Tên khác: bệnh tạo xương, bệnh Bessel-Hagen.
Định nghĩa
Loạn sản sụn di truyền, với đặc điểm là có nhiều cấu trúc xương lồi lên hình thành ở phía hướng về thân xương của những sụn liên hợp (lồi xương do tạo xương).
Căn nguyên
Bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội. Lồi xương sẽ ngừng lại khi quá trình tăng trưởng của xương kết thúc.
Triệu chứng
Bệnh biểu hiện ở tuổi vị thành niên bởi những lồi xương không đau với số lượng ít hoặc nhiều. Tuy nhiên, khi lồi xương chèn ép vào dây thần kinh thì sẽ gây đau. Trong trường hợp lồi xương ở xương quay thì thường làm cho động tác sấp, ngửa khó khăn. Cũng có thể bệnh nhân bị chậm phát triển tầm vóc (chứng lùn lồi xương), với tật ngắn chi, nhất là ngắn đoạn giữa các chi.
Xét nghiệm bổ sung: chẩn đoán xác định dựa vào khám X quang: hình ảnh những lồi xương có thể nhìn thấy rõ rệt ở những xương hình thành bởi quá trình cốt hoá nội sụn, nhất là ở xương của các chi, gần những đầu xương, tương ứng với vị trí của sụn liên hợp (sụn nối).
Tiên lượng
Tiên lượng sống nói chung là tốt. Nhưng nếu kích thước lồi xương tăng nhanh thì phải nghĩ tới tổn thương bị thoái hoá ác tính (2 đến 4% số trường hợp).