Tên khác
Ở trẻ em: bệnh tạng, nhi tính ruột, bệnh ruột do gluten, bệnh Herter, bệnh Heubner-Herter, bệnh Gee.
Ở người lớn: bệnh spru không phải nhiệt đới hoặc bệnh spru người lớn, bệnh phân có mỡ vô căn.
Định nghĩa
Hội chứng kém hấp thu có đặc điểm là teo các nhung mao ruột (lông ruột) của tiểu tràng do tình trạng không dung nạp gluten gây ra (gluten là protein của lúa mì).
Căn nguyên
Khi tiếp xúc với gluten (là thành phần protein của bột mì), thì trong niêm mạc ruột non sẽ tập trung một số lớn những tế bào lympho B mẫn cảm với một protein của gluten, là gliadin. Tính di truyền đóng vai trò trong bệnh sinh của bệnh này, các bệnh nhân bị bệnh thường thuộc nhóm HLA-D3 (có kháng nguyên bạch cầu người HLA-D3).
Giải phẫu bệnh
Niêm mạc tiểu tràng phẳng, đôi khi có những đám thâm nhiễm lympho tương bào. Những nhung mao ruột bị teo, những khe tuyến tăng sản và dài ra, và có những tế bào biểu mô ruột ở giai đoạn chưa trưởng thành. Trong những thể nhẹ thì nhung mao ruột bị teo hoàn toàn hoặc gần hoàn toàn chỉ giới hạn ở tá tràng (thường ở người lớn), nhưng teo nhung mao ruột cũng có thể lan rộng tới tận hồi tràng (thể nặng).
Triệu chứng
Ở TRẺ EM (bệnh tạng): những rối loạn tiêu hoá xuất hiện khi bắt đầu cho trẻ ăn những thực phẩm có bột mì, vào 2-4 tháng tuổi. Trẻ bị ỉa chảy phân có mỡ, bụng chướng căng và đôi khi đau bụng. Bệnh nhi sút cân, ngừng tăng trưởng, tính cách trở nên dễ bị kích thích và buồn bã. Những rối loạn này giảm nhẹ ở tuổi vị thành niên. Đã có báo cáo về những trường hợp khỏi hoàn toàn.
NGƯỜI LỚN (bệnh spru không phải nhiệt đới): những rối loạn tiêu hoá bắt đầu xuất hiện giữa 30 và 60 tuổi và có thể không điển hình.
- Thể ít triệu chứng: cóthể biểu hiện bởi giảm calci huyết, thiếu máu, không có rối loạn tiêu hoá.
- Thể tiêu hoá:ỉa chảy phân có mõ, phân có mùi khó ngửi, bụng chướng, đau bụng, viêm miệng aphtơ (viêm miệng bọng nước).
- Thể thiếu dinh dưỡng:biểu hiện bởi thiếu máu hồng cầu to (đại hồng cầu) hoặc hồng cầu nhỏ (tiểu hồng cầu) dai dẳng, tăng trưởng chậm, nhuyễn xương, co giật hoặc đôi khi có cơ địa chảy máu.
- Thể kết hợp với viêm da kiểu herpes:bệnh cảnh lâm sàng nổi trội là viêm da mụn bọng nước, gặp ở trẻ em và người lớn còn trẻ tuổi. Trong các màng đáy thấy lắng đọng IgA dạng hạt.
Biến chứng
Tăng tần suất mắc u lympho bào ác tính khởi điểm ở ruột, tăng nguy cơ ung thư thực quản, phát triển các tổn thương loét và không hồi phục ở hồi tràng, xơ cứng tuỷ phối hợp, đôi khi không dung nạp đường lactose.
X quang: nghiên cứu chuyển vận chất của tiểu tràng cho thấy có rối loạn, hình ảnh quai ruột giãn rộng, những hình ảnh thức ăn thô ứ đọng và thành mảnh (giá trị chẩn đoán hạn chế).
Xét nghiệm cận lâm sàng
- Test miễn dịch:tìm những kháng thể sau đây:
+ Kháng thể kháng gliadin: những IgA và IgG được phát hiện bằng test ELISA.
