Tên khác: giảm protein huyết vô căn.
Định nghĩa
Dị tật có đặc điểm là giãn các mạch bạch huyết ở ruột non (tiểu tràng) và ở mạc treo ruột.
Căn nguyên
Bệnh thường do di truyền. Người ta cũng đã mô tả những thể mắc phải xuất hiện sau viêm ngoại tâm mạc chít hẹp (hoặc viêm màng ngoài tim thắt hẹp), sau viêm tuỵ tạng hoặc sau bệnh xơ hoá sau phúc mạc.
Triệu chứng
Bệnh biểu hiện vào khoảng 10-20 tuổi, bởi những triệu chứng và dấu hiệu: ỉa chảy, giảm cân nặng cơ thể, bệnh ruột xuất tiết gây mất protein ở đường tiêu hoá, phù ngoại vi, cổ chướng (báng nước), và tràn dưỡng chấp màng phổi. Mỡ trong phân vừa phải.
Xét nghiệm bổ sung: khảo sát chuyển vận baryt và nội soi cho thấy trong tiểu tràng có nhiều nang (kén). Chẩn đoán được xác định nhờ sinh thiết tiểu tràng qua đường miệng, với những hình ảnh mô học của tổn thương đặc hiệu: các mạch bạch huyết trong niêm mạc ruột bị giãn rộng.
Điều trị
Hạn chế ăn mỡ thường xuyên (chuỗi phân tử dài), có thể thay thế bằng các triglycerid chuỗi trung bình (Liprocil, Portagen).
