Nguyên nhân và điều trị hội chứng kém hấp thu

ĐẠI CƯƠNG

Sinh lý hấp thu

Hấp thu tiêu hóa là sự xuyên thấm các chất từ các cơ quan ống tiêu hóa vào máu và bạch huyết ngang qua lớp màng sinh học có cấu trúc tinh vi và theo những cơ chế phức tạp.

Hấp thu (absorption) là giai đoạn trung gian giữa tiêu hoá (digestion) với chuyển hoá (Métabolisme). Các loại vật chất ăn vào được tiêu hóa bởi các enzym ngoại tiết của dạ dày và ống tiêu hoá thành chất hấp thu được qua thành ruột vào mạch máu, rồi được chuyển hoá thành sản phẩm cần thiết cho sự sống của cơ thể

Khái niệm hội chứng hấp thu kém

Là hội chứng bệnh mà ruột non không hoàn thành chức năng hấp thu. Hấp thu kém có nhiều nguyên nhân: có thể do tổn thương của ruột non, có thể do thiếu men tiêu hoá của dạ dày, gan, mật, tụy…, cũng có thể do cả hai; tuy nhiên có trường hợp không rõ nguyên nhân. Kém hấp thu có thể chỉ với 1 chất dinh dưỡng duy nhất như trong không dung nạp đường lactose do thiếu lactase, hoặc với tất cả các chất dinh dưỡng như rối loạn khuếch tán (bệnh celiac, bệnh Crohn…)

Nguyên nhân bệnh sinh

Nguyên nhân gây bệnh gồm các bệnh có thể liên quan đến cả 3 giai đoạn của tiêu hóa là thủy phân, hấp thu và vận chuyển.

Giai đoạn thủy phân

Nguyên nhân phổ biến nhất là suy tụy (do viêm tụy mạn tính, tuyến tụy bị cắt bỏ, ung thư tuyến tụy hoặc xơ nang tụy) dẫn đến thiếu enzym lipase và protease làm kém hấp thu chất béo và chất đạm.

Hoạt động của các enzym tuyến tụy kém do tăng tiết acid của dạ dày, như hội chứng Zollinger-Ellison.

Do giảm thời gian tiếp xúc của enzym với chất dinh dưỡng khi thức ăn qua ruột nhanh như cắt đoạn dạ dày, cắt đoạn ruột, tắc mạch ruột…

Do không biến được tiền men (proenzym) thành men họạt động như thiếu enterokinase, thiếu trypsinogen, cũng có thể gây ra giảm thủy phân protein và kém hấp thu.

Thiếu muối mật (micelle) dẫn đến kém hấp thu chất béo: giảm tổng hợp muối mật từ gan (xơ gan); suy giảm bài xuất do tắc nghẽn đường mật (xơ gan mật, viêm đường mật), giảm lưu thông mật-ruột (như sau cắt đoạn ruột non, viêm ruột khu vực) hoặc muối mật bị biến đổi do vi khuẩn đường ruột phát triển.

Liệt ruột trong nhiều bệnh như tiểu đường, đau thần kinh, tắc nghẽn đường ruột, bất thường giải phẫu (ví dụ ruột teo bẩm sinh), viêm ruột mạn do vi khuẩn.

Vi khuẩn phát triển có thể gây giảm sút các chất cơ sở: (các carbohydrat, protein và vitamin) là những chất có tác dụng tham gia hấp thu và chuyển hóa, ví dụ như thiếu vitamin B12 trong thiếu máu ác tính là do thiếu các yếu tố nội tại dẫn đến kém hấp thu.

Thiếu lactase: phổ biến nhất của thiếu disaccharidase do yếu tố di truyền, viêm dạ dày cấp tính (rotavirus và nhiễm trùng Giardia), nghiện rượu mạn tính, bệnh viêm ruột do tia xạ, viêm ruột khu vực,

Bệnh suy giảm miễn dịch do sự giảm hoặc thiếu IgA.

Bệnh teo nhung mao ruột tự miễn (chủ yếu ở trẻ em)

Hấp thu

Dinh dưỡng kém do hấp thu có thể do di truyền gây ra các rối loạn: bệnh Hartnup (kém hấp thu glucose và galactose).

