Tên khác: bệnh Charcot
Định nghĩa
Bệnh ở người lớn do thoái hoá những nơron vận động của sừng trước tủy sống ở đoạn ngực-thắt lưng (teo cơ và liệt nhẹ những cơ của chi dưới), thoái hoá những tế bào thần kinh thuộc bó tháp (liệt cứng) và những nhân vận động của các dây thần kinh sọ dưới cùng (cuối cùng).
Căn nguyên
Chưa biết. Đa số trường hợp bệnh xảy ra lẻ tẻ, nhưng có khoảng 5% là bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân, kiểu trội. Tỷ lệ mới mắc là 1 trường hợp trong 100.000 dân hàng năm.
Giải phẫu bệnh
Mất dần những nơron (tế bào thần kinh) vận động ở sừng trước của tủy sống, ở vùng hành não và ở cả vùng vận động của vỏ đại não.
Triệu chứng
Bệnh khởi phát vào độ tuổi 60.
- Teo cơ dần dần và liệt nhẹ với rung cơ ở chi trên, đầu tiên là ở các cơ của bàn tay (bàn tay khỉ). Sau một vài tháng, liệt mềm thật sự xảy ra nhưng các phản xạ gân vẫn được duy trì.
- Liệt cứng hai chi dưới với dấu hiệu bó tháp: tăng phản xạ gân, dấu hiệu Babinski cả hai bên, teo cơ (tốn thương nơron vận động ở vỏ não).
- Bệnh tác động tới hành não thể hiện bởi liệt cơ môi-lưỡi-thanh quản tiến triển, thể liệt này có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh, hoặc là biểu hiện duy nhất của bệnh. Đôi khi có dấu hiệu liệt giả hành não: loạn ngôn ngữ (rối loạn lời nói), nuốt khó, cơn cười và khóc co cứng.
- Không bị rối loạn cảm giác khách quan. Tình trạng tâm thần duy trì được bình thường.
- Yếu các cơ hô hấp có thể dẫn tới suy hô hấp; nuốt khó có thể gây biến chứng viêm phổi do hít phải thức ăn.
Xét nghiệm cận lâm sàng
Dịch não tủy bình thường hoặc tăng protein vừa phải. .Những enzym của mô cơ (CPK: creatin phosphokinase) có thể cao.
Xét nghiệm bổ sung
- Điện chẩn đoán: có các dấu hiệu mất chi phối thần kinh ở cả 4 chi. Tuy nhiên, vận tốc dẫn truyền xung thần kinh ở các dây thần kinh vận động giữ được bình thường trong thời gian lâu.
- Chụp cắt lớp vi tính và ghi hình cộng hưởng từ: có ích để phân biệt bệnh xơ cứng cột bên teo cơ với chèn ép tủy sống.
Chẩn đoán phân biệt
Với những hội chứng lâm sàng tương tự nhưng có nguyên nhân khác, như nhiễm độc (thuỷ ngân, chì, nhôm), khối u (xem: chèn ép tủy sống từ từ), viêm đốt sống cổ, bệnh Lyme, bệnh tủy sống có hốc ở bệnh nhân AIDS.
Tiên lượng và diễn biến: thời gian sống thêm kể từ sau khi chẩn đoán trung bình là 3-5 năm, nhưng cũng có thể thay đổi trong những trường hợp ngắn nhất hoặc dài nhất từ 1 đến 20 năm. Bệnh nhân, tử vong thường do liệt hành não.
Điều trị
Điều trị triệu chứng. Riluzol là thuốc được đề nghị sử dụng để làm bệnh chậm tiến triển.
BỆNH XƠ CỨNG CỘT BÊN NGUYÊN PHÁT
Tên khác: liệt cứng do tủy sống, xơ cứng nguyên phát ở các cột bên, hội chứng Erb-Charcot.
Triệu chứng: liệt cứng tiến triển dần ở các chi dưới do các bó tháp chéo (bó tháp bên) cả hai bên bị tổn thương, và tổn thương hay xảy ra nhất ở đoạn tủy sống ngực-thắt lưng. Biểu hiện tổn thương bó tháp với: tăng phản xạ gân, dấu hiệu Babinski, và dấu hiệu rung giật bàn chân. Thường có dị cảm kèm theo. Thực ra, đây chỉ là một chẩn đoán tạm thời: hoặc xơ hoá từng mảng, hoặc giang mai thần kinh, hoặc viêm tủy sống hoặc bệnh tủy hư các bó sẽ xuất hiện.