Sinh hoá: acid mucopolysaccharid hay proteoglycosaminoglycan là polymer của các acid uronic và N – acetyl glucosamin hoặc N – acetyl galactosamin. Hai hợp chất này gắn với nhau tạo thành một chuỗi rất dài rồi gắn với protein tạo thành mucoprotein. Trong một số phân tử Mucopolysaccharid, liên kết giữa acid uronic và N – acetyl glucosamin được hình thành bởi các phân tử sulphat.
Acid Mucopolysaccharid là thành phần cấu tạo chính của các chất cơ bản trong tổ chức liên kết. Tổng hợp Mucopolysaccharid xảy ra trong hệ thống lưới nội bào. Dị hoá nhờ các men lysosom. Quá trình dị hoá Mucopolysaccharid xảy ra chậm trong các bệnh rối loạn chuyển hoá Mucopolysaccharid.
Biến đổi ở giác mạc. Các triệu chứng ở giác mạc có mức độ khác nhau tuỳ theo thể bệnh. Giác mạc thường bị đục ở biểu mô do các không bào chứa Mucopolysaccharid nằm ở lớp tế bào đáy. Màng Bowman có thể bị rạn bởi các mô bào chứa các thể vùi dạng sợi hạt (fibrillogranular inclusion). Trong nhu mô giác mạc, các giác mạc bào (keratocyte) cũng bị ảnh hưởng bởi các không bào chứa nội thể tương tự. Các biến đổi ở giác mạc có thể xuất hiện ngay từ khi sinh, hoặc xuất hiện từ từ trong thời kỳ niên thiếu.
Di truyền: tất cả các rối loạn chuyển hoá mucopolysaccharid đều di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường. Trừ Mucopolysaccharid loại II hay bệnh Hunter là di truyền lặn liên kết nhiễm sac the X.
- Bệnh Hurler (Mucopolysaccharid loại I-H)
Bệnh do thiếu men alpha – L – iduronidase. Trẻ thường bình thường trong vài tháng đầu sau khi sinh. Sau đó xuất hiện trì trệ về tinh thần và cơ thể, sợ ánh sáng, đục giác mạc tiến triển, có thể teo thị thần kinh. Teo thị thần kinh có thể thứ phát sau phù gai thị do dày màng cứng. Có thể bị glôcôm do Mucopolysaccharid lắng đọng trong vùng bè. Trẻ có khuôn mặt đần độn, lùn, cứng khớp, dị dạng ngực, tim, gan và lách to. Dấu hiệu X quang có giá trị chẩn đoán là hcí yên hình chiếc ủng và gai đốt sống. Chẩn đoán xác định dựa vào triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm mucopolysaccharid niệu, thiếu hụt men alpha – L – iduronidase trong hồng cầu hoặc trong nguyên bào sợi nuôi cấy. Điều trị bằng ghép tủy xương cho có kết quả tốt. Sau ghép tủy nồng độ men alpha – L – iduronidase ở huyết thanh và bạch cầu có thế bình thường, glycosamioglycan niệu trở về bình thường, gan đỡ to, dị dạng xương không thay đổi, xương tiếp tục phát triển.
- Hội chứng Scheie (Mucopolysaccharid loại I-S)
Triệu chứng xét nghiệm giống bệnh Hurler. Các triệu chứng lâm sàng nhẹ hơn. Bệnh nhân không có gan lách to, không lùn.
Mặt đỡ dị dạng hơn. Các triệu chứng điếc, đầu gối cong lõm vào trong, cứng khớp tăng dần theo tuổi.
Tổn thương tim nhẹ hơn, có đục giác mạc và loạn dưỡng võng mạc.
- Hội chứng Hunter (Mucopolysaccharid loại II)
Bệnh nhân có nhiều triệu chứng giống bệnh Hurler nhưng nhẹ hơn. Triệu chứng bao gồm lùn, gan, lách to, cứng khốp, có thể trì trệ phát triển tâm thần. Đục giác mạc hiếm gặp. Nguyên nhân do đột biến ở vị trí nhiễm sac the X mã hoá men iduronat Sulfat sulfatase.
- Hội chứng Sanfilippo (Mucopolysaccharid loại III)
Trẻ bị bệnh có tăng nồng độ heparan sulphat niệu. Các triệu chứng thần kinh nổi bật. Có dị dạng toàn thân như trong bệnh Hurler nhưng nhẹ hơn. Bệnh ít biểu hiện ở trẻ bú mẹ. Trì trệ tinh thần, vận động, rối loạn hành vi biểu hiện khi trẻ bắt đầu đi học. Đục giác mạc hiếm gặp. Hai men bị thiếu trong hội chứng này là heparan sulphatase và glucosamidase.
- Hội chứng Morquio (Mucopolysaccharid loại IV)
Các biến đổi nặng về xương và lùn là đặc điểm nổi bật trong hội chứng này. Tuy nhiên, cũng có biểu hiện gan lách to, điếc, và đục giác mạc. Nồng độ keratan tăng cao trong nước tiểu.
