ĐỊNH NGHĨA
Một bệnh viêm đa hệ thống được đặc trưng bởi sự hiện diện của các u hạt không hoại tử không rõ nguyên nhân.
SINH LÝ BỆNH
Nguyên nhân của bệnh sarcoid là chưa biết, và bằng chứng hiện tại gợi ý rằng việc kích hoạt một đáp ứng viêm bởi một kháng nguyên không xác định ở một vật chủ nhạy cảm di truyền là có liên quan. Các u hạt là dấu hiệu bệnh lý của bệnh sarcoid. Phản ứng viêm ban đầu là một dòng tế bào TCD4+ (hỗ trợ) và một sự tích tụ các tế bào mono hoạt hóa. Điều này dẫn
đến tăng phóng thích các cytokin và hình thành u hạt. U hạt có thể khỏi hoặc tiến triển thành bệnh mạn tính, gồm cả xơ hóa.
BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
Trong 10–20% trường hợp, bệnh sarcoid có thể được phát hiện đầu tiên bởi viêm hạch rốn phổi không triệu chứng. Biểu hiện lâm sàng bệnh sarcoid ở các cơ quan nơi nó gây ảnh hưởng đến chức năng hoặc nơi dễ dàng quan sát thấy.
Hội chứng Löfgren bao gồm viêm hạch rốn phổi, hồng ban nút, viêm khớp cấp ở một hoặc hai cổ chân lan rộng đến các khớp khác, và viêm màng bồ đào.
Biểu hiện của bệnh sarcoid bao gồm:
- Phổi—cơ quan thường gặp nhất; >90% bệnh nhân sarcoid sẽ có bất thường x-quang ngực đôi khi trong suốt quá trình bệnh. Các biểu hiện bao gồm viêm hạch rốn phổi, viêm phế nang, viêm phổi kẽ; có thể có biểu hiện ở đường hô hấp và gây nên tắc nghẽn luồng khí thở; bệnh màng phổi và ho ra máu thì hiếm gặp.
- Hạch lympho—các hạch trong lồng ngực to lên ở 75–90% bệnh nhân. Hạch lympho ngoài lồng ngực bị ảnh hưởng khoảng 15%.
- Da—25% sẽ có biểu hiện ở da; tổn thương bao gồm hồng ban nút, mảng, phát ban dạng sẩn, các nốt dưới da, và lupus viêm da ẩm lạnh (tổn thương bì cứng màu xanh tím bóng ở mặt, ngón tay và đầu gối).
- Mắt—viêm màng bồ đào ở 30% trường hợp; có thể tiến triển đến mù.
- Đường hô hấp trên—niêm mạc mũi chiếm đến 20%, thanh quản 5%.
- Tủy xương và lách—thiếu máu nhẹ và giảm tiểu cầu có thể xảy ra.
- Gan—biểu hiện ở sinh thiết 60–90%; lâm sàng hiếm khi quan trọng.
- Thận—bệnh nhu mô <5%, sỏi thận thứ phát do bất thường chuyển hóa canxi.
- Hệ thống thần kinh—xảy ra ở 5–10%; bệnh thần kinh sọ/ngoại biên, viêm màng não mạn tính, bệnh tuyến yên, những tổn thương choán chỗ, co giật.
- Tim—rối loạn nhịp và/hoặc co bóp, viêm màng ngoài tim.
- Cơ xương—tổn thương xương liên quan đến vỏ xương thấy ở 3– 13%, gồm các nang ở vùng xương mở rộng hoặc thay đổi giống tinh thể; viêm ngón; tổn thương khớp xảy ra ở 25–50% với viêm một hoặc một vài khớp như đầu gối, cổ chân, khớp gian đốt gần.
- Thể chất—sốt, sụt cân, biếng ăn, mệt mỏi.
- Các hệ thống cơ quan khác—tuyến nội tiết/sinh dục, ngoại tiết, tiêu hóa.
LƯỢNG GIÁ
Bệnh sử và thăm khám để loại trừ phơi nhiễm và các nguyên nhân khác của bệnh phổi kẽ.
Công thức máu, Ca2+, chức năng gan, test ACE, PPD, và da.
X-quang ngực và/hoặc chụp cắt lớp ngực, điện tim, chức năng phổi.
Sinh thiết phổi hoặc cơ quan bị bệnh khác.
Rửa phế quản và cắt lớp phổi bằng gallium có thể giúp quyết định khi thời điểm điều trị và theo dõi điều trị; tuy nhiên, điều này không được chấp nhận.
CHẨN ĐOÁN
Được thực hiện dựa trên cơ sở lâm sàng, x-quang, và kết quả mô học. Sinh thoeets phổi hoặc các cơ quan bị bệnh khác là bắt buộc để thiết lập chẩn đoán trước khi bắt đầu điều trị. Sinh thiết xuyên phế quản phổi thường là đủ để chẩn đoán. Không có kết quả về máu nào được chẩn đoán. Chẩn đoán phân biệt với u, nhiễm trùng gồm HIV, và các bệnh sinh u hạt khác.
ĐIỀU TRỊ Bệnh sarcoid
Bệnh sarcoid có thể tự khỏi, điều trị chủ yếu dựa vào mức độ của các triệu chứng và phạm vi tham gia của cơ quan (Hình 177-1 và 77-2). Khi liệu pháp toàn thân được chỉ định, Glucocorticoid là chính. Các thuốc điều biến miễn dịch khác đã được sử dụng trong những trường hợp dai dẳng hoặc nặng hoặc khi Prednison không thể giảm liều.
KẾT QUẢ
Bệnh sarcoid thường tự giới hạn, là bệnh không đe dọa tính mạng. Nhìn chung, 50% bệnh nhân sarcoid có một số rối loạn chức năng cơ quan thường trực; chết do bệnh xảy ra khoảng 5% thường liên quan đến phổi, tim, thần kinh, hoặc gan. Những bất thường đường hô hấp gây nên hầu hết bệnh và tử vong liên quan đến bệnh sarcoid.
HÌNH 177-1 Điều trị bệnh sarcoid cấp tính được dựa trên mức độ các triệu chứng và sự tham gia của cơ quan. Ở bệnh nhân có triệu chứng nhẹ, có thể không cần điều trị trừ khi có các biểu hiện đặc biệt.
HÌNH 177-2 Tiếp cận bệnh mạn tính dựa vào liệu có đáp ứng với điều trị Glucocorticoid.
