Typ I – Nhiễm acid do ống lượn xa
- THỂ NGUYÊN PHÁT: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thân; hoặc đi cùng với các dị tật bẩm sinh khác; ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
- THỂ THỨ PHÁT: liên quan với các bệnh tự miễn, với viêm bể thận, ghép thận, dùng amphotericin B, phenacetin.
Rối loạn cơ bản là ống lượn xa không đào thải được ion hydro và điều này dẫn đến nhiễm acid chuyển hoá có kali huyết giảm, kali niệu tăng, calci niệu tăng và huy động calci từ xương do calci bị thải quá nhiều qua nước tiểu. Giảm kali huyết thể hiện bằng nhược cơ, giảm phản xạ, đôi khi có liệt. Mất calci mạn tính theo nước tiểu dẫn đến còi xương ở trẻ nhỏ và nhuyễn xương ở người lớn. Ngoài ra, có hình thành sỏi thận hay thận bị nhiễm calci và bị suy.
Typ II – Nhiễm acid do ống lượn gần
- THỂ NGUYÊN PHÁT: di truyền, có thể liên quan với không dung nạp fructose, với hội chứng Fanconi hay bệnh Wilson.
- THỂ THỨ PHÁT: gắn với đa u tuỷ, ưu năng tuyến cận giáp, dùng acetazolamid, các sulfamid.
Rối loạn cơ bản là ống lượn gần không tái hấp thu được bicarbonat và điều này dẫn đến nhiễm acid chuyển hoá có kali huyết giảm và clo huyết tăng. Các trtiệu chứng là triệu chứng của nhiễm acid chuyển hoá và kali huyết giảm, nhất là bại cơ.
Điều trị: nếu bị nhiễm acid chuyển hoá nặng thì cần truyền bicarbonat và muối kali theo đường tĩnh mạch (chi tiết xem nhiễm acid chuyển hoá và hạ kali huyết). Với các thể mạn tính, điều chỉnh tình trạng nhiễm acid và giảm kali huyết bằng cách cho uống bicarbonat và muối kali theo đường uống cũng đủ để ngăn chặn rối loạn về xương và thận nhiễm calci.
Typ IV
Nhiễm acid gặp trong bệnh tiểu đường, aldosteron huyết thấp và một vài bệnh thận kẽ hoặc xơ thận. Có kali huyết cao, natri huyết giảm, nhiễm acid chuyển hoá.