Tên khác: tăng lipoprotein huyết, rối loạn lipid huyết, rối loạn lipoprotein huyết.
Định nghĩa
Bệnh bẩm sinh hoặc mắc phải có tăng lipid và các lipoprotein trong huyết tương.
Những lipid chính trong huyết tương
TRIGLYCERID: là các chất chính sinh năng lượng, được trữ trong các tế bào mỡ, được các tế bào cơ oxy hoá tuỳ theo nhu cầu năng lượng của cơ thể. Không có liên quan rõ giữa tăng triglycerid máu và nguy cơ bị mắc bệnh mạch vành . Triglycerid huyết cao hay gặp trong tiểu đường, bệnh gút và viêm tuy.
CHOLESTEROL: là thành phần cấu tạo của màng tế bào, có thể là nội sinh hoặc ngoại sinh, một phần được tổng hợp ở gan (xem cholesterol).
CÁC ESTE CỬA CHOLESTEROL
CÁC PHOSPHOLIPID
Các lipoprotein trong huyết tương
Trong huyết tương, các lipid được vận chuyển dưới dạng các phức chất có phân tử lớn được gọi là các lipoprotein. Các lipoprotein được phân loại theo độ di chuyển khi điện di (alpha, beta, hoặc pre — beta) hoặc theo tỷ trọng cao (HDL), thấp (LDL) hoặc rất thấp (VLDL):
LIPOPROTEIN CÓ TỶ TRỌNG CAO (HDL: High Density Lipoprotein, a- lipoprotein): được tạo bởi các phospholipid và các apolipoprotein A. Các HDL chiếm từ 20 đến 25 % lượng cholesterol toàn phần và nồng độ HDL tỷ lệ nghịch với nguy cơ bị vữa xơ. Nếu cholesterol toàn phần thấp thì lượng HDL thường giảm và mất ý nghĩa lâm sàng (xem cholesterol – HDL).
LIPOPROTEIN CÓ TỶ TRỌNG VỪA (IDL: Intermediary Density Lipoprotein): được sinh ra từ sự thoái hoá của các triglycerid trong mạch máu dưới tác dụng của lipoprotein-lipase gắn trên nội mạc mạch máu. Các lipoprotein này tạo thành băng bêta rộng ở lipid đồ.
LIPOPROTEIN CÓ TỶ TRỌNG THAP (LDL: Low Density Lipoprotein, p – lipoprotein): khoảng 50% cholesterol được vận chuyển dưới dạng LDL; nồng độ LDL tương quan tuyến tính với nguy cơ bị vữa xơ. Nồng độ LDL có thể được tính theo công thức Friedwald:
LDL = cholesterol toàn phần – HDL – 1/5 triglycerid.
LIPOPROTEIN CÓ TỶ TRỌNG RẤT THẤP (VLDL: Very Low Density Lipoprotein, pre-beta lipoprotein): bao gồm các triglycerid (75%) và cholesterol (25%). Được tổng hợp ở gan, vận chuyển cholesterol từ gan ra ngoại vi. Các VLDL đi vào bên trong tế bào, sau khi thoái hoá thì để lại cholesterol ở tế bào.
CHYLOMICRON: là các phân tử lipid lớn, giàu triglycerid (ngoại sinh), không gây vữa xơ. Được tổng hợp ở ruột non và chỉ có trong máu sau bữa ăn. Chylomicron vận chuyển các lipid của thức ăn vào mạch bạch huyết rồi vào máu. Tăng chylomicron và VLDL làm huyết tương đục.
Các apolipoprotein (xem bài này): các apolipoprotein là các thành phần protein của các lipoprotein. Apolipoprotein B là thành phần protein chính của LDL và VLDL.
