Tên khác: bệnh ống thận – kẽ thận mạn tính có tính gia đình, bệnh có nang ở tủy thận.
Định nghĩa: bệnh thận di truyền gặp ở trẻ nhỏ và người trẻ tuổi dẫn tới suy thận mạn tính.
Căn nguyên
- Thể ở trẻ em (50% số trường hợp): di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân.
- Thể ở người lớn (20% số trường hợp): di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân.
- Loạn sản thận – võng mạc (hội chứng Senior): có cả viêm võng mạc sắc tố.
Giải phẫu bệnh: thận bị teo và xơ hoá, có các nang nhỏ ở vỏ và tủy thận. Vi thể: viêm ống thận và kẽ thận.
Triệu chứng: mất khả năng cô đặc nước tiểu, đa niệu, tiểu nhiều về đêm, uống nhiều nước, natri niệu cao (mất muối) và natri huyết giảm, clo huyết cao, nhiễm acid chuyển hoá. Đặc bịêt là không có protein niệu, không đái ra máu, không có trụ niệu (ngay cả ở giai đoạn nặng). Trẻ nhỏ hay bị chậm lớn và có tổn thương xương.
Xét nghiệm cận lâm sàng: chụp thận qua tĩnh mạch hay chụp nhấp nháy đồ thấy thận nhỏ. Chọc dò- sinh thiết, chụp siêu âm, chụp cắt lớp hay chụp động mạch thận đều khó thấy các nang ở tủy thận vì kích thước các nang nhỏ. Sinh thiết thận thấy có các tổn thương của viêm ống – kẽ thận.
Tiên lượng: xấu. Sớm muộn, bệnh sẽ tiến triển thành suy thận. Thể ở người trẻ tuổi sẽ tới giai đoạn cuối lúc 10-15 tuổi.
Điều trị: điều trị triệu chứng. Bồi phụ natri nếu bị natri huyết giảm. Có thể phải chạy thận nhân tạo, ghép thận. Thận ghép không bị mắc lại bệnh này.