Hội chứng Duane là gì?

Hội chứng Duane (DS) là một rối loạn mắt hiếm gặp mà một số người sinh ra đã mắc phải. Các cơ và dây thần kinh xung quanh mắt không hoạt động tốt với nhau, khiến cho mắt không di chuyển như nó nên. Rối loạn này còn được biết đến với tên gọi hội chứng Duane, hội chứng thu hồi Duane, hoặc hội chứng Stilling-Turk.

Hội chứng này xảy ra khi các dây thần kinh điều khiển các cơ mắt không phát triển bình thường trong thai kỳ hoặc bị thiếu. Kết quả là, một số cơ căng ra khi chúng nên thắt chặt hoặc giữ lỏng khi chúng cần phải siết lại.

Hội chứng Duane không gây mù và thường không dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác. Trong những trường hợp rất hiếm, nó đã được liên kết với các vấn đề về xương, mắt, tai, thận và hệ thần kinh.

Thông thường, chỉ có một mắt bị ảnh hưởng – thường là mắt bên trái. Nhưng 20% số người gặp khó khăn với cả hai mắt. Phụ nữ có khả năng mắc hội chứng DS cao hơn một chút so với nam giới.

Các loại

Có ba loại hội chứng Duane:

• Loại 1: Những người có dạng này không thể di chuyển mắt bị ảnh hưởng ra ngoài về phía tai. Đây là loại hội chứng Duane phổ biến nhất.
• Loại 2: Mắt bị ảnh hưởng không thể di chuyển vào trong về phía mũi.
• Loại 3: Mắt không thể di chuyển ra ngoài hoặc vào trong.

Triệu chứng

Các dấu hiệu của hội chứng Duane có thể bao gồm:

• Mắt nhìn theo các hướng khác nhau: Điều này được gọi là lệch mắt (strabismus). Nó có thể xảy ra mọi lúc hoặc chỉ đôi khi.
• Mắt mí nhỏ hơn: Một mắt có thể trông nhỏ hơn mắt còn lại.
• Giảm thị lực ở mắt bị ảnh hưởng: Một trong mỗi 10 người mắc hội chứng Duane có “mắt lười”, một tình trạng gọi là amblyopia.
• Mắt nhìn lên hoặc xuống: Mắt bị ảnh hưởng đôi khi nhìn lên hoặc xuống.
• Tư thế đầu: Những người mắc hội chứng Duane có thể nghiêng hoặc quay đầu để cố gắng giữ cho mắt của họ thẳng.

Một số người mắc hội chứng Duane cũng gặp phải tình trạng nhìn đôi và đau đầu. Bạn cũng có thể cảm thấy đau cổ do nghiêng đầu.

Nguyên nhân

Hội chứng Duane có thể di truyền trong gia đình, nhưng điều này rất hiếm. Chín mươi phần trăm những người mắc hội chứng này là người duy nhất trong gia đình họ bị mắc.

Các chuyên gia tin rằng một điều gì đó xảy ra gây ra hội chứng Duane giữa tuần thứ ba và tuần thứ tám của thai kỳ. Đây là lúc các dây thần kinh và cơ mắt của một em bé bắt đầu phát triển.

Có thể có nhiều yếu tố liên quan, như vấn đề với một số gen hoặc người mẹ tiếp xúc với một yếu tố nào đó trong môi trường. Nhưng chưa rõ điều gì thực sự gây ra hội chứng Duane.

Chẩn đoán

Vì hội chứng Duane có các triệu chứng rõ ràng, hầu hết mọi người được chẩn đoán trước 10 tuổi. Cuộc khám thường bao gồm việc xem xét kỹ lưỡng mắt của bạn cùng với một bài kiểm tra thị lực và đo lường khoảng cách mà mắt bạn có thể di chuyển. Bác sĩ cũng có thể muốn thực hiện một bài kiểm tra thính giác và kiểm tra cột sống, khẩu phần miệng và tay của bạn.

Một gen được gọi là CHN1 liên quan đến một số trường hợp của hội chứng Duane. Một bài kiểm tra gen có thể tìm kiếm các thay đổi hoặc đột biến trong gen mà có thể di truyền cho các thành viên trong gia đình khác. Điều này được thực hiện bằng một xét nghiệm máu.

Điều trị

Hiện tại không có cách chữa trị cho hội chứng Duane. Nhưng bác sĩ của bạn có thể thực hiện các biện pháp để giúp các mắt của bạn thẳng hàng khi bạn nhìn thẳng và bảo vệ thị lực của bạn. Kính thuốc hoặc kính tiếp xúc cũng có thể giúp ích.

Bác sĩ có thể khuyên bạn nên đeo một miếng dán lên mắt mà bạn nhìn thấy tốt hơn để giúp tránh tình trạng mắt lười, hay amblyopia. Điều này buộc mắt yếu hơn của bạn phải mạnh hơn. Bác sĩ cũng có thể kê đơn kính có thấu kính đặc biệt để điều chỉnh thị lực của bạn để bạn có thể giữ đầu ở tư thế tự nhiên hơn.

Điều quan trọng là có các cuộc kiểm tra mắt định kỳ – trẻ em nhỏ có thể cần gặp bác sĩ mỗi 3 đến 6 tháng để điều trị tình trạng mắt lười ngay lập tức.

Trong những trường hợp nặng, bác sĩ của bạn có thể khuyên phẫu thuật để giúp các cơ khác trong mắt bù đắp cho những cơ bị ảnh hưởng. Điều này sẽ không mang lại cho bạn chuyển động mắt bình thường, nhưng thường giảm việc nghiêng đầu.