Tên khác: hẹp động mạch phổi với vách liên thất mở
Định nghĩa
Bệnh tim bẩm sinh có những đặc điểm sau:
- Hẹp động mạch phổi, thường ở phần phễu, hoặc ở van hoặc van- phễu tuy hiếm hơn, cản trở hoạt động tống máu của tâm thất phải.
- Thông liên thất, để cho máu không có oxy từ tâm thất phải đi tắt qua động mạch phổi vào thẳng động mạch chủ.
- Động mạch chủ chuyên chỗ lệch sang phải.
- Phi đại thất phải.
Sinh lý bệnh
Vì tâm thất phải phải khắc phục lực cản do hẹp động mạch phổi và áp suất ở động mạch chủ, nên sẽ phì đại, và vì máu tĩnh mạch không có oxy được đưa thẳng vào động mạch chủ, do đó bệnh nhân bị tím tái.
Hẹp động mạch phổi sẽ hạn chế lưu lượng máu qua phổi, nhất là lúc gắng sức.
Triệu chứng
- Khó thở thay đổi:đôi khi bắt buộc bệnh nhi phải ngồi xổm (tiếng Anh (“squatting”) để lấy hơi.
- Khó chịu do thiếu oxy:do giảm đột ngột mức bão hoà oxy của máu động mạch. Cơn khó chịu xảy ra khi gắng sức, lúc bệnh nhi ăn hoặc xúc cảm, khi cơn xảy ra, bệnh nhi đột nhiên tím tái và mất tri thức (bất tỉnh, ngất).
- Tím tái:nói chung xuất hiện ngay sau khi sinh và rất thay đổi. Bao giờ cũng có chứng ngón tay hình dùi trông vào lúc 3-4 tuổi. Thường hay thấy biến dạng vùng dưới xương ức, do vùng này bị tâm thất phải phì đại đẩy nhô ra trước.
- Nghe tim:tiếng tim thứ hai mạnh, chỉ có một tiếng duy nhất là tiếng van động mạch chủ đóng, tiếng van động mạch phổi không nghe thấy. Đi trước tiếng tim thứ hai này có một tiếng thổi giữa thì tâm thu lúc đầu tăng dần rồi lại giảm xuống dần (tăng dần-giảm dần), nghe thấy ở cạnh bờ trái xương ức, đôi khi kèm theo tiếng rung. Tiếng thổi tâm thu này càng nhẹ và ngắn bao nhiêu thì tứ chứng Fallot càng nặng bấy nhiêu. Ở những thể rất nặng không có tiếng thổi tâm thu này.
Xét nghiệm bổ sung
X QUANG: bóng mờ tim không to hoặc to ít nhưng có dạng như một chiếc ủng. Ngoài ra, có dấu hiệu tăng tuần hoàn ở phổi và dấu hiệu phì đại thất phải trên phim chụp chếch hướng trước-phải, cửa sổ động mạch chủ sáng không bình thường trên phim chụp chếch hướng trước-trái. Nhất thiết phải chụp động mạch để xác định vị trí hẹp động mạch phổi và vị trí lỗ thông liên thất. Chụp động mạch vành cho thấy chỉ có một động mạch trong 10% số trường hợp.
ĐIỆN TÂM ĐỒ: dấu hiệu phì đại thất phải, đôi khi kết hợp với bloc nh/.nh phải hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.
HEMATOCRIT: cao, có thể vượt quá 70%.
SIÊU ÂM TIM: phát hiện thông liên thất và động mạch chủ chuyển chỗ sang phải. Có thể chẩn đoán trước sinh những dị tật này.
THÔNG TIM: áp suất trong động mạch phổi thấp hơn trong tâm thất phải. Áp suất trong tâm thất phải bằng áp suất trong động mạch chủ. Mức bão hoà oxy ở máu động mạch đã thấp khi nghỉ ngơi, còn giảm thấp hơn nữa khi bệnh nhi gắng sức. Có thể đẩy ống thông (catheter) từ tâm thất phải vào động mạch chủ.
Các thể lâm sàng
- Giả thân động mạch (tiếng Latinh: pseudotruncus arteriosus): teo hoặc hẹp tối đa động mạch phổi. Tuần hoàn phế quản được đảm bảo bởi các động mạch phế quản hoặc bởi ống động mạch. Có những thế với một tâm thất hoặc tâm thất phải teo, với bệnh cảnh là bệnh cảnh của tứ chứng Fallot nặng. Không hiếm trường hợp không có tiếng thổi tâm thu.
- Thể nhẹ hoặc không tím tái:hẹp động mạch phổi tối thiểu. Shunt qua lỗ thông liên thất chủ yếu là động-tĩnh mạch. Những dấu hiệu chức năng kín đáo, tiếng thổi tâm thu mạnh. Điện tâm đồ và X quang cho thấy những dấu hiệu phì đại cả hai tâm thất.
Chẩn đoán
- Tím tái, khó chịu do thiếu oxy (cơn ngất), bệnh nhi phải ngồi xổm đê thở.
- Nghe tim thấy một tiếng tim thứ hai, với tiếng thổi giữa thì tâm thu xuất hiện trước.
- Trên điện tâm đồ có dấu hiệu phì đại thất phải
- Các trường phổi sáng.
Chẩn đoán phân biệt
Tứ chứng Fallot có thể nhầm với tam chứng Fallot hoặc ngũ chứng Fallot, với hội chứng Eisenmenger (tăng huyết áp động mạch phổi), với hẹp động mạch phổi kèm theo đảo chiều shunt. Cần phải chụp động mạch và thông tim để chẩn đoán chính xác.
Tiên lượng
Nếu không được phẫu thuật, bệnh nhi mắc tứ chứng Fallot hiếm khi sống quá 20 tuổi, và thường tử vong do nhiễm khuẩn trong thời kỳ bị bệnh, do huyết khôd động mạch phổi hoặc huyết khối mạch máu não. Tỷ lệ sống thêm 30 năm sau khi được mô là 85%.
Điều trị
- Nội khoa:propanolol được sử dụng để điều trị (tiêm tĩnh mạch) hoặc để phòng ngừa (uống) chứng khó chịu do thiếu oxy.
- Ngoại khoa:khi phổi đã phát triển đủ để cho phép điều trị, thì điều trị triệu chứng hoặc hiệu chỉnh dị tật ngay.
Phẫu thuật kinh điển của Potts và của Blalock-Taussig đã bỏ không làm, mà thay vào đó là phẫu thuật hiệu chỉnh triệt để (càng hoàn hảo càng tốt) bằng cách sử dụng tuần hoàn nhân tạo ngoài cơ thể (cắt phễu tâm thất phải, mở rộng đường máu lên phổi) và đóng lỗ thông liên thất.
Tuổi phẫu thuật chọn lọc là từ 1 đến 2 tuổi.
Kết quả phẫu thuật thường ngoạn mục và cho phép bệnh nhi sống bình thường. Tuy nhiên, những rối loạn về dẫn truyền, loạn nhịp nặng có thể và đôi khi gây ra đột tử mà không giải thích nổi nguyên nhân, nhất là có khi chỉ xảy ra nhiều năm sau phẫu thuật hiệu chỉnh đạt kết quả rất tốt.
GHI CHÚ: Ngũ chứng Fallot là dị tật trong đó tứ chứng Fallot cộng thêm với thông liên nhĩ. Ngũ chứng cũng có những triệu chứng như tứ chứng Fallot mô tả ở trên.
Hội chứng Corvisart hoặc hội chứng Caillaud là tứ chứng Fallot kết hợp với quai động mạch chủ ở bên phải.
Xem tiếp
