Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis)

Các bác sĩ sử dụng nhiều loại xét nghiệm khác nhau để xác nhận bạn hoặc người thân có bị bệnh xơ nang hay không. Những xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm máu, mồ hôi và đôi khi là phân. Các triệu chứng của bạn cũng cần được bác sĩ chuyên khoa về bệnh di truyền này xem xét.

Có một số cách để chẩn đoán xơ nang. Bài viết này sẽ xem xét những phương pháp phổ biến nhất.

Sàng lọc trẻ sơ sinh

Tất cả 50 tiểu bang và Quận Columbia đều tiến hành sàng lọc trẻ sơ sinh cho các tình trạng sức khỏe như xơ nang. Thường thì điều này được thực hiện bằng xét nghiệm máu 24 giờ sau khi sinh hoặc trước khi mẹ và bé rời bệnh viện.

Một y tá sẽ lấy một vài giọt máu từ gót chân của bé và gửi mẫu đến một phòng thí nghiệm. Tại đó, mẫu máu sẽ được kiểm tra để tìm một hóa chất do tụy sản xuất có tên là immunoreactive trypsinogen (IRT).

Xét nghiệm dựa trên IRT chỉ là xét nghiệm sàng lọc — nó không có nghĩa là để chẩn đoán. Hầu hết trẻ em “thất bại” trong xét nghiệm IRT không mắc bệnh xơ nang — họ chỉ có nguy cơ cao hơn và cần một xét nghiệm khác để xác nhận. Nếu kết quả từ xét nghiệm thứ hai bình thường, thì không còn nguy cơ hay cần phải kiểm tra thêm.

Xét nghiệm mồ hôi chloride

Xét nghiệm “mồ hôi” được cho là cách đáng tin cậy nhất để xác định xem ai đó có bị xơ nang hay không. Nó kiểm tra lượng muối trong mồ hôi của bạn. Những người mắc xơ nang có mức chloride cao hơn, một hợp chất có trong muối.

Xét nghiệm này có thể thực hiện trên bất kỳ độ tuổi nào. Nhưng một số trẻ sơ sinh có thể không đổ mồ hôi đủ và có thể cần phải được xét nghiệm nhiều hơn một lần.

Để thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ chà xát một khu vực nhỏ trên da cánh tay của bạn hoặc cánh tay của bé bằng một gel đặc biệt giúp kích hoạt các tuyến mồ hôi. Họ sẽ sử dụng một dòng điện yếu để đưa thuốc này vào da. Quá trình này không đau, nhưng có thể gây cảm giác tê hoặc ấm.

Mồ hôi sẽ được thu thập trong 30 phút trong một thiết bị thu thập mồ hôi đặc biệt gắn vào cánh tay của bạn, sau đó mẫu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm. Nồng độ muối cao sẽ xác nhận có xơ nang.

Xét nghiệm mang gen

Bệnh xơ nang do một gen bị lỗi được truyền từ cả hai bậc phụ huynh. Bạn có thể mang gen này mà không có triệu chứng. Nhưng nếu bạn và đối tác đều là người mang gen, có nguy cơ con bạn sẽ sinh ra mắc xơ nang.

Nếu bạn đang nghĩ đến việc bắt đầu một gia đình, DNA của bạn có thể được kiểm tra để xem bạn có gen này hay không. Để làm điều này, bác sĩ của bạn sẽ lấy mẫu máu hoặc quệt bên trong má của bạn để lấy mẫu tế bào.

Bạn có thể muốn thực hiện xét nghiệm này nếu:

• Một thành viên trong gia đình gần gũi (như anh chị em hoặc cha mẹ) có xơ nang
• Một thành viên trong gia đình gần gũi được biết đến là người mang gen xơ nang
• Đối tác của bạn là người mang gen

Một cố vấn di truyền — người được đào tạo về các bệnh di truyền trong gia đình — có thể giải thích kết quả cho bạn. Họ cũng có thể giúp giải thích các lựa chọn của bạn nếu kết quả cho thấy bạn là người mang gen.

Xét nghiệm trước sinh

“Xét nghiệm mang gen” cũng được cung cấp cho những phụ nữ mới mang thai và đối tác của họ. Nếu kết quả cho thấy cả hai bạn đều có gen xơ nang, thì bạn có thể quyết định thực hiện các xét nghiệm bổ sung để kiểm tra sức khỏe của thai nhi.

Điều này có thể được thực hiện bằng cách:

• Chọc ối: Bác sĩ kiểm tra dịch ối (bao quanh thai nhi trong bụng mẹ) để tìm bất kỳ dấu hiệu khuyết tật bẩm sinh nào. Điều này thường được thực hiện trong khoảng từ tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ.
• Lấy mẫu chẩn đoán sinh vật nhung mao nhau thai (CVS): Một mẫu mô từ nhau thai cũng có thể được kiểm tra để tìm gen xơ nang bị lỗi. Bạn có thể thực hiện điều này trong khoảng từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 của thai kỳ.

Xét nghiệm cho người lớn

Nếu bác sĩ nghĩ rằng bạn có thể mắc xơ nang và bạn chưa được xét nghiệm khi sinh, họ có thể đề nghị bạn thực hiện cả xét nghiệm di truyền và xét nghiệm mồ hôi. Những triệu chứng như cơn viêm tụy tái phát (tụy bị viêm), polyp mũi, nhiễm trùng xoang và phổi thường xuyên, và vô sinh là một số vấn đề có thể làm bác sĩ lo ngại.