Tên khác: bệnh enzym hồng cầu.
Những trường hợp thiếu máu này là do suy giảm di truyền những enzym thuỷ phân glucose của hồng cầu, làm cho đời sống của những hồng cầu bị suy giảm enzym ngắn lại và gây ra tan huyết ít hoặc nhiều.
Thiếu hụt Glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD)
Căn nguyên
Thiếu hụt glucose-6- phosphat dehydrogenase là tố bẩm của tan huyết, và được di truyền bởi một gen nằm ở nhiễm sắc thể X. Gen này thể hiện ở nam giới và được truyền từ cha sang con trai, ở người mẹ mang gen này thì chỉ có một trong hai gen là hoạt động, ở nữ giối đồng hợp tử thì trong máu chứa hỗn tạp những hồng cầu bình thường và hồng cầu bị suy giảm enzym. Do đó, những biểu hiện lâm sàng là trội mạnh về phía nam- giới. Những yếu tố phát động triệu chứng lâm sàng bao gồm nhiễm virus và vi khuẩn cấp tính, stress, và nhiễm acid-ceton đái tháo đường.
Dịch tễ học
Người ta đã ước lượng có hơn 100 triệu người trên thế giới mang dị tật này, nhất là ở người da đen, ở cư dân quanh Địa Trung Hải và miền Viễn Đông. Người ta phân biệt nhiều thể loại khác nhau: thể châu Phi (A-), thể Địa Trung Hải (B-), thể Bắc Âu và thể Trung Quốc. Người ta cho rằng dị tật này góp phần vào tính kháng sốt rét do p. falciparum.
Ngoài ra, trong thể Địa Trung Hải, người ta còn thấy một thể rất nặng với hemoglobulin-niệu, liên quan tới ăn hạt đậu tằm hoặc hít phải phấn hoa của loài cây này trong vụ nở hoa (gọi là ngộ độc đậu tằm).
Triệu chứng
Dị tật biểu hiện bởi những cơn tan huyết nặng vừa hoặc rất nặng, gây ra bởi một số thuốc, đặc biệt là những thuốc primaquin, nitrofurantoin, sulffamid, chloramphenicol (xem bảng). Có thể thấy xuất hiện các dấu hiệu thiếu máu và vàng da thiếu sắc tố mật-niệu.
Trong những thể nặng tan huyết có thể gầy ra hemoglobin-niệu và suy thận cấp.
Xét nghiệm cận lâm sàng
Nghĩ tới thiếu hụt enzym G6PD khi thấy có thể Heinz trong những hồng cầu, <và chẩn đoán xác định dựa vào định lượng enzym này trong hồng cầu (bình thường từ 3,5-8 UI/ g Hb).
Trong quá trĩnh của đợt cấp tính thì với số lượng hồng cầu lưới chứa nhiều enzym tăng lên, trong khi số lượng hồng cầu già nghèo enzym thì giảm, có thể làm cho chẩn đoán sai lệch. Test tự tan huyết sau 48 giờ để ở 37°c tăng, và cho thêm glucose cũng không làm thay đổi (Dade typ II).
Một số thuốc gây tan huyết trong trường hợp thiếu hụt enzym G6DP
|
|
Thiếu hụt những enzym của hồng cầu
Enzym của con đường Embden-Meyerhof
PYRUVAT KINASE (PK): di truyền kiểu lăn. về chi tiết: xem bài này HEXOKINASE (HK): di truyền kiểu lăn.
GLUCOSE-6-PHOSPHAT ISOMERASE: suy giảm enzym này gây ra thiếu máu tan huyết mạn tính.
PHOSPHO-FRUCTOKINASE (PFK): di truyền kiểu lặn, liên kết giới tính, tan huyết do những bất thường về mô cơ ở nam giới (tan mô cơ do gắng sức).
Những enzym khác
GLUCOSE-6-PHOSPHAT DEHYDROGENASE (G6PD): di truyền liên kết giới tính (xem bài này).
GLUTATHION SYNTHETASE và Gamma-GLUTAMYL-CYSTEIN SYNTHETASE (gamma-GC- Syn): di truyền kiểu lãn, rối loạn thần kinh, độc tính đối với gan tăng nếu sử dụng paracetamol
ADENYLAT KINASE (ADK): di truyển kiểu lăn.
PYRIMIDIN 5′ NUCLEOTIDASE: thiếu máu tan huyết ở những người đồng hợp tử.
TRIOSE PHOSPHAT ISOMERASE: thiếu máu tan huyết năng ở những đối tượng đồng hợp tử.
Phòng bệnh
Cho bệnh nhân biết danh mục những thuốc (tên thông dụng và tên biệt dược) có khả năng khởi động tan máu để họ tự tránh.
Điều trị
Điều trị triệu chứng. Có thể cần truyền-thay máu trong trường hợp cơn tan máu xảy ra ở trẻ sơ sinh.
Thiếu hụt pyruvat kinase
(con đường phân giải glucose Embden-MeyerhoỊ)
Người ta hay thấy thiếu hụt enzym này trong cư dân ở Bắc Âu, và ở những người đồng hợp tử thì” biểu hiện lâm sàng bồi thiếu máu tan huyết thường nặng (thiếu máu tan máu di truyền không phải hồng cầu hình cầu), đôi khi biểu hiện bởi vàng da tan máu sơ sinh.
Xét nghiệm cận lâm sàng: sức kháng hồng cầu đối với áp lực thẩm thấu bình thường. Tự tan huyết sau 48 giờ giữ máu ở 37°c tăng và cho glucose thì không làm thay đổi (Dacie typ II). Chẩn đoán được xác định bởi định lượng enzym bị thiếu hụt. Chẩn đoán phân biệt với bệnh hồng cầu hình cầu di truyền (sức kháng hồng cầu giảm), với thiếu máu tan máu tự miễn mắc phải (test Coombs trực tiếp dương tính), với các bệnh hemoglobulin (làm điện di).
Điều trị: ở trẻ sơ sinh có thể cần đến biện pháp truyền thay máu. ở người lớn truyền máu và cắt bỏ lách nếu đình lưu quan trọng ở lách (phát hiện bằng đồng vị phóng xạ).