Giảm diện tích bề mặt hấp thụ (như cắt bỏ đoạn ruột.

Tổn thương bề mặt hấp thụ: như trong bệnh Sprue nhiệt đới, bệnh Crohn, AIDS, dùng hóa trị hay trị liệu bức xạ; bệnh đường ruột (lymphoma và amyloidosis) và bệnh nhiễm trùng, bệnh Whipple’s…….

• Vận chuyển

Bệnh do cấu trúc của hệ bạch huyết bẩm sinh (bệnh Milroy) và mắc phải (bệnh Whipple, lymphoma, lao…) làm suy giảm hấp thu.

TRIỆU CHỨNG

Triệu chứng lâm sàng

Ỉa lỏng: chủ yếu là ỉa lỏng mỡ (steatorrhee), thường đi lỏng thành từng cơn xen kẽ với đi phân bình thường; khối lượng phân nhiều thường trên 500g/24h; phân có mùi tanh, nhạt màu, lổn nhổn trên mặt nước, váng mỡ, dính vào đáy bô, mùi hôi. Nguyên nhân do không hấp thu được thức ăn và vai trò của vi khuẩn đường ruột. Các triệu chứng kèm ỉa chảy là trung tiện và chướng bụng do vi khuẩn lên men các thực phẩm sinh khí như hydro và methan, gây đầy hơi chướng bụng, bệnh nhân dễ bị chuột rút do mất điện giải.

Đau bụng mơ hồ, cảm giác căng chướng, tức nặng, sôi bụng, đôi khi có đau quặn nhẹ vùng quanh rốn.

Thể trạng suy sụp dần: sút cân, mệt mỏi, thường chậm chạp, thiếu linh hoạt, khả năng lao động giảm.

Mất vị giác, tê đầu lưỡi, tê ở họng, khi nuốt thấy rát đau trong ngực, khẩu vị giảm, chán không muốn ăn, đắng nhạt miệng.

Xuất huyết: đôi khi thấy xuất huyết nhẹ dưới da, niêm mạc, chảy máu cam, chảy máu chân răng.

Huyết áp thấp, nhức đầu choáng váng khi thay đổi tư thế.

Đau trong xương kèm theo các cơn co giật cơ, chân tay kiểu tetanie, do kém hấp thu calci.

Suy dinh dưỡng: phù nề do giảm protein máu; da khô, loạn dưỡng, lông tóc móng khô dễ rụng; da xám từng mảng kiểu bệnh addison hoặc như da đồi mồi ở người già; viêm đa dây thần kinh do thiếu sinh tố Bl.

Thiếu máu: da xanh xao, niêm mạc nhợt, lưỡi mất gai nên nhẵn bóng như hòn son, lưỡi to nề có vết ấn răng. Bệnh nhân thường hoa mắt, chóng mặt, ù tai, đánh trống ngực khi làm việc nặng (nguyên nhân suy dinh dưỡng do kém hấp thu đạm, sinh tố BI2, acid folic, sắt…).

Sức đề kháng kém: cơ thể dễ bị nhiễm trùng, chữa lâu khỏi.

Trẻ em: chậm lớn, còi xương, suy dinh dưỡng, trí tuệ trì độn, nhi tính (nguyên nhân kém hấp thu cholestérol, các chất điện giải, các sinh tố… nên thiếu hormon nội tiết và các chất cấu tạo cơ thể…).

Các xét nghiệm và thăm dò

Xét nghiệm

• Xét nghiệm máu thấy: HC giảm, Hb giảm, Fe huyết thanh giảm, folat và vitamin B12 giảm.

+ Protid máu giảm, chủ yếu albumin giảm.

+ Calci máu giảm; các vitamin D, E, A, K giảm.

+ Tỷ lệ protrombin máu giảm.

+ Lipid và cholesterol máu giảm.

Xét nghiệm phân:

+ Nitơ trong phân 24 giờ tăng.

+ Định lượng mỡ trong phân 24 giờ tăng (>6g/24h).

• Xquang: có hình thưa xương (nhất là xương sống, xương sườn, cổ xương đùi).

Các nghiệm pháp thăm dò

Test xylose (+) tính: < 250mg/l vào lúc 2 giờ.