+ Kháng thể kháng reticulin: phát hiện bằng kỹ thuật miễn dịch-huỳnh quang gián tiếp.
- Xét nghiệm phát hiện:định lượng folat và caroten trong huyết thanh. Định lượng chất mỡ trong phân, test với D- xylose, test Schilling (xem test này) là những test phức tạp hơn nhưng kém tin cậy.
Xét nghiệm bổ sung: sinh thiết đoạn trên tiểu tràng qua miệng (theo đường miệng) sẽ phát hiện được những tổn thương điển hình của niêm mạc (xem mục giải phẫu bệnh ở trên). Những tổn thương này sẽ thuyên giảm sau vài tháng ăn chế độ không có gluten.
Chẩn đoán
Dựa trên kết quả xét nghiệm bệnh phẩm sinh thiết ruột non, và sự kiện các rối loạn tiêu hoá và dinh dưỡng được cải thiện khi ăn chế độ không có gluten.
Chẩn đoán phân biệt
Đôi khi cũng phải xem xét tới những nguyên nhân khác gây rối loạn tiêu hoá và dinh dưỡng nếu xét nghiệm bệnh phẩm sinh thiết ruột non không cho kết quả rõ rệt, hoặc khi cho bệnh nhân ăn chế độ không có gluten mà bệnh không thuyên giảm, đặc biệt là phải nghĩ tới bệnh Crohn, bệnh Whipple, bệnh thoái hoá dạng tinh bột, thiếu máu tiểu tràng cục bộ (tiểu tràng thiếu máu), viêm loét hỗng tràng, và viêm ruột bạch cầu hạt ưa acid.
Điều trị
- Chế độ ăn không có gluten (xem thuật ngữ này): phải tuân thủ nghiêm ngặt và vĩnh viễn.
- Cho các vitamin (B12, acid folic) và sắt theo đường uống vào lúc bắt đầu điều trị. Vitamin D thì cho thận trọng, chỉ cho sau khi calci đã trỏ lại bình thường nhờ chế độ ăn không có
- Corticoid với liều thông dụng và theo đường tiêm chỉ dành cho những thể nặng không được cải thiện bởi chế độ ăn không có
- Dapson được sử dụng cho những thể kết hợp với viêm da kiểu
GHI CHÚ: người ta mô tả hai bệnh hiếm gặp sau đây rất giống với bệnh ỉa chảy mõ:
Viêm loét hỗng tràng mạn tính không phải u hạt: là một bệnh rất hiếm gặp giống với bệnh ỉa chảy mỡ mô tả ở trên (kém hấp thu, đối tượng thuộc nhóm kháng nguyên HLA-D3, hình ảnh mô học niêm mạc tiểu tràng giống nhau), nhưng bệnh này gây ra loét, thủng, chảy máu, thắt hẹp tiểu tràng đôi khi xuất hiện dữ dội sau 4-5 năm diễn biến. Chẩn đoán dựa vào mở ổ bụng thăm dò và nội soi tiểu tràng trong khi phẫu thuật. Chế độ ăn không có gluten không mang lại hiệu quả và corticoid hiếm khi làm bệnh thuyên giảm lâu dài. Nếu không thể phẫu thuật cắt bỏ, thì tiên lượng dè dặt vì hay xảy ra biến chứng thủng ruột.
Viêm ruột hoặc viêm dạ dày ruột bạch cầu hạt ưa acid là bệnh có đặc điểm là các bạch cầu hạt ưa acid (ái toan) thâm nhiễm vào lớp niêm mạc của tiểu tràng và đôi khi cả dạ dày. Bệnh nhân ở trong tình trạng kém hấp thu và mất protein nặng. Thường thấy tăng bạch cầu hạt ưa acid trong máu. Căn nguyên chưa rõ: có thể là do dị ứng với thức ăn (sữa, thịt, cá ?) ở những đối tượng có tiền sử dị ứng (sổ mũi theo mùa, hen, chàm hoặc eczema). Điều trị: tránh ăn uống sữa, hoặc tránh những kháng nguyên thực phẩm nghi ngờ bị dị ứng, cho corticoid.