Định nghĩa
Bệnh xương di truyền do thiếu enzym phosphatase kiềm trong huyết tương.
Căn nguyên
Thiếu enzym phosphatase kiềm trong huyết tương dẫn tới giảm calci hoá mô xương (giảm quá trình lắng đọng muối vôi trên khung protein của mô xương). Đây là bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu lặn.
Triệu chứng
Những thể nặng gây tử vong ở những trẻ em nhỏ. Những thể trung bình biểu hiện triệu chứng giống với bệnh còi xương với các đầu xương dài to ra và chậm tăng trưởng cân nặng cơ thể.
Đôi khi có biến dạng xương và chứng lùn.
Xét nghiệm cận lâm sàng: calci huyết có thể bình thường, nhưng trong những thể nặng thì cao. Phospho huyết nằm trong giới hạn của giá trị bình thường. Phosphatase kiềm trong huyết tương không có hoặc giảm mạnh. Về nguyên tắc, có tăng calci niệu, và phospho-ethanolamin cũng tăng trong nước tiểu.
Điều trị
Điều trị triệu chứng. Liệu pháp corticoid làm tăng phosphatase kiềm trong máu và có thể sửa chữa tình trạng tăng calci huyết nếu có.