Tên khác: huyết cầu tố niệu kịch phát do lạnh, bệnh Harley, bệnh Dressier, bệnh (hoặc hội chứng) Donath-Landsteiner.
Định nghĩa
Bệnh mạn tính với đặc điểm là sau khi bị lạnh toàn thân thì xuất hiện các cơn hemoglobin niệu cấp tính, kèm theo đau, rấm rứt khắp người và sốt.
Căn nguyên
Tan máu nội mạch và hemoglobin niệu là do kháng thể Donath-Landsteiner gây ra. Đây là một kháng thể tự miễn “lạnh”, có khả năng kết dính vào hồng cầu ở nhiệt độ thấp và sau đó gâỵ ra tan máu với sự tham gia của bổ thể khi người ấm lại tới 37°c.
Những kháng thể tự miễn này là IgG chống lại kháng nguyên p nằm ở trên bề mặt các hồng cầu; kháng nguyên này được hình thành trong quá trình một số bệnh nhiễm virus cấp tính (quai bị, sởi, thuỷ đậu, V..V…) và trong bệnh giang mai giai đoạn 3 (đôi khi phản ứng huyết thanh là dương tính giả) hoặc không có nguyên nhân rõ rệt (thể vô căn).
Bảng 3.21. Các hemoglobin không bình thường (bất thường)
| Hemoglobin A | Hemoglobin chính (97-99%) ở người lớn bình thường (A/A). |
| Hemoglobin A2 | 1-3% hemoglobin của người lớn binh thường |
| Hemoglobin F (phôi thai) | Vào lúc mối sinh: 60-80%. ở người lớn bình thường: 0-2%. Tăng lên trong một số trường hợp bệnh thiếu máu miền biển và trong hội chứng tổn lưu hemoglobin phôi thai. |
| Hemoglobin s
(Sickle-cell) Chủ yếu ở người da đen |
Dị hợp tửA/S: trong thể tiềm tàng của bệnh hồng cầu hình liềm, trong máu có 22-48% hemoglobin s, và 3-4% hemoglobin A2.
Đồng hợp tử S/S: trong bệnh hồng cẩu hình liềm hoặc thiếu máu hồng cẩu hình liềm, trong máu có 80-100% hemoglobin s, và 3-4% hemoglobin A2 Bệnh thiếu máu miền biển s (xem từ này): tỷ lệ giữa hemoglobin s (50-90%), hemoglobin A2 (3-8%) và hemoglobin A (0-40%) thay đổi. |
| Hemoglobin c
chủ yếu ở người da đen |
Dị hợp tử A/C: thể tiềm tàng trong máu có 50-70% hemoglobin A, và 30-50% hemoglobin c.
Dị hợp tử kép s/c: thiếu máu với 5-80% tế bào đích, trong máu có 37-67% hemoglobin c, và 30-60% hemoglobin s. Đồng hợp tử C/C: thiếu máu với 20-100% tế bào đích, trong máu có 97-100% hemoglobin c. |
| Hemoglobin D
chủ yếu ở người da đen |
Dị hợp tử A/D: thể tiềm tàng trong máu có 20-50% hemoglobin D.
Dị hợp tử S/D: thiếu máu hồng cẩu hình liềm thề nhẹ, trong máu có 23-75% hemoglobin D, và 25-77% hemoglobin s. Đồng hợp tử D/D: thiếu máu VỚI 50-80% tế bào đích, trong máu có 100% hemoglobin D. |
| Hemoglobin E Nam Á | Dị hợp tửA/E: thể tiềm tàng trong máu có 20-50% hemoglobin E.
Dị hợp tử E/F: trong một số trường hợp thiếu máu miền biển thể nhẹ, hemoglobin F có thể tới 20%. Đồng hợp tử E/E: thiếu máu tan huyết nhẹ, trong máu có 94-100% Hemoglobin E, hồng cầu hình tấm bia, bệnh hồng cầu nhỏ. Chẩn đoán bằng điện di ở pH kiềm và acid. |
| Hemoglobin G | Chưa biết có bất thường nào về huyết học . Thấy ở một số nước và gọi tên bằng mẫu tự G theo sau bởi tên nước. |
| Hemoglobin H Viễn Đông, Hy Lạp | Dị hợp tử A/H. thiếu máu giảm sắc hồng cẩu nhỏ, trong máu có 15-40% hemoglobin H, xem thiếu máu miền biển alpha. |
| Hemoglobin M (methemoglobin) | Ở những đối tượng đồng hợp tử biểu hiện bỏi thiếu máu nhẹ, tím tái là do methemóglobln huyết, chẩn đoán bằng điẹn di ở pH 7,1 và quang phổ kế. |
| Hemoglobin Lepore (hoặc Pylos) | Thấy ở trong những gla đình bị bệnh thiếu máu miền biển; Những chuỗi alpha của hemoglobin A kết nối với những chuỗi tạo nên bởi một đầu của chuỗi bêta và một đầu của chuỗi delta. |
| Hemoglobin Kansas | Tím tái là do desoxyhemoglobin huyết |
| Hemoglobin Cologne và Zurich (không bền vững) | Thiếu máu nhẹ, lách to, thể Heinz. |
Xét nghiệm cận lâm sàng
- Hemoglobin huyết và hemoglobin niệu.
- Thiếu máu hồng cầu bình thường đẳng sắc.
- Tăng bilirubin huyết tạm thời sau cơn hemoglobin niệu.
- Phản ứng Donath-Landsteiner: tan huyết invitro xảy ra khi để hồng cầu tiếp xúc với huyết thanh của bệnh nhân đã làm lạnh tới 0° trong vòng 30 phút, rồi lại ủ ấm lại tới 37°c.
- Phản ứng huyết thanh giang mai thường cho kết quả dương tính giả.
Điều trị
Tránh để bệnh nhân bị lạnh.
Những hemoglobin sau đây không gây ra bất thường về huyết học: Hemoglobin I và J (ở người da đen), K (người Kabyle ở Algeri), L (người Ấn Độ), N, p, và Q. Trong những bệnh thiếu máu miền biển, có khiếm khuyết di truyền trong tổng hợp các chuỗi alpha và bêta của hemoglobin, đôi khi kết hợp với những hemoglobin bất thường.
Chẩn đoán trước sinh những bất thường về hemoglobin: có thể thực hiện đối với bệnh thiếu máu miền biển, bệnh hồng cầu hình liềm, và các bệnh hemoglobin khác nữa