Tên khác: thất điều tủy sống di truyền, mất phối hợp tủy sống di truyền.
Định nghĩa
Bệnh mang tính gia đình với đặc điểm là tủy sống bị thoái hoá, dẫn tới những rối loạn vận động và hay có những dị dạng ở bàn chân.
Căn nguyên
Bệnh di truyền qua nhiễm sắc thể thân kiểu lặn, gen di truyền bệnh này nằm trên nhiễm sắc thể 9, trong vùng 3q13: Bình thường gen này mã hoá một protein có tên là trataxin, protein này không có ở bệnh nhân bị bệnh Friedreich.
Giải phẫu bệnh
Thoái hoá cột sau tủy sống, bó tiểu não thẳng, bó Gowers, và những dây thần kinh ngoại vi. Những tế bào Purkinje của tiểu não có thể cũng bị teo. Tim thường to.
Triệu chứng
- Bệnh xuất hiện từ 5 đến 15 tuổi.
- Bệnh khởi phát bằng yếu chân, rồi xuất hiện chứng thất điều và dáng đi tabet-tiểu não. Bệnh nhân lẳng cẳng chân đã xoạc rộng ra trước và xoay thân người. Khi đứng, bệnh nhân loạng choạng và mở rộng chân đế bằng cách xoạc cẳng chân ra xa nhau.
Đôi khi bệnh nhân bị rung giật nhãn cầu và run hữu ý (động tác sai tầm của chi trên). Người ta còn thấy: mất phản xạ gân xương, dấu hiệu Babinski hai bên, và những rối loạn lời nói (khó phát âm), những dấu hiệu này rõ nét và bùng phát. Không có rối loạn cảm giác nông, nhưng lại mất cảm giác về tư thế và độ rung.
- Những dị dạng của bộ xương thường hay có: bàn chân lõm, bàn chân vẹo kiểu chân ngựa và ngón chân cái duỗi quá mức. Đôi khi vẹo cột sống.
- Ảnh hưởng cơ tim: hay gặp, đôi khi biểu hiện bởi rối loạn dẫn truyền và phải đặt máy tạo nhịp cho bệnh nhân. Theo dõi hình ảnh X quang đường viền của tim.
- Diến biến tối tàn phế.
Điều trị: chỉ có điều trị triệu chứng.
Những bệnh tương tự: xem: thoái hoá di truyền bó gai-tiểu não.