Trang chủBệnh thận - tiết niệuLoạn sản xương - móng bẩm sinh (hội chứng Turner - Kieser)

Loạn sản xương – móng bẩm sinh (hội chứng Turner – Kieser)

Tên khác: loạn sản khớp – móng, hội chứng Turner – Kieser, hội chứng Österreicher – Turner, “nail – patella” (tiếng Anh).

Định nghĩa: bệnh di truyền, có loạn sản móng, xương, khớp và suy thận.

Căn nguyên: bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (gen này gắn liền với gen quy định nhóm máu thuộc hệ ABO).

Triệu chứng: không có móng hoặc móng bị thiểu sản. Xương bánh chè và các đầu xương quay không có hoặc nhỏ. Xương chậu bị biến dạng hình góc nhọn. Một nửa số trường hợp bị suy thận tiến triển, có đái ra máu và protein niệu vừa phải. Hiếm gặp hội chứng thận hư có protein niệu.

Điều trị: điều trị triệu chứng. Có thể cần phải chạy thận nhân tạo, sau đó là ghép thận. Bệnh không tái phát ở thận ghép. Nên có tư vấn về di truyền.

Bài viết liên quan
Bài viết cùng danh mục

BÌNH LUẬN

Vui lòng nhập bình luận của bạn
Vui lòng nhập tên của bạn ở đây