Bệnh teo cơ Mác (Bệnh Charcot – Marie – Tooth)

  1. Đại cương.

Là bệnh thường gặp, căn nguyên chưa rõ ràng, điều trị kết quả tốt.

  1. Giải phẫu bệnh.

Những biến đổi giải phẫu bệnh ở hệ thần kinh rất khác nhau và không thường xuyên phù hợp với triệu chứng lâm sàng. Người ta nhận thấy những thoái hoá của dây thần kinh ngoại vi, của cột sau và bên (chủ yếu là những đường tiểu não), teo sừng trước và những tế bào cột clark. Bằng cách này, những biến đổi trong tủy sống làm người ta nhớ đến bức tranh giải phẫu bệnh lý của bệnh Friedreich (thất điều di truyền). Cơ teo cả bó của những sợi cơ đó là đặc tính của teo cơ thần kinh (có nghĩa là teo liên tục tất cả những sợi cơ tham gia vào hình thành bó cơ).

  1. Lâm sàng.

Cơ teo và yếu đi một cách liên tục là triệu chứng cơ bản của bệnh. Trình tự teo cơ có đặc điểm: bắt đầu biểu hiện bằng teo và yếu nhóm cơ gấp, nên xuất hiện duỗi bàn và ngón chân. Biểu hiện của triệu chứng này là xuất hiện buông thõng bàn chân thụ động và rối loạn dáng đi, giống như liệt dây thần kinh mác. Muộn hơn teo cơ bàn và ngón chân. Teo nhiều và teo tất cả các cơ của cẳng chân dẫn đến bàn chân lủng lẳng như khi tổn thương dây thần kinh hông to. Thường xuất hiện biến dạng bàn chân. Biểu hiện ngón chân có hình móng vuốt do teo các cơ nhỏ bàn chân. Bàn chân có hình dạng giống như bàn chân trong bệnh Friedreich. Hệ cơ vùng đùi không bị bệnh hoàn toàn chỉ khu trú ở 1/3 dưới của đùi, nếu bị nặng chân có kiểu “chân chim” hay hình “chai lộn ngược”. Rất ít khi co cứng, ở giai đoạn muộn hơn (thường sau khi bị bệnh từ 5 – 10 năm) thì bắt đầu có teo những cơ nhỏ ở bàn tay và các cơ ở cẳng tay. Các cơ vai bị tổn thương ít, đai vai thường nguyên vẹn, tay có dạng bàn tay khỉ hay tay hình móng vuốt. Có thể quan sát thấy máy giật từng bó cơ. Giật cơ bắp chân kiểu chuột rút.

Phản xạ gân xương giảm dần. Sớm nhất là mất phản xạ gân Asin, sau là phản xạ gối. Đôi khi quan sát thấy teo rõ ràng những cơ gần gốc chi. Những dây thần kinh sọ não không bao giờ bị tổn thương. Dị cảm và đau là những triệu chứng thường gặp trong bệnh Charcot – Marie. Đau có cường độ khác nhau từ nhẹ đến nặng. Đau thường khu trú ở tứ chi, đặc biệt là ở chi dưới.

Một số bệnh nhân bị thấy giảm và mất cảm giác rung. ở đầu xa của chi có tăng cảm về nhiệt độ. Thường không có các rối loạn ở khung chậu. Không có các rối loạn về tâm sinh lý.

Teo cơ Charcot – Marie là bệnh thường gặp, nam nhiều hơn nữ. Phần lớn trường hợp (70%) di truyền theo kiểu trội. Bệnh không hiếm quan sát thấy ở bố mẹ bệnh nhân, những trường hợp đơn phát cũng có.

Bệnh khởi phát ở độ tuổi 5 – 15, nhưng cũng có thể thấy sớm hoặc muộn hơn. Thường gặp nhiều nhất từ 5 – 20 tuổi, tuy vậy một số lại phát bệnh ở tuổi 34 – 45 tuổi.

  1. Cận lâm sàng.

Trên điện cơ có biểu hiện rối loạn hoạt tính điện sinh vật của những cơ vận động chủ động, đó là đặc điểm đối với tổn thương nơron vận động ngoại vi hay là viêm đa dây thần kinh. Thường có những sóng hình kim biệt lập với biên độ cao, tập hợp dưới dạng “những nhịp giới hạn” 6 – 8 -12 Hz. Kết hợp với những nhịp tần số thấp. Đôi khi thấy điện thế tự phát hoặc điện thế mất thần kinh.

Nếu teo nhiều cơ thì thường có creatinin niệu nhưng nhẹ hơn so với bệnh cơ.

Không có biến đổi hoạt tính các men của máu.

  1. Chẩn đoán.

Cần phải chẩn đoán phân biệt giữa teo cơ thần kinh với viêm đa dây thần kinh mạn tính và thể xa của loạn dưỡng cơ. Teo cơ thần kinh cũng có những trường hợp phát triển nửa vời rồi không phát triển nữa gọi là thể cụt, cũng có trường hợp teo cơ phối hợp với những bệnh thoái hoá não tuỷ nên rất khó chẩn đoán.

Trong thể cụt của teo cơ thần kinh đến nay người ta vẫn chưa xác định được hướng tiến triển của nó một cách rõ ràng, rõ nhất là hội chứng Rusi-Levi (mất phản xạ di truyền và teo cơ) bệnh nhân có thất điều nhẹ, mất phản xạ, không teo cơ ở ngọn chi. Trong những trường hợp khác người ta phát hiện ra những nét của teo cơ thần kinh giống như những dấu hiệu của bệnh Friedreich. Trong những trường hợp này có thể thấy những hội chứng co cứng và liệt mặt. Nói một cách khác những dạng trung gian này là một mắt xích giữa bệnh teo cơ thần kinh và bệnh Friedreich, đó là những thoái hoá của não.

Cũng cần chẩn đoán phân biệt với những bệnh cơ vùng vai hay gặp nhất là những khuyết hổng cơ tiên phát nhưng một vài trường hợp bệnh mang đặc điểm của sinh thần kinh, đã được O. N. Davidencov mô tả chi tiết.

  1. Điều trị.

Điều trị bằng nhiệt đạt được kết quả tốt, ngoài ra còn xoa bóp, điều trị vật lý, tiêm strychnin, prostigmin, ATP; Trong giai đoạn sớm có thể áp dụng ngâm tắm điều dưỡng, phương pháp chỉnh hình cũng cho kết quả tốt.

  1. Tiến triển và tiên lượng.

Bệnh tiến triển chậm. Bệnh nặng lên nhanh khi bị thêm các bệnh nhiễm trùng, chấn thương và các tác nhân ngoại lai khác. Bệnh nhân có thể sống đến già, vẫn có thể tự đi lại được và ngay cả khả năng lao động vẫn có thể thực hiện được một phần.