Những điều cần biết về phocomelia
Phocomelia là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh ngay khi sinh. Tình trạng này khiến các chi trên hoặc dưới của trẻ phát triển không đầy đủ hoặc bị thiếu. Phocomelia có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều chi. Tình trạng này có thể do một hội chứng di truyền hoặc do tiếp xúc với một loại thuốc cụ thể trong thời kỳ mang thai.
Phocomelia không thể đảo ngược, nhưng có những cách để giúp người bị ảnh hưởng quản lý tình trạng này.
Phocomelia là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Nó có nhiều tên gọi khác nhau, bao gồm hội chứng giả-thalidomide và hội chứng SC-phocomelia Roberts. Dị tật hiếm gặp này làm ngắn lại xương và gây ra việc các chi và bộ phận phụ không phát triển hoặc bị nén lại. Trong một số trường hợp, phocomelia cũng có thể làm dính các ngón tay.
Dị tật bẩm sinh này có hai nguyên nhân chính. Phocomelia có thể do di truyền từ những gia đình có tính trạng lặn tự nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, nó cũng có thể do việc sử dụng một loại thuốc trong thai kỳ có tên là thalidomide.
Nguyên nhân của phocomelia
Nguyên nhân nổi tiếng nhất của phocomelia là việc sử dụng một loại thuốc gọi là thalidomide trong thai kỳ. Thalidomide từng được quảng bá là một loại thuốc an toàn cho phụ nữ mang thai. Nó được sử dụng để điều trị lo âu và ốm nghén.
Thalidomide được cho là có tác dụng chữa trầm cảm, viêm dạ dày và mất ngủ. Phocomelia đã được phát hiện là một tác dụng phụ của loại thuốc này. Trong một số trường hợp, dị tật bẩm sinh này đã gây ra cái chết ngay khi sinh. Vào những năm 1960, thalidomide đã bị rút khỏi thị trường dành cho phụ nữ mang thai.
Thalidomide đã được sử dụng rộng rãi ở nhiều quốc gia trên thế giới, liên quan đến sự gia tăng số ca phocomelia. Mặc dù đã có sự bùng nổ số ca, tình trạng này vẫn giữ được mức độ hiếm gặp tương đối.
Phocomelia cũng có thể di truyền. Tổ chức Quốc gia về Các rối loạn hiếm gặp (NORD) cho biết một “số lượng nhiễm sắc thể không đều” có thể là nguyên nhân. Với một số lượng nhiễm sắc thể không đều, các dị tật được hình thành trong cơ thể. Điều này liên quan đến việc ngắn lại hoặc thiếu các chi.
Triệu chứng của phocomelia
Phocomelia gây ra các cánh tay và chân bị ngắn lại hoặc hoàn toàn thiếu. Dị tật bẩm sinh hiếm gặp này ảnh hưởng đến xương, da, các bộ phận phụ, thậm chí cả các cơ quan nội tạng. Trong một số trường hợp, tay hoặc ngón tay có thể được gắn vào vai. Ngón chân có thể được gắn vào mắt cá chân hoặc bàn chân gắn vào hông.
Trong hầu hết các trường hợp của phocomelia, các chi bị dính lại với nhau và trông giống như vây, đây cũng là lý do mà tình trạng này được đặt tên như vậy. “Phoco” có nghĩa là “hải cẩu” và “melia” có nghĩa là “chi”. Chỉ trong những trường hợp cực kỳ hiếm gặp mới có các dị dạng ở mặt hoặc hộp sọ.
Các triệu chứng
Trong khi phocomelia là một dị tật bẩm sinh gây ra các chi bị ngắn lại hoặc bị thiếu, vẫn có thể có các triệu chứng khác. Chúng bao gồm:
- Nôn mửa
- Đau nửa đầu
- Tăng áp lực trong sọ do dịch não tủy dư thừa
- Chiều dài cổ ngắn hơn
- Thiếu hụt trí tuệ
- Dị dạng của tử cung, niệu đạo, thận hoặc tim
- Vấn đề về đông máu
Các triệu chứng này có thể được điều trị bằng phẫu thuật và thuốc. Nếu bạn hoặc người nào đó mắc tình trạng này đang gặp phải những triệu chứng này, bạn có thể nói chuyện với bác sĩ về các lựa chọn để giải quyết chúng.
Biến chứng của phocomelia
Phocomelia có thể có những biến chứng nghiêm trọng ngay từ đầu, gây ra tỷ lệ thai chết lưu cao ở trẻ sơ sinh. Chúng sẽ cần điều trị y tế thêm sau khi sinh. Việc di chuyển và thực hiện các hoạt động hàng ngày có thể là một thách thức. Tuy nhiên, sự tiến bộ của công nghệ prosthetic và đội ngũ chăm sóc sức khỏe có thể giúp trẻ xây dựng khả năng di động hơn.
Hầu hết các biến chứng xảy ra ngay tại thời điểm sinh hoặc trước đó. Khi trẻ được sinh ra, sẽ có các lựa chọn điều trị và quản lý sẵn có.
Điều trị phocomelia
Phocomelia là một tình trạng không thể chữa khỏi. Nó chỉ có thể được quản lý. Các bộ phận giả có thể được chế tạo để thay thế các chi bị thiếu. Một cách khác để quản lý tình trạng này là thông qua liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ.
Nếu có các dị dạng ở mặt hoặc hộp sọ liên quan đến phocomelia, phẫu thuật có thể cần thiết để cải thiện chất lượng cuộc sống.
Ngày nay, nhờ vào những tiến bộ trong y học và công nghệ, có nhiều lựa chọn prosthetic dành cho trẻ em từ sáu tháng tuổi. Bắt đầu điều trị sớm có thể giúp trẻ thích nghi với cách sống này.
Phocomelia là một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp, mang lại những thách thức, nhưng nhờ vào công nghệ hiện đại, mục tiêu là quản lý tình trạng này.
