Tên khác: chứng mất giãn cơ thắt dưới thực quản, chứng co thắt tâm vị, chứng co thắt cơ hoành, chứng to thực quản chức năng, chứng hẹp tâm vị-thực quản nguyên phát.
Định nghĩa
Nhu động của thực quản không bình thường và cơ thắt tâm vị-thực quản không thể giãn được, dẫn tới thực quản bị phình to thứ phát.
Căn nguyên
Cơ thắt dưới của thực quản không thể giãn ra được và nhu động của thực quản bị rối loạn khi nuốt, ở châu Âu, bệnh có thể là vô căn hoặc do ung thư thực quản, do nhiễm virus hướng thần kinh, do nhiễm độc hoặc do bức xạ. ở Nam Mỹ thường bệnh Chagas là nguyên nhân gây ra chứng này.
Triệu chứng
Chứng mất giãn cơ thực quản vô căn là một bệnh hiếm, xảy ra ở khoảng 40 tuổi và ở cả hai giới. Biểu hiện chủ yếu là mới đầu bệnh nhân tự nhiên thấy khó nuốt, kèm theo đau ở sau xương ức và không phụ thuộc vào bữa ăn, thường đau về ban đêm, kiểu cơn đau thắt ngực, bệnh nhân ợ dữ dội, đôi khi Ợ nhiều dịch. Những rối loạn này về sau đưa tới gầy còm.
X quang: xét nghiệm X quang khi cho bệnh nhân uống baryt nhìn thấy chỗ hẹp ở tâm vị. Vùng hẹp ở tâm vị này nhẵn, đều đặn, hình thoi, và ở phía trên chỗ hẹp có một đoạn thực quản bị phình rộng ra, cũng đều đặn. Tới giai đoạn to thực quản, thì đoạn thực quản bị phình to này sẽ càng to hơn, trông như hình một “chiếc bít tất chân”, bên trong chứa dịch ứ đọng.
Nội soi: nội soi thực quản cho phép loại trừ khả năng hẹp thực quản do tổn thương thực thể.
Những xét nghiệm khác: đo áp lực trong thực quản phát hiện thấy suốt dọc thực quản không có nhu động và cơ thắt dưới của thực quản không giãn ra được khi bệnh nhân nuốt.
Chẩn đoán phân biệt với những trường hợp sau
Ung thư tâm vị (nếu bệnh nhân gầy nhanh thì nên nghĩ tới chứng mất giãn cơ thực quản thứ phát sau ung thư ở vùng nối tiếp giữa thực quản và dạ dày), co thắt thực quản lan toả (có những thể bệnh trung gian giữa chứng mất giãn cơ thực quản và co thắt thực quản lan toả), trào ngược hoặc hồi lưu dạ dày-thực quản (xem: thoát vị hoành).
Biến chứng
Chứng mất giãn cơ thực quản có thể chuyển thành ung thư thực quản dạng biểu bì (5% số trường hợp mất giãn cơ thực quản), viêm phổi do hít phải dịch, xơ phổi, lỗ rò thực quản-phế quản, viêm trung thất.
Điều trị
Nội khoa: cho các dẫn xuất nitrat (isosorbit dinitrat 5 mg), hoặc thuốc ức chế kênh calci (niíedipin 5-10 mg đặt dưới lưỡi). Những thuốc này cho trước bữa ăn khoảng 15 phút.
Tiêm độc tố của vi khuẩn botulium vào cơ thắt dưới thực quản.
Gây giãn cơ thắt dưới thực quản bằng bơm hơi:là biện pháp điều trị hàng đầu. Có nguy cơ thủng thực quản và chảy máu. Phải gây giãn thường xuyên.
Ngoại khoa:trong trường hợp gây giãn bằng hơi thất bại thì làm phẫu thuật cắt cơ tâm vị ngoài niêm mạc (gọi là phẫu thuật Heller) bổ sung bởi một bộ phận chống trào ngược.