Nguyên nhân gây bệnh LAM phổi
Bệnh LAM phổi (lymphangioleiomyomatosis) là một bệnh phổi hiếm gặp, thường ảnh hưởng đến phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ.
Trong bệnh LAM phổi, các tế bào cơ mà lót các đường thở và mạch máu của phổi bắt đầu nhân lên một cách bất thường. Những tế bào cơ này lan rộng vào những vùng của phổi mà chúng không thuộc về.
Các túi khí trong phổi cũng phình to và hình thành các túi nhỏ gọi là nang. Khi các nang phát triển trong toàn bộ phổi, bệnh LAM gây ra các vấn đề về hô hấp tương tự như bệnh khí phế thũng (emphysema).
Các tế bào cơ có thể lan ra ngoài phổi, hình thành các khối u không ung thư trên các cơ quan trong bụng và vùng chậu.
Không ai biết chính xác nguyên nhân gây ra bệnh lymphangioleiomyomatosis. Estrogen dường như có liên quan, vì phụ nữ hiếm khi phát triển LAM trước tuổi dậy thì hoặc sau thời kỳ mãn kinh. Ít hơn 10 nam giới được biết đến là đã phát triển bệnh LAM phổi.
Hút thuốc không được biết là nguyên nhân gây ra LAM: hơn một nửa số người mắc bệnh LAM phổi chưa bao giờ hút thuốc.
LAM hiếm đến mức không biết tần suất thực sự của nó.
LAM không phải là ung thư, nhưng có vẻ giống như các điều kiện khác mà các khối u lành tính phát triển không kiểm soát. Bệnh LAM phổi có một số đặc điểm chung với một tình trạng khác gọi là xơ cứng củ (tuberous sclerosis).
Triệu chứng của bệnh LAM phổi
Hầu hết mọi người mắc bệnh LAM phổi đều trải qua triệu chứng khó thở. Các triệu chứng khác bao gồm thở khò khè và ho, có thể có máu.
Thường thì, người mắc LAM phát triển một hiện tượng tràn khí màng phổi (pneumothorax) đột ngột. Điều này xảy ra khi một trong các nang gần rìa phổi bị vỡ, cho phép không khí hít vào nén phổi lại. Tràn khí màng phổi thường gây ra đau đớn và khó thở.
Nếu các tế bào cơ di chuyển đến các khu vực bên ngoài phổi, bệnh LAM có thể gây ra các triệu chứng khác:
- Báng bụng chyle: Dòng bạch huyết bị chặn bởi các tế bào cơ sai vị trí. Chyle (dịch bạch huyết màu trắng) tích tụ trong bụng.
- Angiomyolipomas: Các khối u lành tính có thể phát triển trong gan hoặc thận. Chúng có thể gây đau đớn, chảy máu, hoặc suy thận.
- Ở một số người mắc LAM, việc phát hiện các khối u lành tính này bên ngoài phổi là dấu hiệu đầu tiên của bệnh LAM phổi.
Chẩn đoán bệnh LAM phổi
Hầu hết những người mắc LAM đến gặp bác sĩ vì triệu chứng khó thở. Vì LAM rất hiếm, nên nó thường được chẩn đoán nhầm ban đầu là hen suyễn hoặc khí phế thũng.
Thông thường, LAM cuối cùng được phát hiện sau một quá trình dài tìm kiếm nguyên nhân của triệu chứng khó thở. Các xét nghiệm thường được thực hiện bao gồm:
- X-quang ngực: Trong bệnh LAM, X-quang ngực có thể cho thấy các đường mảnh trong phổi, nơi các tế bào cơ đã nhân lên. Trong giai đoạn đầu của bệnh LAM, phim X-quang ngực có thể trông bình thường.
- Các xét nghiệm chức năng phổi: Đo lường sức chứa phổi và khả năng lấy oxy từ không khí vào máu. Các xét nghiệm này thường bất thường ở những người mắc LAM.
- Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): Chụp CT ngực gần như luôn bất thường trong bệnh LAM phổi. Các nang thường có thể nhìn thấy được. CT độ phân giải cao (HRCT) có thể cho thấy các thay đổi của LAM rõ hơn.
Có thể chẩn đoán bệnh LAM phổi dựa trên lịch sử của một người phụ nữ và các phát hiện trên CT độ phân giải cao. Tuy nhiên, các bác sĩ thường khuyên nên lấy mẫu mô phổi (sinh thiết) để xác nhận chẩn đoán. Các sinh thiết phổi có thể được thu thập theo nhiều cách khác nhau:
- Nội soi phế quản (Bronchoscopy): Một ống nội soi (ống mềm có camera ở đầu) được đưa vào khí quản và các đường hô hấp dưới. Các công cụ đi qua ống nội soi có thể thu thập một mẫu sinh thiết phổi.
- Nội soi ngực (Thoracoscopy): Một ống nội soi được đưa qua một vết mổ nhỏ vào ngực để lấy mô phổi.
- Sinh thiết phổi mở (Open lung biopsy): Phẫu thuật truyền thống, trong đó bác sĩ phẫu thuật làm việc thông qua một vết mổ lớn trong ngực và lấy một mẫu mô phổi.
Một bác sĩ (bác sĩ bệnh lý) sẽ xem xét mô sinh thiết phổi, giúp xác nhận chẩn đoán bệnh LAM phổi với độ chắc chắn cao hơn.
