Tên khác: bệnh Lobstein, tạo xương không hoàn hảo, hội chứng van der Hoeve
Định nghĩa
Bệnh di truyền với những đặc điểm sau: xương dễ gãy vỡ một cách không bình thường, gãy xương bệnh lý, củng mạc mắt có màu xanh lục và xơ cứng mô xương.
Căn nguyên
Rối loạn tạo mô liên kết mang tính di truyền.
- Thể bẩm sinh: nặng, đôi khi gây tử vong. Trẻ sơ sinh bị bệnh, gãy xương nhiều chỗ và xương sọ mềm. Bệnh di truyền qua nhiễm sắc thể thân kiểu lặn.
- Thể muộn: nhẹ hơn, di truyền qua nhiễm sắc thể thân kiểu trội.
Triệu chứng
Gãy xương tái diễn nhiều lần, xảy ra khi bị những chấn đông cực kỳ nhẹ (nên gọi là người bằng thuỷ tinh) là triệu chứng có thường xuyên. Trong một nửa số trường hợp thuộc thể bẩm sinh, ngoài gãy xương còn thấy củng mạc mắt (lòng trắng mắt) có màu xanh lục (dấu hiệu không đặc trưng của bệnh), và bị điếc do xơ cứng xương. Những dị tật khác đôi khi kết hợp thêm gồm có: dây chằng của các khớp giãn lỏng (lỏng lẻo) dẫn tới trật khớp (sai khớp) và bán trật khớp, răng mỏng và dễ vỡ, biến dạng cột sống (gù, vẹo), và biến dạng xương sọ điển hình (gọi là sọ Abert) với các ụ lồi ở phần trai của xương chẩm và các xương thái dương tạo nên một bờ lồi nằm ngang ngay ở phía trên nền sọ. Trong các thể vị thành niên, xương dễ gãy vỡ giống với bệnh loãng xương vô căn thiếu niên. Dây chằng ở các khớp lỏng lẻo, có thể nhầm với bệnh Ehlers-Danlos. Những đối tượng sống sót cần phải thường xuyên đề phòng và tránh các va chạm, nhưng vẫn có thể có cuộc sống nghề nghiệp ít di chuyển (lao động ngồi tại chỗ hoặc ở nhà) . Có những thể bệnh khởi phát muộn làm cho khó phân biệt với bệnh loãng xương sau mãn kinh hoặc loãng xương tuổi già. Bệnh giòn xương thường có biến chứng là teo da và đục nhân mắt (đục thuỷ tinh thể) quanh nhân như ở trong bệnh Biegvad-Haxthausen.
Điều trị
Chỉnh hình gãy xương và những dị tật ảnh hưởng nhiều tới sinh hoạt.
