- Đại cương.
Bệnh teo cơ do tuỷ sống ở trẻ em type 1 (Infantill spinal muscular atrophy type 1) là một dạng bệnh thần kinh cơ xuất hiện sớm ở trẻ em và mang tính chất di truyền, có lẽ theo kiểu lặn tự động. Bệnh có thể xuất hiện ở một vài trẻ có bố mẹ khoẻ mạnh.
- Giải phẫu bệnh.
Vấn đề cơ bản của giải phẫu bệnh là teo tiến triển những tế bào sừng trước tuỷ sống và đôi khi cả những nhân vận động của các dây thần kinh sọ não.
- Lâm sàng.
Bệnh xuất hiện sớm thường là năm đầu của trẻ nhất là 6 tháng đầu. Tuy vậy nhưng cũng có nhiều trường hợp bệnh bắt đầu từ khi còn chưa đẻ vào những tháng cuối trong bụng mẹ. Trong những trường hợp này các bà mẹ thường nhận thấy thai nhi hoặc là không hoặc là vận động rất ít. Triệu chứng của bệnh đôi khi rõ ngay trong những tuần đầu sau khi đẻ, nhưng phần lớn các trường hợp về sau này mới phát hiện ra do bố mẹ thấy đứa trẻ chậm vận động, các cơ gốc chi bị tổn thương trước các cơ ngọn chi. Những cơ thân, đai chậu và đùi bị teo sớm nhất, sau đó teo cơ phát triển nhanh ra toàn hệ cơ chi trên, cẳng chân, cơ liên sườn đôi khi cả những cơ do những dây thần kinh sọ não chi phối. Cuối cùng là liệt tứ chi, cơ hoành thường tổn thương ít. Trẻ không ngồi được, đầu gục xuống ngực, cột sống tạo thành một hình gù. Nếu đứa trẻ bắt đầu đi thì nó có dáng đi lạch bạch, không khéo léo, rất chóng mệt. Trong những trường hợp sống được lâu hơn thì, thấy teo cơ bàn tay và hình thành bàn tay khỉ hay bàn tay hình móng vuốt, dần dần các nhóm cơ khác cũng bị tổn thương, đứa trẻ khó mà thực hiện được các động tác phức tạp. Các nhóm cơ vùng cổ bị tổn thương nhiều hơn vì ở đây lớp mỡ dưới da ít. Lưỡi thường thấy giật các bó cơ, xương ức giảm di động ở thì hít vào. Sự giảm trương lực cơ thể hiện rõ nhất, phản xạ gân xương mất, thường mất phản xạ da bụng, co giật cơ từng bó thể hiện bằng run các ngón tay khi bàn tay xoè ra (run bó). Phối hợp vận động không bị rối loạn, cảm giác bình thường, những cơ quan đáy chậu bình thường. Không thấy sự sai lệch về phát triển trí tuệ. Những trường hợp mạn tính phát triển dẫn đến co cứng cơ nặng, vẹo cột sống và những biến dạng khác của bộ xương.
- Tiến triển và tiên lượng.
Bệnh tiến triển nhanh và có thể chết sau vài tháng. 85% trẻ em chết trước 2 tuổi. Đôi khi có những trường hợp tiến triển tạm thời ổn định và bệnh kéo dài đến vài năm nhưng trẻ không đi được.
Theo các tác giả Williams và Wilkins giữa bệnh Werdnig – Hoffmann và Kugelberg – Welander còn có bệnh teo cơ do tuỷ sống type 2.
