Tên khác: loạn sản khớp – móng, hội chứng Turner – Kieser, hội chứng Österreicher – Turner, “nail – patella” (tiếng Anh).
Định nghĩa: bệnh di truyền, có loạn sản móng, xương, khớp và suy thận.
Căn nguyên: bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (gen này gắn liền với gen quy định nhóm máu thuộc hệ ABO).
Triệu chứng: không có móng hoặc móng bị thiểu sản. Xương bánh chè và các đầu xương quay không có hoặc nhỏ. Xương chậu bị biến dạng hình góc nhọn. Một nửa số trường hợp bị suy thận tiến triển, có đái ra máu và protein niệu vừa phải. Hiếm gặp hội chứng thận hư có protein niệu.
Điều trị: điều trị triệu chứng. Có thể cần phải chạy thận nhân tạo, sau đó là ghép thận. Bệnh không tái phát ở thận ghép. Nên có tư vấn về di truyền.
