Tên khác: tật hẹp eo

Định nghĩa

Bệnh tim bẩm sinh có đặc điểm là hẹp động mạch chủ khu trú ở khu vực chỗ bám của dây chằng động mạch (di tích của ống Botal ở phôi thai), ngay phía trước nguyên uỷ của động mạch dưới đòn trái.

Giải phẫu bệnh

Chỗ hẹp bao giờ cũng nằm ở ngay vị trí nơi ống động mạch (ông Botal) đổ vào động mạch chủ trong thời kỳ phôi thai. Tật hẹp eo động mạch chủ hay kèm theo giãn động mạch chủ xuống ở sau chỗ hẹp, đoạn giãn này sẽ là nơi tích tụ xơ vữa. Trong một phần tư số trường hợp, lỗ động mạch chủ có hai van (ở lỗ động mạch chủ bình thường có 3 van gọi là các van sigma).

Sinh lý bệnh

Trở ngại hẹp ở động mạch chủ gây ra tăng huyết áp ở phần trên thân thể và giảm huyết áp ở phần dưới thân thể. Tuần hoàn thuộc khu vực sau chỗ hẹp được bù do động mạch vú trong giãn, động mạch thượng vị, và các động mạch gian sườn, tất cả đều là nhánh bên
của động mạch chủ. Tâm thất trái phì đại. Tăng huyết áp không phải bao giờ cũng chỉ do hẹp động mạch chủ, mà thận bị thiếu cấp máu cũng tham gia vào cơ chế tăng huyết áp.

Triệu chứng

DẤU HIỆU CHỨC NĂNG: hẹp eo động mạch chủ gặp ở nam giới nhiều hơn gấp 3 đến 4 lần, so với ở nữ giới. Thường dị tật được phát hiện ngẫu nhiên, có thể biểu hiện bởi những triệu chứng nhức đầu, khó thở, và đi cà nhắc.

DẤU HIỆU THỰC THỂ: tăng huyết áp tâm thu ở chi trên, trong khi huyết áp ở chi dưới lại giảm. Bắt mạch đùi thấy muộn hơn (so với mạch quay) và nhỏ hơn. Các động mạch gian sườn bị giãn đập mạnh có thể sờ thấy, và đôi khi nhìn thấy dưới ánh sáng chiếu ngang bề mặt da ngực.

NGHE TIM: ở ổ động mạch chủ thấy tiếng tim thứ hai kêu đanh, tiếng thổi tâm thu tông máu khá êm, với cường độ đạt tối đa ở cuối thì tâm thu, lan lên dọc theo các động mạch cảnh và ra vùng gian xương vai (vùng lưng nằm giữa hai bờ trong các xương vai). Tiếng thổi tông máu này đôi khi kèm theo một tiếng thổi tâm thu thứ hai êm hơn và dài hơn, gây ra do giãn các nhánh bên của động mạch chủ. Đôi khi nghe thấy tiếng ngựa phi ở thời kỳ đầu tâm trương.

Xét nghiệm bổ sung

X quang: cung trên bên trái của tim có hình “số 3”. Phần trên của “số 3” là bóng mờ của động mạch dưới đòn trái, và phần dưới là bóng mờ của đoạn đầu tiên của động mạch chủ bị giãn rộng sau chỗ hẹp. Không thấy được hình ảnh nửa vòng tròn bình thường của cung động mạch chủ, hoặc hình ảnh này chỉ sơ khai. Động mạch chủ xuống giãn rộng. Tâm thất trái phì đại. Cách các khớp cột sống xương-sườn một khoảng 10 cm, nhìn thấy ở bờ dưới các xương sườn hình ảnh xương bị ăn mòn do các động mạch gian sườn giãn rộng trong hệ thống bàng hệ. Nếu chụp thực quản có cho uống baryt thì có thể thấy vết lõm do phần động mạch chủ ở sau chỗ hẹp bị giãn rộng đè vào. Chụp động mạch chủ cho phép định khu chỗ hẹp.
Điện tâm đồ: có các dấu hiệu phì đại thất trái.

Các thể theo định khu

Hẹp eo + hẹp lỗ động mạch chủ: huyết áp ở chi trên bình thường, nhưng mạch nhỏ và chậm. Huyết áp ở chi dưới rất thấp.

Hẹp eo + hẹp động mạch dưới đòn trái: tăng huyết áp ở tay phải và hình ảnh xương sườn bị ăn mòn ở nửa lồng ngực bên phải.

Hẹp động mạch chủ bụng: nghe thấy tiếng thổi tâm thu liên tục ở vùng thượng vị, chỉ thấy hình ảnh xương sườn bị ăn mòn ở những xương sườn dưới cùng.

Hẹp động mạch chủ bụng ở đoạn dưới nguyên uỷ động mạch thận: không tăng huyết áp.

Biến chứng

Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn: nếu thấy tiếng thổi tâm trương thì van động mạch chủ bị hở.

Cơn tăng huyết áp.

Chẩn đoán

Tăng huyết áp ở chi trên và hạ huyết áp ở chi dưới
Tiếng thổi tâm thu tống máu ở đáy tim.

Tiên lượng

Nếu hiệu chỉnh dị tật ngay từ tuổi trẻ em thì tiên lượng tốt. Nếu không được điều trị, thì 2/3 số bệnh nhân không sống quá 40 tuổi. Tử vong xảy ra do chảy máu não, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, suy tim, tách thành phình động mạch chủ.

Điều trị

Ngoại khoa: phẫu thuật (được gọi là phẫu thuật Crawford) phải được tiến hành sớm giữa 6 tháng tuổi và 2 năm tuổi. Nếu mổ sau 25 tuổi thì tỷ lệ tử vong tăng lên tới 10%. Có thể tăng huyết áp còn tồn dư sau phẫu thuật và phải cho các thuốc hạ huyết áp cho tới khi khỏi hoàn toàn.
Vẫn phải tiếp tục các biện pháp phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (xem phần viết về bệnh này) sau khi phẫu thuật.

GHI CHÚ: Hẹp eo typ trẻ em là hẹp động mạch chủ trên một đoạn dài, tới vài cm, với giảm sản ở đoạn ngang của động mạch chủ, còn ống thông động mạch dưới chỗ hẹp, và thông liên thất. Bệnh biểu hiện bởi suy tim tiến triển, khởi phát từ cuối tuần đầu sau khi sinh, vào thời kỳ ống động mạch bắt đầu tắc lại. Bắt mạch ở chi dưới và chi trên thấy bất đối xứng giữa hai bên. Khám X quang thấy tim to và tăng tuần hoàn phổi. Có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm. Điều trị ngoại khoa. Trong khi chờ đợi phẫu thuật thì truyền tĩnh mạch alprostadil (prostagalandin El) để làm cho ống động mạch tắc muộn lại.