Vận chuyển lipid
ĐƯỜNG NGOẠI SINH: triglycerid và cholesterol trong thức ăn đi vào thành ruột dưới dạng các phân tử lipid có kích thước lớn (chylomicron) rồi theo các mạch bạch huyết và đổ vào máu tuần hoàn. Các chylomicron chứa apoprotein; chất này hoạt hoá lipoprotein- lipase trong các mao mạch, giải phóng ra các acid béo và các monoglycerid có trong các chylomicron. Các acid béo đi qua tế bào nội mạc và được dự trữ trong các tế bào mỡ. Các chylomicron còn lại và cholesterol trong đó được gan hấp thu.
ĐƯỜNG NỘI SINH: triglycerid và cholesterol do gan tổng hợp được vận chuyển trong máu bởi các VLDL. Các apolipoprotein bao quanh đưa VLDL vào các mô. Tại mô, chúng hoạt hoá lipoprotein lipase, giải phóng các triglycerid. VLDL còn lại quay trở lại gan và được biến đổi thành LDL là chất vận chuyển cholesterol vào các mô ngoài gan (cơ, thận, thượng thận). Cholesterol không este hoá từ các mô đi vào máu và gắn vào HDL để trở vế gan.
GHI CHÚ – việc định lượng các lipid và các lipoprotein cần được tiến hành tại các labo đáng tin cậy, có giá trị đối chiếu của chính mình.
Căn nguyên lipid huyết cao
LIPID HUYẾT CAO NGUYÊN PHÁT xem bảng 10.10
LIPID HUYẾT CAO THỦ PHÁT
- Bệnh nội tiết: nhược năng tuyến giáp, bệnh Cushing, bệnh to cực, bệnh nhược năng tuyến yên.
- Bệnh chuyển hoá: tiểu đường, ứ đọng
- Bệnh gan: ứ mật.
- Bệnh thận: hội chứng thận hư.
- Bệnh khác: nghiện rượu, rối loạn gammaglobulin huyết, viêm tuy.
- Thuốc: corticoid, thuốc lợi tiểu thiazidic, thuốc chẹn bêta, thuốc thuộc nhóm progesteron.
Xét nghiệm cận lâm sàng
CHOLESTEROL HUYẾT CAO: nồng độ cholesterol toàn phần sau bữa ăn 12 giờ, đo trong 2-3 tuần liên tiếp vượt trên 2,7 g/1 (7,0 mmol/l). Nếu cholesterol tăng, làm định lượng cholesterol HDL (giá trị bình thường ở nam giới là 1,0-1,3 mmol/l và 1,3-1,5 mmol/l ở nữ giới); nồng độ cholesterol-HDL dưới 0,9 mmol/l được coi là có yếu tố nguy cơ bị vữa xơ. Nếu chỉ có cholesterol toàn phần tăng thì thường là có cholesterol LDL tăng và có thể tính bằng công thức Friedwald (xem bài này).
TĂNG TRIGLYCERID HUYẾT: nồng độ các triglycerid lúc đói ở 2 -3 lần xét nghiệm liên tiếp cao hơn 1,9 g/1 (2,2 mmol/l). Nếu chỉ có tăng triglycerid thì chứng tỏ có tăng chylomicron, VLDL và/ hoặc IDL.
Vừa tăng triglycerid và cholesterol cho thấy có tăng chylomicron hoặc VLDL (trường hợp này có tỷ số triglycerid/ cholesterol > 5/1).
APOLIPOPROTEIN: thường định lượng apolipoprotein AI và B (xem các bài này).
ĐIỆN DI LIPOPROTEIN xem bài này.
Điều trị
ĐIỀU TRỊ NGUYÊN NHÂN: điều trị phù niêm, hội chứng thận hư, ứ mật.
CHẾ ĐỘ ĂN xem chế độ ăn trong lipoprotein huyết cao.
THUỐC: chi tiết xem các thuốc làm giảm lipid huyết.
LÀM VIỆC THỂ LỰC VỪA PHẢI: cần khuyến khích vận động với tất cả mọi thể bệnh lipid huyết cao.
TRIGLYCERID HUYẾT CAO NGUYÊN PHÁT TYP I
Tên khác: chylomicron huyết cao, bệnh Bũrger-Grũtz.