Test acid folie (+) tính.

Test Schilling (+) tính: < 10%.

Test IK (+) tính.

Xquang “bữa ăn baryt” thấy rối loạn chức năng vận động của ruột non.

MỘT SỐ BỆNH RUỘT NON CÓ HỘI CHỨNG KÉM HẤP THU

Ỉa chảy kéo dài

Đại cương

ỉa chảy kéo dài là bệnh xảy ra dai dẳng, tái diễn thường xuyên, nguyên nhân phức tạp, hậu quả gây mất nước điện giải đồng thời gây nên hội chứng hấp thu kém, đe dọa tính mạng của bệnh nhân.

Nguyên nhân

Thiếu men tiêu hóa:

+ Thiếu mật ở ruột non:

Thiếu số lượng: tắc mật, rò mật (rò túi mật hoặc ống mật chủ) vào đại tràng hoặc ra ngoài.

Thiếu chất lượng: thiếu acid mật tạo ra muối mật (cắt đoạn hồi tràng: nơi hấp thu acid mật về gan), ứ trệ mật ở ruột non, do vi khuẩn phát triển gây phá huỷ acid mật gây rối loạn chuyển hoá lipid, rối loạn hấp thu vitamin (A, D, E, K), do sử dụng cholestyramin làm mất tác dụng của acid mật; do sử dụng neomycin kéo dài làm các loại nấm bị tiêu diệt, vi khuẩn phát triển gây rối loạn chuyển hoá acid mật.

+ Thiếu men tụy:

Nguyên nhân thực thể: cắt bỏ tụy toàn phần hoặc bán phần, viêm tụy mạn, ung thư tụy ngoại tiết, bệnh nhầy nhớt (mucuviscidosa).

Rối loạn cơ năng: nối dạ dày hỗng tràng, dịch vị không qua được đoạn II tá tràng để kích thích tụy tiết dịch, hội chứng Zollinger-Ellison (dịch tụy rất toan tính gây mất tính chất kiềm của môi trường tá tràng- là môi trường cần thiết cho hoạt động của men tụy).

Ứ trệ lưu thông ruột non: bệnh lý này còn gọi “ứ đọng quai ruột”, nguyên nhân do

+ Quai ruột chột: sau nối ruột bên-bên, nối dạ dày-hỗng tràng, thực quản-hồng tràng.

+ Hẹp ruột non không hoàn toàn: bẩm sinh, sau phẫu thuật, sau quang tuyến trị liệu, biến chứng của bệnh Crohn.

+ Rò ruột non tự phát, biến chứng của bệnh Crohn hoặc do một túi thừa bị thủng.

+ Bệnh túi thừa ruột non.

+ Ruột non bị giảm co bóp trong bệnh xơ cứng bì hoặc sau phẫu thuật cắt cả 2 dây phế vị.

Hậu quả của sự ứ trệ ruột non là làm tăng sinh vi khuẩn, phá huỷ acid mật, lipid không được chuyển hoá. Tình trạng kém hấp thu dẫn đến dịch ưu trương sẽ kéo nước từ niêm mạc ruột gây ra ỉa lỏng. Mặt khác vi khuẩn tăng sinh gây tổn thương teo nhung mao làm chứng kém hấp thu càng nặng thêm.

• Do tắc bạch mạch:

+ Sưng hạch mạc treo hoặc hạch sau phúc mạc do lao hoặc K (di căn).

+ U nang giả của thân tụy.

+ Giãn bạch mạch tự nhiên tiên phát.

Hậu quả của tắc bạch mạch là gây hội chứng kém hấp thu lipid và các sinh tố tan trong mỡ (A, D, E, K), đồng thời giảm protein máu do xuất tiết nhiều protein, đặc trưng của bệnh đường ruột xuất tiết. Tình trạng giảm protein máu gây ra phù toàn thân, đôi khi gây ra tràn dịch màng phổi, màng tim, màng bụng kiểu dịch dưỡng chấp và giảm BC lympho trong máu.

• Do bệnh lý thực thể ở ruột non:

+ Bệnh Coeliaque.

+ Bệnh Sprue nhiệt đới.

