Tên khác: hội chứng ngừng thở tắc nghẽn lúc ngủ.
Định nghĩa
Hội chứng với những đặc điểm là tắc nghẽn hoàn toàn hoặc một phần đường hô hấp trên trong lúc đang ngủ, gây ra những lần ngừng thở, ngáy, và ban ngày thì ngủ lơ mơ (buồn ngủ ban ngày).
Sinh lý bệnh
Ở người bình thường có thể có một vài lần ngừng thở ngắn dưới 15 giây xẩy ra trong giai đoạn giấc ngủ nghịch thường (tức là giai đoạn chuyển động nhanh nhãn cầu: REM = rapid eye movements). Còn trong hội chứng ngừng thở lúc ngủ, thì những lần ngừng thở kéo dài hơn 15 giây, và với tần suất cao hơn 10 lần mỗi giờ. Phần lớn những người mắc hội chứng ngừng thở lúc ngủ đều ngáy, và 70% trong số họ béo phì. Sử dụng máy đo oxy cặp vào tai đã cho phép nghiên cứu mức bão hoà oxy trong máu động mạch trong lúc đối tượng đang ngủ, và nghiên cứu này đã cho thấy ngừng thở lúc ngủ làm giảm oxy-huyết đi kèm tăng khí carbonic-huyết và giảm pH của máu. Thể ngừng thở lúc ngủ phổ biến nhất là thể gây ra bởi sự cản trở đường hô hấp trên (nên gọi Tà ngừng thở tắc nghẽn). Một thể khác do suy giảm hoạt động của trung tâm hô hấp (thần kinh) (gọi là ngừng thở trung ương) hiếm xảy ra. Có những thể hỗn hợp cả tắc nghẽn và trung ương. Rượu, những thuốc làm dịu (an thần) có thể làm cho hội chứng này nặng thêm.
Triệu chứng
Những lần ngừng thở lâu khoảng vài mươi giây có thể xẩy ra tới 50 lần trong một giờ. Đối tượng hay cựa mình ban đêm, với những đợt ngáy ầm ĩ tiếp theo là ngừng thở. Vợ hoặc chồng của đối tượng thường phải bỏ sang phòng khác để ngủ. Những cơn ngừng thở lúc ngủ như vậy thường làm cho đối tượng rất mệt khi thức dậy vào sáng hôm sau, ngủ lơ mơ (buồn ngủ) vào ban ngày, nhức đầu vào sáng sớm, rối loạn trí nhớ, sức chú ý, rối loạn tình dục, và đôi khi gây tăng huyết áp, tím tái các đầu chi. Chẩn đoán thường khó khăn vì bệnh nhân hay phủ nhận những biểu hiện thần kinh-tâm lý và cho rằng ngáy ngủ là việc thường. Đôi khi chỉ nhờ những người xung quanh kể lại về tình trạng ngủ lơ mơ nhiều vào ban ngày và những triệu chứng ban đêm của đối tượng, thì mới chẩn đoán được.
Hội chứng Pickwick (tên một nhân vật trong tiểu thuyết của Dicken), hoặc hội chứng béo phi- giảm thông khí là một hội chứng kết hợp giữa chứng béo phì nặng với những cơn ngủ lơ mơ theo chu kỳ, suy hô hấp mạn tính, tăng khí carbonic-huyết, giảm oxy-huyết, và với chứng đa hồng cầu ở giai đoạn sớm với tím tái. Hội chứng này đã được biết rõ từ trước khi hội chứng ngừng thở lúc ngủ được mô tả.
Xét nghiệm bổ sung: ghi biểu đồ những biến đổi mức bão hoà oxy của máu động mạch vào ban đêm (gọi là nghiệm pháp đo oxy-huyết ban đêm) sẽ phát hiện được trên 20 lần mất bão hoà điển hình trong mỗi giờ.
Ở những trung tâm chuyên khoa sâu, thực hiện phép ghi nhiều động tác trong giấc ngủ cho phép phân tích các pha (giai đoạn) khác nhau của giấc ngủ và những sự kiện hô hấp trong giấc ngủ.
Biến chứng
Trong những thể nặng, hội chứng có thể gây ra rối loạn nhịp tim (bloc nhĩ-thất và nhịp tim cực chậm) trong những lúc ngừng thở. Hội chứng có thể diễn biến thành suy hô hấp mạn tính, đôi khi thành tăng huyết áp động mạch phổi và bệnh tâm-phế mạn. Có tới 10-20% trường hợp hội chứng ngừng thở lúc ngủ biến chứng thành suy hô hấp mạn tính ban ngày, được xác định bằng những rối loạn thường xuyên về áp suất khí trong máu; biến chứng này hay thấy ở những đối tượng béo phì.
Điều trị
Giảm cân nặng cơ thể trong trường hợp thừa cân, cai hút thuốc lá và rượu, ngừng các thuốc benzodiazepin hoặc thuốc chống trầm cảm có cấu trúc ba vòng nhân, nên nằm nghiêng khi ngủ.
Điều trị nội trú những trường hợp nặng ở những trung tâm chuyên khoa sâu để có thể nghiên cứu những rối loạn giấc ngủ và thực hiện biện pháp áp suất dương liên tục qua mặt nạ chụp vào mũi (thông khí mũi dưới áp suất dương). Nếu không thành công, tuỳ theo vị trí đường hô hấp trên bị tắc nghẽn, có thể chỉ định phẫu thuật, ví dụ phẫu thuật tạo hình lưỡi gà-màn hầu-họng.
Trong trường hợp có suy hô hấp kết hợp, thì cần phải điều chỉnh lại tình trạng giảm oxy-huyết bằng liệu pháp oxy ban đêm với lưu lượng từ 1,5-3 1/phút. Hiệu quả của liệu pháp này sẽ được đánh giá bằng đo oxy-huyết ban đêm.
GHI CHÚ: Amiđan phì đại là nguyên nhân hay gặp nhất của hội chứng ngừng thở tắc nghẽn lúc ngủ ở trẻ em, có thể điều trị bằng cắt amiđan. Vì các cơ giãn tự nhiên trong lúc ngủ, nên những amiđan phì đại sẽ thõng xuống và che lấp khẩu hầu (họng miệng). Ngừng thở làm cho trẻ thức tỉnh trong những giây ngắn ngủi với trương lực cơ tăng lên và hô hấp trở lại bình thường.