các ống mật phát triển trong bụng mẹ.
- Các chất độc hại.
- Nhiễm virus hoặc vi khuẩn sau khi sinh.
Bệnh không di truyền từ thành viên gia đình này sang thành viên khác, và trẻ sơ sinh không thể mắc bệnh từ người khác.
Trẻ gái sinh non có nguy cơ cao nhất, cũng như trẻ em gốc Á và gốc Phi-Mỹ.
Triệu Chứng
Nếu trẻ của bạn mắc teo đường mật, một trong những điều đầu tiên bạn sẽ nhận thấy là da và lòng trắng mắt của trẻ có màu vàng. Tình trạng này được gọi là vàng da. Vàng da rất phổ biến ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là ở những trẻ sinh trước 38 tuần, nhưng thường biến mất trong vòng 2 đến 3 tuần. Vàng da do teo đường mật kéo dài lâu hơn thế.
Bụng của trẻ cũng có thể sưng lên, trẻ sẽ có phân màu xám hoặc trắng, và nước tiểu sẽ có màu sẫm. Điều này xảy ra vì gan của trẻ không thể xử lý bilirubin – một chất màu nâu đỏ được tạo ra khi các tế bào máu đỏ phân hủy. Đây là chất tạo nên màu nâu của phân.
Một số trẻ cũng có thể bị chảy máu mũi thường xuyên hoặc ngứa ngáy dữ dội.
Chẩn Đoán
Nhiều bệnh lý gan có triệu chứng giống như teo đường mật. Để đảm bảo tìm ra nguyên nhân đúng, bác sĩ của trẻ có thể kiểm tra máu để xác định mức bilirubin cao. Họ cũng có thể thực hiện một số hoặc tất cả các xét nghiệm sau:
- X-quang: Một lượng nhỏ bức xạ tạo ra hình ảnh được ghi lại trên phim hoặc máy tính. Điều này kiểm tra kích thước gan và lách.
- Siêu âm: Sóng siêu âm tần số cao cho hình ảnh chi tiết về các cơ quan của trẻ.
- Chụp gan: Các X-quang đặc biệt sử dụng hóa chất để tạo ra hình ảnh của gan và các ống mật. Điều này có thể cho biết nếu và ở đâu dòng mật bị tắc.
- Sinh thiết gan: Bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ mô để xem dưới kính hiển vi. Điều này có thể cho thấy khả năng trẻ mắc teo đường mật và giúp loại trừ các vấn đề gan khác như viêm gan.
- Phẫu thuật chẩn đoán: Trẻ sẽ được cho thuốc an thần, và bác sĩ sẽ tạo một vết cắt nhỏ ở vùng bụng để kiểm tra gan và các ống mật.
Điều Trị
Điều trị phổ biến nhất là phẫu thuật Kasai. Phẫu thuật này được thực hiện nếu các ống mật bị tắc nằm ngoài gan của trẻ. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ sẽ thay thế các ống mật bị tắc bằng một phần ruột non của trẻ. Điều này cho phép mật thoát ra khỏi gan qua “ống” mới và vào ruột.
Nếu phẫu thuật được thực hiện trước khi trẻ được 3 tháng tuổi, tỷ lệ thành công khoảng 80%. Nếu không thành công, trẻ thường cần ghép gan trong vòng 1 đến 2 năm.
Nếu các ống mật bị tắc bên trong gan, thuốc có thể giúp loại bỏ mật, và có thể được kê đơn bổ sung vitamin A, D và E. Nhưng khả năng cao là trẻ sẽ cần ghép gan.
Triển Vọng
Nếu trẻ có phẫu thuật Kasai thành công, trẻ có thể phục hồi và có một cuộc sống đầy đủ, năng động. Nhưng trong hầu hết các trường hợp, trẻ sẽ cần chăm sóc y tế chuyên biệt trong suốt phần đời còn lại. Cuối cùng, trẻ cũng có thể cần ghép gan.