+ Bệnh Crohn.

+ Bệnh Whipple.

+ Bệnh chuỗi nặng alpha.

Triệu chứng

Triệu chứng rối loạn điện giải, mất nước.

Triệu chứng của hội chứng hấp thu kém.

Điều trị

• Tuỳ theo nguyên nhân:

Nếu thiếu men tiêu hoá (suy tụy ngoại tiết, sau cắt dạ dày…) thì dùng enzym tụy, pepsin, HC1.

Nếu do thuốc (neomyxin, cholestyramin…) thi ngừng thuốc.

Nếu nhiễm khuẩn (trong quai ruột đến, quai ruột chột, túi thừa): dùng kháng sinh phù hợp kết hợp vitamin.

Nếu do điều trị tia xạ bụng lúc mới đầu thì ngừng điều trị tia xạ.

Thiếu vitamin (B12, A, D, E, K) hay một số chất (sắt, calci…): bổ sung bằng các vitamin và các chất trên.

Neu do chứng kém hấp thu nguyên phát: chủ yếu điều trị triệu chứng (giảm gamma globulin máu: ăn kiêng gluten, điều trị corticoid, kháng sinh và tiêm gamma globulin).

Bệnh Coeliaque

Đại cương

• Bệnh CoeliacỊue là bệnh ỉa chảy kéo dài gặp ở trẻ nhỏ (8- 12 tháng) khi bắt đầu ăn bột (gạo, mỳ, ngô) có chất gluten. Bệnh giống như bệnh Sprue nên còn có tên Spruecoeliaque hoặc Sprue không nhiệt đới.

Nguyên nhân: yếu tố gia đình (đang nghiên cứu), yếu tố gen thường gặp ở trẻ có nhóm HLA-B8 (60%) và Dw3 (66- 98%).

Về tổ chức học thấy có hình ảnh tổn thương ờ tá tràng và hỗng tràng (nhung mao ruột mất hết, tuyến Lieberkuhn thay đổi, bề cao của cryptes tănẹ). Tế bào biểu mô bị bẹt, màng chorion bị xâm nhiễm bởi tế bào lympho và tương bào, nhất là IgA.

Triệu chứng

Lâm sàng:

+ Trẻ suy dinh dưỡng, sút cân thể lực phát triển chậm so với trẻ cùng lứa tuổi (mặc dầu khẩu phần ăn vẫn tốt).

+ Ỉa phân lỏng kéo dài: phân nhão có bọt chua hoặc ỉa lỏng, số lượng nhiều.

+ Có khi nôn từng đợt.

+ Trẻ thờ ơ với ngoại cảnh.

+ Tóc khô thưa da nhăn nheo (rõ ở mông và gốc chi).

+ Bụng chướng, ngực nhô, chân tay gầy gò.

Xét nghiệm

+ Xquang “bữa ăn baryt” thấy ruột non giãn rộng, niêm mạc thô có hình baryt lẫn với chất nhầy tăng tiết; đôi khi thấy hình lồng ruột (có mức hơi, chậm lưu thông). Ngoài ra còn có hình ảnh thưa xương.

+ Xét nghiệm máu: thiếu máu nhược sắc; acid folic, vitmin A, lipid, cholesterol, protid giảm; IgA tăng.

+ Xét nghiệm phân mỡ 3-10g/24h, lượng nitơ và acid tăng nhẹ (acid lactic tăng).

+ Xét nghiệm xylose dương tính.

Điều trị

Kiêng tuyệt đối không ăn gluten, thường sau ăn kiêng 1-2 năm bệnh sẽ khỏi, các nhung mao ruột phục hồi, trẻ phát triển tốt về thể lực và trí lực. Nhưng nếu lại ăn gluten, bệnh sẽ tái phát có khi còn nặng hơn.

Bệnh Sprue nhiệt đới

Đại cương

Bệnh Sprue nhiệt đới là bệnh ỉa chảy mỡ kéo dài (chẩn đoán sau khi đã loại trừ các bệnh nhiễm ký sinh trùng như: Giardia lamblia, Strongyloides stercoralis, Cappilaris phillipi .nesis, Coccicodia-ris, bệnh Sprue do gluten) kèm theo các bệnh kém hấp thu khác như lao ruột, bệnh Crohn, bệnh

Giải phẫu bệnh lý: biểu hiện hiện tượng teo nhung mao nhưng thường ờ mức độ nhẹ (giai đoạn 2-3 của Laumonier, ít khi ở giai đoạn 4).