Căn nguyên: tăng lipid máu bẩm sinh hiếm gặp do thiếu enzym lipoprotein lipase hoặc thiếu apoprotein CII. Trong cả hai trường hợp, các chylomicron không được lọc và tích lại trong máu. Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân.
Triệu chứng
- Ở trẻ nhỏ và trẻ vị thành niên: có gan to, lách to, các cơn đau bụng sau bữa ăn có nhiều mỡ.
- Viêm tuỵ cấp là biến chứng nặng, dễ xuất hiện do hấp thu mỡ.
- U hạt mỡ /u hạt vàng: các nhú hoặc củ, có kích thước bằng từ đầu ghim cho đến bằng hạt đậu, màu vàng, khi mềm khi rắn, có ở cổ, thân mình, ngực và ở các nếp gấp.
Xét nghiệm cận lâm sàng: chẩn đoán xác định khi có nồng độ triglycerid lúc đói, đo ở 2 – 3 lần liên tiếp, cao hơn 1,9 g/1 (2,2 mmol/l), cholesterol tăng không nhiều. Huyết thanh đục như sữa. Các chylomicron tạo thành một lớp kem nổi trên bề mặt huyết thanh sau khi để qua đêm trong tủ lạnh.
Điều trị: chế độ ăn hạn chế lipid và các chất đường được hấp thu nhanh; bổ sung triglycerid có chuỗi vừa. Kiêng uống các thứ nước có chất cồn.
GHI CHÚ – trong tăng triglycerid hỗn hợp, người ta thấy có tăng cả prebeta – lipoprotein (VLDL). Chi tiết xem bảng 10.10.
TRIGLYCERID HUYẾT CAO NGUYÊN PHÁT TYP IV
Tên khác: tăng triglycerid huyết nội sinh, tăng prebeta – lipoprotein huyết.
Định nghĩa: là bệnh tăng triglycerìd hay gặp, thường có tính gia đình, triglycerid trong huyết tương cao, chủ yểu là prebeta-lipoprotein (VLDL).
Triệu chứng: lắng đọng lipid, nhất là ở cung giác mạc, u vàng, ban vàng mi mắt. Hay bị béo phì, đôi khi bị huyết áp cao. Thường bị giảm khả năng dung nạp glucose hoặc tiểu đường kèm theo. Dễ bị xơ vữa nhất là ở mạch vành. Biến chứng có thể bị: viêm tuỵ.
Xét nghiệm cận lâm sàng: chẩn đoán xác định khi nồng độ triglycerid lúc đói, đo ở 2 – 3 lần liên tiếp vượt quá 1,9 g/1 (2,2 mmol/l), cholesterol không tăng nhiều. Điện di lipoprotein thấy không có chylomicron, alpha lipoprotein (HDL) giảm và prebeta-lipoprotein (VLDL) tăng. Đôi khi có kèm theo tăng acid uric huyết.
Điều trị: chế độ ăn ít năng lượng, hạn chế mỡ và các chất đường được hấp thu nhanh, kiêng uông thứ có cồn. Nếu tuân thủ chế độ ăn uống mà không có kết quả thì dùng thêm một thuốc loại fibrat.
TRIGLYCERID HUYẾT CAO THỨ PHÁT
Gặp trong các trường hợp sau:
- Tiểu đường kháng insulin.
- Acid uric huyết cao.
- Suy thận: tích VLDL.
- Nhồi máu cơ tim.
THIẾU LCAT CÓ TÍNH GIA ĐÌNH
Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân, bị thiếu lecithin – Cholesterol acyltransferase (LCAT) là enzym este hoá Cholesterol trong huyết tương. Biểu hiện của bệnh là Cholesterol không được este hoá, Cholesterol huyết cao, ứ đọng phospholipid và Cholesterol không este hoá trong thận, gan, thành động mạch và giác mạc. Phospholipid huyết (chủ yếu là lecithin) tăng. Biến chứng: suy thận và suy gan, đục giác mạc và thiếu máu. Điều trị: chế độ ăn nghèo lipid; có thể ghép thận nếu bị suy thận tiến triển.