Triệu chứng

• Lâm sàng:

+ Ỉa chảy mạn tính, ỉa ra chất mỡ.

+ Suy sụp cơ thể nặng của hội chứng kém hấp thu với 2 đặc điểm:

Có các nốt loét ở niêm mạc miệng.

Thiếu máu loại nguyên hồng cầu khổng lồ.

• Xét nghiệm:

+ Mỡ trong phân 24 giờ tăng: bình thường lượng mỡ trong phân dưới 6g/24h hoặc lớn hơn 94% hệ số hấp thu mỡ.

+ Test acid folic, schilling, xylose đều (+).

Điều trị

Dùng kháng sinh phổ rộng, ví dụ tetracyclin.

Vitamin BI2: tiêm bắp.

Acid folie:

+ Người lớn: 1-4 viên (5mg)/24h chia 4 lần trong 10 ngày.

+ Trẻ em: 1-2 viên (5mg)/24h chia 2 lần trong 10 ngày.

Bệnh Whipple

Đại cương

Bệnh Whipple do Whipple mô tả từ năm 1907 là một bệnh nhiễm trùng toàn thân, trong đó tổn thương ruột non là yếu tố nổi bật và hằng định.

Giải phẫu bệnh lý: ở hạch ngoại vi, hạch mạc treo và niêm mạc hỗng tràng bị thâm nhiễm rất nhiều thực bào mà trong nguyên sinh chất chứa đầy những hạt bắt màu PAS (acid périodique schiff) trong các thực bào dưới kính hiển vi điện tử có những thể mang hình dáng trực khuẩn.

Triệu chứng

• Lâm sàng:

+ Ỉa chảy kéo dài.

+ Đau khớp.

+ Sốt nhẹ, đau bụng, rối loạn tiêu hoá, chán ăn.

+ Sút cân dần.

+ Bụng đầy hơi, sưng hạch mạc treo và ngoại vi.

• Xét nghiệm:

+ Có mỡ trong phân trong 24 giờ tăng.

+ Các test thăm dò chức năng hấp thu (+) tính.

Điều trị

Vì cơ chế cho là một bệnh nhiễm trùng nên điều trị bằng kháng sinh như penicillin, streptomycin, sau đó cho tatracyc-lin từ vài tháng đến một năm.

Có thể kết hợp corticoid liều thông thường thành từng đợt ngắn riêng, kéo dài.

Bệnh Whipple thường diễn biến xấu, có thể tử vong trong vòng 1-2 năm.

Bệnh u lympho tiên phát ở ruột non

Đại cương

Bệnh u lympho tiên phát ở ruột non còn có tên bệnh “chuỗi nặng alpha” là một bệnh ỉa lỏng mạn tính dẫn tới suy kiệt và tử vong.

Cơ chế bệnh sinh: do nhiễm khuẩn liên tục vào ruột non làm kích thích mạnh các tương bào (plasmocid) ở tiểu tràng và mạc treo tiết IgA. Sự khuếch đại của các tương bào ảnh hưởng đến hệ thống IgA tiết và tổng hợp các globulin miễn dịch không hoàn chỉnh giống IgA tạo các u lympho bào (trong huyết thanh và dịch ruột phát hiện được các chuỗi nặng alpha chưa hoàn chỉnh của IgA).

Triệu chứng

Lâm sàng:

+ ỉa chảy kéo dài.

+ Đau bụng, đầy hơi, buồn nôn và nôn.

+ Có khi ỉa phân đen.

+ Có thể có bệnh cảnh đau bụng cấp (do tắc ruột, thủng ruột), khi mổ ra thấy ở thành ruột non có hạch mạc treo dày.

Xét nghiệm: các test thăm dò chức năng hấp thu (+).

Điều trị

Điều trị bằng các kháng sinh đường ruột, bệnh có thể khỏi hoặc chuyển sang lymphom.